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            1. Mosaicism and prenatal diagnosis options: insights from retinoblastoma

            【外文期刊】 Dehainault, Catherine ; Golmard, Lisa ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷3期 381-383页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Feasibility of personalized screening and prevention recommendations in the general population through breast cancer risk assessment: results from a dedicated risk clinic

            【外文期刊】 Mahasti,Saghatchian ; Marc,Abehsera ; 等 2022年192卷2期 375-383页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; Risk assessment; Screening;

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            3. ETMR-like infantile cerebellar embryonal tumors in the extended morphologic spectrum of DICER1-related tumors

            【外文期刊】 Uro-Coste, Emmanuelle ; Masliah-Planchon, Julien ; 等 《Acta Neuropathologica》 2019年137卷1期 175-177页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Direct-to-consumer misleading information on cancer risks calls for an urgent clarification of health genetic testing performed by commercial companies

            【外文期刊】 de Pauw, Antoine ; Schwartz, Mathias ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2020年132卷 100-103页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Whole genome sequencing; Genetic counselling; Medical genetics;

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            5. Concordance Between Tumor and Germline BRCA Status in High-Grade Ovarian Carcinoma Patients in the Phase III PAOLA-1/ENGOT-ov25 Trial

            【外文期刊】 Callens, Celine ; Vaur, Dominique ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2021年113卷7期 917-923页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MAINTENANCE THERAPY; DOUBLE-BLIND; CANCER;

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            6. Location of Mutation in BRCA2 Gene and Survival in Patients with Ovarian Cancer

            【外文期刊】 Labidi-Galy, S. Intidhar ; Olivier, Timothee ; 等 《Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research》 2018年24卷2期 326-333页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Highly Sensitive Detection Method of DICER1 Tumor Hotspot Mutations by Drop-off Droplet Digital PCR

            【外文期刊】 Vibert, Roseline ; Gauthier-Villars, Marion ; 等 2022年68卷2期 322-331页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DICER1; drop-off droplet digital PCR; tumoral hotspot mutations;

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            8. Diffuse Infiltrating Retinoblastoma with Anterior Chamber Involvement: Conservative Management and Identification of RB1 Alterations in Aqueous Humor

            【外文期刊】 Cassoux, Nathalie ; Malaise, Denis ; 等 《Ocular oncology and pathology.》 2023年9卷3/4期 96-100页

            【关键词】 Retinoblastoma; Diffuse infiltrating retinoblastoma; Conservative treatment;

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            9. Clinical factors associated with prolonged response and survival under olaparib as maintenance therapy in BRCA mutated ovarian cancers

            【外文期刊】 Labidi-Galy, S. Intidhar ; Rouge, Thibault de La Motte ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2019年155卷2期 262-269页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA mutation; Olaparib; PARP inhibitor;

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            10. "Decoding hereditary breast cancer" benefits and questions from multigene panel testing

            【外文期刊】 Colas, Chrystelle ; Golmard, Lisa ; 等 《The Breast :》 2019年45卷 29-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Multigene panel; NGS; BRCA1;

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            11. Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families

            【外文期刊】 Yang, Xin ; Leslie, Goska ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2020年38卷7期 674-+页 SCISCIEMEDLINE

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            12. A PK/PD study of Delta-4 abiraterone metabolite in metastatic castration resistant prostate cancer patients

            【外文期刊】 Blanchet, Benoit ; Carton, Edith ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2018年136卷 56-61页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Prostate cancer; Abiraterone; Delta-4 abiraterone metabolite;

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            13. Germline RAD51B truncating mutation in a family with cutaneous melanoma

            【外文期刊】 Wadt, Karin A. W. ; Aoude, Lauren G. ; 等 《Familial cancer》 2015年14卷2期 337-340页

            【关键词】 Germline mutation; RAD51B; Melanoma;

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            14. Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium

            【外文期刊】 Boulouard, Flavie ; Kasper, Edwige ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 662-672页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant; multi&;

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            15. Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes

            【外文期刊】 Garcia-Pelaez, Jose ; Barbosa-Matos, Rita ; 等 《The lancet oncology》 2023年24卷1期 91-106页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GASTRIC-CANCER; E-CADHERIN; MUTATIONS;

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            16. Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide

            【外文期刊】 Walpole, Sebastian ; Pritchard, Antonia L. ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2018年110卷12期 1328-1341页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12

            【外文期刊】 Meulemans, Laetitia ; Mesman, Romy L. S. ; 等 《Cancer research: The official organ of the American Association for Cancer Research, Inc》 2020年80卷7期 1374-1386页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Combining Homologous Recombination and Phosphopeptide-binding Data to Predict the Impact of BRCA1 BRCT Variants on Cancer Risk

            【外文期刊】 Petitalot, Ambre ; Dardillac, Elodie ; 等 《Molecular cancer research: MCR》 2019年17卷1期 54-69页 SCISCIEMEDLINE

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            19. APC germline pathogenic variants and epithelial ovarian cancer: causal or coincidental findings?

