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            1. Blood-based microRNA signatures differentiate various forms of cardiac hypertrophy

            【外文期刊】 Derda, Anselm A. ; Thum, Sabrina ; 等 《International Journal of Cardiology》 2015年196卷 115-122页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MicroRNA; Hypertrophic cardiomyopathies; Aortic stenosis;

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            2. Lack of mutations in the epsilon-sarcoglycan gene in patients with different subtypes of primary dystonias.

            【外文期刊】 Kathrin,Grundmann ; Ulrike,Laubis-Herrmann ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2004年19卷11期 1294-7页 SCIMEDLINE

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            3. Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency.

            【外文期刊】 Mohammed,Tredano ; David N,Cooper ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷1期 62-9页 SCIMEDLINEBP

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            4. No association of CNR1 gene variations with susceptibility to schizophrenia.

            【外文期刊】 Jürgen,Seifert ; Sebastian,Ossege ; 等 《Neuroscience letters》 2007年426卷1期 29-33页 SCIMEDLINECABP

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            5. Naxos disease in an Arab family is not caused by the Pk2157del2 mutation. Evidence for exclusion of the plakoglobin gene.

            【外文期刊】 Manfred,Stuhrmann ; Iqbal A,Bukhari ; 等 《Saudi medical journal》 2004年25卷10期 1449-52页 SCIMEDLINEBP

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            6. Genotype-based screening for hereditary hemochromatosis: II. Attitudes toward genetic testing and psychosocial impact--a report from a German pilot study.

            【外文期刊】 Manfred,Stuhrmann ; Ludwig,Hoy ; 等 《Genetic testing》 242-54页 MEDLINE

            【关键词】 Empirical Approach; Genetics and Reproduction;

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            7. Familial thrombocytosis caused by the novel germ-line mutation p.Pro106Leu in the MPL gene.

            【外文期刊】 El-Harith Abdelghaffar,El-Harith ; Cornelia,Roesl ; 等 《British journal of haematology》 2009年144卷2期 185-94页 SCIMEDLINEBP

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            8. The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease.

            【外文期刊】 Silke,Metzger ; Peter,Bauer ; 等 《Neurogenetics》 2006年7卷1期 27-30页 SCIMEDLINEBP

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            9. A novel GJC2 mutation associated with hypomyelination and Müllerian agenesis syndrome: coincidence or a new entity?

            【外文期刊】 Cengiz,Yalcinkaya ; Ozdem,Erturk ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷3期 159-61页 SCIMEDLINEBP

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            10. Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

            【外文期刊】 Abul Kalam,Azad ; Robert,Rauh ; 等 《Human mutation》 2009年30卷7期 1093-103页 SCIMEDLINEBP

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            11. Catechol-O-methyltransferase gene polymorphisms are not associated with multisomatoform disorder in a group of German multisomatoform disorder patients and healthy controls.

            【外文期刊】 Jana,Jakobi ; Michael,Bernateck ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2010年14卷3期 293-7页 SCIMEDLINEBP

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            12. A novel approach to CFTR mutation testing by pyrosequencing-based assay panels adapted to ethnicities.

            【外文期刊】 Julia K,Bickmann ; Wolfgang,Kamin ; 等 《Clinical chemistry》 2009年55卷6期 1083-91页 SCIMEDLINECABP

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            13. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy. oa

            【外文期刊】 Jan,Senderek ; Carsten,Bergmann ; 等 《American journal of human genetics》 2003年73卷5期 1106-19页 SCIMEDLINECABP

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            14. Hereditary hemorrhagic telangiectasia is caused by the Q490X mutation of the ACVRL1 gene in a large Arab family: support of homozygous lethality.

            【外文期刊】 El-Harith A,El-Harith ; Wolfgang,Kühnau ; 等 《European journal of medical genetics》 323-30页 SCIMEDLINEBP

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            15. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetics, pathogenesis, clinical manifestation and management.

            【外文期刊】 Manfred,Stuhrmann ; El-Harith A,El-Harith ; 《Saudi medical journal》 2007年28卷1期 11-21页 SCIMEDLINEBP

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            16. Association of IL-8-251A/T polymorphism with incidence of Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) and IL-8 synthesis after multiple trauma.

            【外文期刊】 Frank,Hildebrand ; Manfred,Stuhrmann ; 等 《Cytokine》 2007年37卷3期 192-9页 SCIMEDLINECABP

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            17. Homozygous CFTR mutation M348K in a boy with respiratory symptoms and failure to thrive. Disease-causing mutation or benign alteration?

            【外文期刊】 Julia,Hentschel ; Gabriele,Riesener ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷7期 1039-46页 SCIMEDLINEBP

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            18. Softer and soft X-rays in macromolecular crystallography.

            【外文期刊】 Kristina,Djinović Carugo ; John R,Helliwell ; 等 《Journal of synchrotron radiation》 2005年12卷Pt 4期 410-9页 SCIMEDLINE

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            19. Mutation nomenclature in practice: findings and recommendations from the cystic fibrosis external quality assessment scheme.

            【外文期刊】 Sarah,Berwouts ; Michael A,Morris ; 等 《Human mutation》 2011年32卷11期 1197-203页 SCIMEDLINEBP

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            20. Blood-based microRNA signatures differentiate various forms of cardiac hypertrophy. oa

            【外文期刊】 Anselm A,Derda ; Sabrina,Thum ; 等 《International journal of cardiology》 2015年196卷 115-22页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amyloidosis; Aortic stenosis; Biomarker;

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            21. Tourette syndrome is not caused by mutations in the central cannabinoid receptor (CNR1) gene.

