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            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos ; Helle,Hjalgrim ; 等 《Annales de genetique》 53-5页 MEDLINE

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            2. Genetic analysis of PARK2 and PINK1 genes in Brazilian patients with early-onset Parkinson's disease. oa

            【外文期刊】 Karla Cristina Vasconcelos,Moura ; Mário,Campos Junior ; 等 《Disease markers》 2013年35卷3期 181-5页 MEDLINEBP

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            3. Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability.

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; Luciana Guedes,de Almeida ; 等 《Journal of human genetics》 2015年60卷4期 207-11页 SCIMEDLINEBP

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            4. De novo balanced translocation (2;10)(q24;q22) associated with mental retardation.

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos ; Giancarlo,Discepoli ; 等 《Annales de genetique》 471-3页 MEDLINE

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            5. A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations. oa

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; Stefanie,Belet ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷5期 644-51页 SCIMEDLINEBP

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            6. The influence of expanded unmethylated alleles for FRAXA/FRAXE loci in the intellectual performance among Brazilian mentally impaired males.

            【外文期刊】 Cíntia,Barros Santos ; Márcia Mattos,Gonçalves Pimentel ; 《International journal of molecular medicine》 2003年12卷3期 385-9页 SCIMEDLINEBP

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            7. LRRK2 p.G2019S mutation is not common among Alzheimer's disease patients in Brazil. oa

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; Cláudia Bueno,Abdalla ; 等 《Disease markers》 2009年27卷1期 13-6页 MEDLINEBP

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            8. Lack of FMR3 expression in a male with non-syndromic mental retardation and a microdeletion immediately distal to FRAXE CCG repeat.

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; Cláudia Bueno,Abdalla ; 等 《Neuroscience letters》 2006年397卷3期 245-8页 SCIMEDLINECABP

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            9. Exon dosage variations in Brazilian patients with Parkinson's disease: analysis of SNCA, PARKIN, PINK1 and DJ-1 genes. oa

            【外文期刊】 Karla Cristina Vasconcelos,Moura ; Mário Campos,Junior ; 等 《Disease markers》 2012年32卷3期 173-8页 MEDLINEBP

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            10. High frequency of nonrecurrent MECP2 duplications among Brazilian males with mental retardation.

            【外文期刊】 Mário,Campos ; Sarah M,Churchman ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2010年41卷1期 105-9页 SCIMEDLINECABP

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            11. A MECP2 missense mutation within the MBD domain in a Brazilian male with autistic disorder.

            【外文期刊】 Mário,Campos ; Cristiane Pinheiro,Pestana ; 等 《Brain & development》 2011年33卷10期 807-9页 SCIMEDLINEBP

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            12. The A140V mutation in the MECP2 gene is not a common etiological factor among Brazilian mentally retarded males.

            【外文期刊】 Jussara Mendonça,dos Santos ; Cláudia Bueno,Abdalla ; 等 《Neuroscience letters》 2005年379卷1期 13-6页 SCIMEDLINECABP

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            13. ARX mutation c.428-451dup (24bp) in a Brazilian family with X-linked mental retardation.

            【外文期刊】 Raquel de Souza,Gestinari-Duarte ; Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; 等 《European journal of medical genetics》 269-75页 SCIMEDLINEBP

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            14. Mutational analysis of GIGYF2, ATP13A2 and GBA genes in Brazilian patients with early-onset Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Adriana Vaz,Dos Santos ; Cristiane Pinheiro,Pestana ; 等 《Neuroscience letters》 2010年485卷2期 121-4页 SCIMEDLINECABP

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            15. Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements. oa

            【外文期刊】 Guy,Froyen ; Stefanie,Belet ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷2期 252-64页 SCIMEDLINECABP

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            16. A MECP2 mutation in a highly conserved aminoacid causing mental retardation in a male.

            【外文期刊】 Mário,Campos ; Cláudia Bueno,Abdalla ; 等 《Brain & development》 2009年31卷2期 176-8页 SCIMEDLINEBP

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            17. KDM5C mutational screening among males with intellectual disability suggestive of X-Linked inheritance and review of the literature.

            【外文期刊】 Thainá Fernandez,Gonçalves ; Andressa Pereira,Gonçalves ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷4期 138-44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromatin remodeling; Epigenetics; Histone demethylase;

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            18. rs3851179 Polymorphism at 5' to the PICALM Gene is Associated with Alzheimer and Parkinson Diseases in Brazilian Population.