            【外文期刊】 Vibert, Roseline ; Le Gall, Jessica ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷5期 460-463页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetics; MICROCYSTIC STROMAL TUMOR; ADENOMATOUS POLYPOSIS;

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            20. Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D

            【外文期刊】 Yang, Xin ; Song, Honglin ; 等 2020年112卷12期 1242-1250页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Incomplete segregation of MYH11 variants with thoracic aortic aneurysms and dissections and patent ductus arteriosus. oa

            【外文期刊】 Magdalena,Harakalova ; Jasper,van der Smagt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷5期 487-93页 SCIMEDLINEBP

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            22. Prevalance of BRCA1 and BRCA2 mutations in familial breast cancer patients in Lebanon. oa

            【外文期刊】 Nadine,Jalkh ; Jinane,Nassar-Slaba ; 等 《Hereditary cancer in clinical practice》 2012年10卷1期 7页 SCIMEDLINE

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            23. First report of medulloblastoma in a patient with MUTYH-associated polyposis.

            【外文期刊】 Marie-Charlotte,Villy ; Mathilde,Warcoin ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2023年49卷4期 e12929页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MUTYH; medulloblastoma; mutational signature;

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            24. Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.

            【外文期刊】 Flavie,Boulouard ; Edwige,Kasper ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 662-672页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NTHL1 protein, human; adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant;

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            25. Clinical factors associated with prolonged response and survival under olaparib as maintenance therapy in BRCA mutated ovarian cancers.

            【外文期刊】 S Intidhar,Labidi-Galy ; Thibault,de La Motte Rouge ; 等 《Gynecologic oncology》 2019年155卷2期 262-269页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA mutation; Maintenance; Olaparib;

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            26. The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome. oa

            【外文期刊】 Michael,Frank ; Juliette,Albuisson ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷12期 1657-64页 SCIMEDLINEBP

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            27. Genomic hallmarks of homologous recombination deficiency in invasive breast carcinomas.

            【外文期刊】 Elodie,Manié ; Tatiana,Popova ; 等 《International journal of cancer》 2016年138卷4期 891-900页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; breast carcinoma;

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            28. A PK/PD study of Delta-4 abiraterone metabolite in metastatic castration-resistant prostate cancer patients.

            【外文期刊】 Benoit,Blanchet ; Edith,Carton ; 等 《Pharmacological research》 2018年136卷 56-61页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Abiraterone; Delta-4 abiraterone metabolite; Pharmacokinetics;

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            29. Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes. oa

            【外文期刊】 José,Garcia-Pelaez ; Rita,Barbosa-Matos ; 等 《The Lancet. Oncology》 2023年24卷1期 91-106页 SCIMEDLINE

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            30. Streamlined ion torrent PGM-based diagnostics: BRCA1 and BRCA2 genes as a model. oa

            【外文期刊】 Julien,Tarabeux ; Bruno,Zeitouni ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷4期 535-41页 SCIMEDLINEBP

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            31. Cancer predisposition and germline CTNNA1 variants.

            【外文期刊】 Silvana,Lobo ; Patrick R,Benusiglio ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷10期 104316页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDH1; CTNNA1; Hereditary diffuse gastric cancer;

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            32. Clinical implications of incorporating genetic and non-genetic risk factors in CanRisk-based breast cancer risk prediction. oa

            【外文期刊】 Anja,Tüchler ; Antoine,De Pauw ; 等 《Breast (Edinburgh, Scotland)》 2024年73卷 103615页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Breast cancer; Cancer prevention; Genetic testing;

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            33. Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. oa

            【外文期刊】 Paolo,Peterlongo ; Jenny,Chang-Claude ; 等 《Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology》 2015年24卷1期 308-16页 SCIMEDLINEBP

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            34. Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.

            【外文期刊】 Mathias,Schwartz ; Sabrina,Ibadioune ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷3期 284-288页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA Methylation; DNA Repair; Epigenomics;

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            35. Gene polymorphisms and cytokine plasma levels as predictive factors of complications after cardiopulmonary bypass.

            【外文期刊】 Jérôme,Jouan ; Lisa,Golmard ; 等 《The Journal of thoracic and cardiovascular surgery》 2012年144卷2期 467-73, 473.e1-2页 SCIMEDLINE

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            36. Familial uveal melanoma and other tumors in 25 families with monoallelic germline MBD4 variants.

            【外文期刊】 Marie-Charlotte,Villy ; Anaïs,Le Ven ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2024年116卷4期 580-587页 SCIMEDLINEBP

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            37. Clinicopathological features of women with epithelial ovarian cancer and double heterozygosity for BRCA1 and BRCA2: A systematic review and case report analysis.

            【外文期刊】 Cécile,Le Page ; Kurosh,Rahimi ; 等 《Gynecologic oncology》 2020年156卷2期 377-386页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA; COEUR cohort; Heterozygosity;

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            38. Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of BRCA1 exonic duplication. oa

            【外文期刊】 Mathilde,Filser ; Mathias,Schwartz ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷12期 1206-1209页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gene Rearrangement; Genetic Counseling; Genetic Predisposition to Disease;

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            39. Hereditary cancer predispositions: Comparison of multigene panel sequencing on fresh-frozen breast/ovarian tumor versus blood.

            【外文期刊】 Mathias,Schwartz ; Virginie,Moncoutier ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷1期 107-113页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HBOC; MSH6; PARPi;

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            40. Ovarian and Breast Cancer Risks Associated With Pathogenic Variants in RAD51C and RAD51D. oa

            【外文期刊】 Xin,Yang ; Honglin,Song ; 等 《Journal of the National Cancer Institute》 2020年112卷12期 1242-1250页 SCIMEDLINEBP

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