            【外文期刊】 Dorothea,Gadzicki ; Kirsten R,Müller-Vahl ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2004年127B卷1期 97-103页 SCIMEDLINEBP

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            22. Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. oa

            【外文期刊】 Joshua D,Groman ; Timothy W,Hefferon ; 等 《American journal of human genetics》 2004年74卷1期 176-9页 SCIMEDLINECABP

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            23. Clinical utility gene card for: Haemochromatosis [HFE]. oa

            【外文期刊】 Manfred,Stuhrmann ; Heinz,Gabriel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷9期 SCIMEDLINEBP

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            24. Increased seroprevalence of human herpes virus-8 in renal transplant recipients in Saudi Arabia.

            【外文期刊】 Alhussein J,Alzahrani ; El-Harith A,El-Harith ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2005年20卷11期 2532-6页 SCIMEDLINEBP

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            25. Variants in TSPYL1 are not associated with sudden infant death syndrome in a cohort of deceased infants from Switzerland.

            【外文期刊】 Stephanie,Schubert ; Cordula,Haas ; 等 《Molecular and cellular probes》 2015年29卷1期 31-4页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Genetic risk factors; Mutation analysis; SIDS;

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            26. Mutation at the SCA17 locus is not a common cause of primary dystonia.

            【外文期刊】 Kathrin,Grundmann ; Ulrike,Laubis-Herrmann ; 等 《Journal of neurology》 2004年251卷10期 1232-4页 SCIMEDLINEBP

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            27. Juvenile hemochromatosis due to homozygosity for the G320V mutation in the HJV gene with fatal outcome.

            【外文期刊】 Kai,Brakensiek ; Christine,Fegbeutel ; 等 《Clinical genetics》 2009年76卷5期 493-5页 SCIMEDLINEBP

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            28. CFTR, SPINK1, PRSS1, and CTRC mutations are not associated with pancreatic cancer in German patients.

            【外文期刊】 Stephanie,Schubert ; Frank,Traub ; 等 《Pancreas》 2014年43卷7期 1078-82页 SCIMEDLINEBP

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            29. Characterization of the 10q26-orthologue in rhesus monkeys corroborates a functional connection between ARMS2 and HTRA1.

            【外文期刊】 Lisa,Pahl ; Astrid,Spangenberg ; 等 《Experimental eye research》 2012年98卷 75-8页 SCIMEDLINECABP

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            30. Improvement of interpretation in cystic fibrosis clinical laboratory reports: longitudinal analysis of external quality assessment data. oa

            【外文期刊】 Sarah,Berwouts ; Emmanuelle,Girodon ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷12期 1209-15页 SCIMEDLINEBP

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            31. NCAM2 deletion in a boy with macrocephaly and autism: Cause, association or predisposition?

            【外文期刊】 Caroline,Scholz ; Doris,Steinemann ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷10期 493-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Array comparative genomic hybridization (microarray); Autism spectrum disorder; Macrocephaly;

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            32. CFTR gene mutations in sarcoidosis.

            【外文期刊】 Manfred,Schürmann ; Melanie,Albrecht ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2002年10卷11期 729-32页 SCIMEDLINEBP

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            33. Association of TNF-α polymorphism rs1800629 with multisomatoform disorder in a group of German patients and healthy controls: an explorative study.

            【外文期刊】 Katharina C,Harms ; Karl P,Kapitza ; 等 《Cytokine》 2013年61卷2期 389-93页 SCIMEDLINECABP

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            34. Interaction of the dopaminergic and serotonergic systems significantly influences the risk for multisomatoform disorder: a controlled pilot study.

            【外文期刊】 Lisa,Pahl ; Michael,Bernateck ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2012年16卷8期 892-6页 SCIMEDLINEBP

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            35. Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1. oa

            【外文期刊】 Doris,Steinemann ; Larissa,Arning ; 等 《Haematologica》 2010年95卷2期 320-3页 SCIMEDLINEBP

            OA
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            36. 1,25-Dihydroxyvitamin D decreases HTRA1 promoter activity in the rhesus monkey--a plausible explanation for the influence of vitamin D on age-related macular degeneration?

            【外文期刊】 Lisa,Pahl ; Stephanie,Schubert ; 等 《Experimental eye research》 2013年116卷 234-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AD; AMD; AMD-related maculopathy susceptibility 2;

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            37. Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort.

            【外文期刊】 Birgitte,Bertelsen ; Hreinn,Stefánsson ; 等 《Biological psychiatry》 2016年79卷5期 383-391页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AADAC; Association study; CNV;

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            38. [Quality assurance in human genetic testing].

            【外文期刊】 Manfred,Stuhrmann-Spangenberg ; 《Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz》 2015年58卷2期 121-6页 SCIMEDLINE

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            39. Diagnosis of hereditary hemochromatosis in the era of genetic testing.

            【外文期刊】 Christiane,Trieß ; Guido,von Figura ; 等 《Digestive diseases and sciences》 2012年57卷11期 2988-94页 SCIMEDLINEBP

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            40. [123I]AM281 single-photon emission computed tomography imaging of central cannabinoid CB1 receptors before and after Delta9-tetrahydrocannabinol therapy and whole-body scanning for assessment of radiation dose in tourette patients.

            【外文期刊】 Georg,Berding ; Kirsten,Müller-Vahl ; 等 《Biological psychiatry》 2004年55卷9期 904-15页 SCIMEDLINEBP

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