            【外文期刊】 Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; Andressa Pereira,Gonçalves ; 等 《Neuromolecular medicine》 2017年19卷2-3期 293-299页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 Alzheimer’s disease; CLU; CR1;

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            19. A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation.

            【外文期刊】 Suely Rodrigues,Dos Santos ; Rafael Mina,Piergiorge ; 等 《Metabolic brain disease》 2022年37卷7期 2431-2440页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GADEVS; Gabriele-de Vries syndrome; Whole exome sequencing;

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            20. Influence of low frequency PSEN1 variants on familial Alzheimer's disease risk in Brazil.

            【外文期刊】 Bianca Barbosa,Abdala ; Jussara Mendonça,Dos Santos ; 等 《Neuroscience letters》 2017年653卷 341-345页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alzheimer’s disease; Mutational screening; PSEN1;

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            21. Molecular and clinical insights into complex genomic rearrangements related to MECP2 duplication syndrome.

            【外文期刊】 Bianca Barbosa,Abdala ; Andressa Pereira,Gonçalves ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷12期 104367页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Complex rearrangements; Dosage sensitive genes; Intellectual disability;

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            22. Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing.

            【外文期刊】 Evelyn Quintanilha,Vianna ; Rafael Mina,Piergiorge ; 等 《Molecular neurobiology》 2020年57卷9期 3671-3684页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Array-CGH; Escape genes; Whole-exome sequencing;

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            23. Strict network analysis of evolutionary conserved and brain-expressed genes reveals new putative candidates implicated in Intellectual Disability and in Global Development Delay.

            【外文期刊】 Rafael Mina,Piergiorge ; Ana Tereza Ribeiro,de Vasconcelos ; 等 《The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry》 2021年22卷6期 435-445页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Global Developmental Delay; Intellectual disability; brain development;

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            24. Network Profiling of Brain-Expressed X-Chromosomal MicroRNA Genes Implicates Shared Key MicroRNAs in Intellectual Disability.

            【外文期刊】 Thainá Fernandez,Gonçalves ; Rafael Mina,Piergiorge ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2019年67卷2期 295-304页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Brain; Chromosome X; Intellectual disability;

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            25. Low significance of MECP2 mutations as a cause of mental retardation in Brazilian males.

            【外文期刊】 Mário,Campos ; Cláudia Bueno,Abdalla ; 等 《Brain & development》 2007年29卷5期 293-7页 SCIMEDLINEBP

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            26. Camera trap surveys of Atlantic Forest mammals: A data set for analyses considering imperfect detection (2004-2020).

            【外文期刊】 Ingridi Camboim,Franceschi ; Rubem Augusto da Paixão,Dornas ; 等 《Ecology》 2024年105卷5期 e4298页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Atlantic Forest; abundance; activity pattern;

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            27. p.Q223R leptin receptor polymorphism associated with obesity in Brazilian multiethnic subjects.

            【外文期刊】 Stenio Fernando Pimentel,Duarte ; Emílio Antonio,Francischetti ; 等 《American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council》 448-53页 SCIMEDLINEBP

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            28. Finding FMR1 mosaicism in Fragile X syndrome. oa

            【外文期刊】 Thaís Fernandez,Gonçalves ; Jussara Mendonça,dos Santos ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2016年16卷4期 501-7页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 FMR1 gene; Fragile X syndrome; copy number variation;

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            29. Glucocerebrosidase N370S and L444P mutations as risk factors for Parkinson's disease in Brazilian patients.

            【外文期刊】 Beatriz de Carvalho,Guimarães ; Ana Carolina Valente,Pereira ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2012年18卷5期 688-9页 SCIMEDLINE

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            30. A study of LRRK2 mutations and Parkinson's disease in Brazil.

            【外文期刊】 Márcia Mattos Gonçalves,Pimentel ; Karla Cristina Vasconcelos,Moura ; 等 《Neuroscience letters》 2008年433卷1期 17-21页 SCIMEDLINECABP

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            31. Mutational screening of ARX gene in Brazilian males with mental retardation of unknown etiology.

            【外文期刊】 Raquel,de Souza Gestinari-Duarte ; Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; 等 《Journal of human genetics》 2006年51卷8期 737-740页 SCIMEDLINEBP

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            32. Association of LRRK2 and GBA mutations in a Brazilian family with Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Mariana,Spitz ; João Santos,Pereira ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷7期 825-6页 SCIMEDLINE

            【关键词】 G2019S; GBA; Genetics;

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