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【外文期刊】 Danzi, Matt C. ; Lemmon, Vance P. ; 《The EMBO journal.》 2016年35卷16期 1721-1723页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kartanou, Chrisoula ; Mitrousias, Alexandros ; 等 2024年105卷4期 446-452页
【关键词】 ataxia; cerebellar ataxia; FGF14;
【外文期刊】 Abreu, Lisa ; Rebelo, Adriana ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷1期 124-124页
【关键词】 CMT; GENETICS; NOVEL GENES;
【外文期刊】 Lo Furno, Elena ; Busseau, Isabelle ; 等 《Nucleic Acids Research》 2022年50卷2期 885-898页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DROSOPHILA-MELANOGASTER; REPLICATION CHECKPOINT; HOMOLOGOUS RECOMBINATION;
【外文期刊】 Danzi, Matt C. ; Mehta, Saloni T. ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2018年92卷 114-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dorsal Root Ganglion; AP-1; Chromatin immunoprecipitation;
【外文期刊】 Zuchner, Stephan ; Rebelo, Adriana ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 301-301页
【关键词】 CMTR; Human Genetics; Axonal Biology;
【外文期刊】 Fard, Mohammad Ali Farazi ; Rebelo, Adriana P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1251-1251页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hervera, Arnau ; De Virgiliis, Francesco ; 等 《Nature cell biology》 2018年20卷3期 307-319页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Francesco,De Virgiliis ; Thomas H,Hutson ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 6425页 SCIMEDLINECA
【外文期刊】 Matt C,Danzi ; Saloni T,Mehta ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2018年92卷 114-127页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AP-1; Chromatin immunoprecipitation; Dorsal Root Ganglion;
【外文期刊】 David,Stanek ; Dana M,Bis-Brewer ; 等 《Database : the journal of biological databases and curation》 2020年2020卷 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matt C,Danzi ; Dario,Motti ; 等 《Neural regeneration research》 2016年11卷1期 144-9页
【关键词】 acetaminophen; analgesics; axon;
【外文期刊】 Isaac R L,Xu ; Matt C,Danzi ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2024年29卷2期 202-212页 SCIMEDLINE
【关键词】 CMT1A; CMTES; Charcot–Marie–Tooth disease;
【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Pedro J,Tomaselli ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷10期 4191-4199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 charcot-Marie-Tooth disease; coQ10; hereditary motor neuropathy;
【外文期刊】 Sara,Satolli ; Salvatore,Rossi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷12期 7650-7651页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Egor,Dolzhenko ; Ben,Weisburd ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 84页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Repeat expansions; Short tandem repeats; Short-read sequencing data;
【外文期刊】 Michael A,Gonzalez ; Shawna M,Feely ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 11期 2897-902页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 autophagy; hereditary motor and sensory neuropathies; neurodegeneration;
【外文期刊】 Arnau,Hervera ; Luming,Zhou ; 等 《The EMBO journal》 2019年38卷13期 e101032页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HDAC3; calcium; nerve regeneration;
【外文期刊】 Silvia,Cipriani ; Marta,Guerrero-Valero ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷2期 511-526页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth neuropathy; axonal neuropathy; mutations;
【外文期刊】 Vicente,Quiroz ; Laura,Planas-Serra ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年134卷17期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical practice; Genetics; Movement disorders;
【外文期刊】 Mohammad Ali,Farazi Fard ; Adriana P,Rebelo ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 767-773页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 animal model; endosomal trafficking; genetic diseases;
【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Ariel,Ruiz ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷12期 2487-2500页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Motor neuron disease; Neurodegeneration; Unfolded protein response;
【外文期刊】 Bernard,Brais ; David,Pellerin ; 等 《The New England journal of medicine》 2023年388卷21期 e70页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Han,Gao ; Matt C,Danzi ; 等 《Cell reports》 2017年18卷1期 198-212页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TNF signaling; cytokines; macrophages;
【外文期刊】 David,Pellerin ; Jean-Loup,Méreaux ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GAA-FGF14 ataxia; SCA27B; mosaicism;
【外文期刊】 Jeffrey A,Lowell ; Nicholas,O'Neill ; 等 《SLAS discovery : advancing life sciences R & D》 2021年26卷10期 1337-1354页
【关键词】 axon regeneration; high-content screening; hippocampal neuron;
【外文期刊】 Shihan,Chen ; Catherine,Ashton ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Brandon J,Gerhart ; David,Pellerin ; 等 《Neurology. Genetics》 2024年10卷6期 e200210页
【外文期刊】 Luiz Eduardo,Novis ; Rodrigo S,Frezatti ; 等 《Neurology. Genetics》 2023年9卷5期 e200094页
【外文期刊】 Arnau,Hervera ; Francesco,De Virgiliis ; 等 《Nature cell biology》 2018年20卷9期 1098页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Chrisoula,Kartanou ; Alexandros,Mitrousias ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷4期 446-452页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGF14; Greek population; ataxia;
【外文期刊】 Sara,Satolli ; Salvatore,Rossi ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷8期 5478-5488页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGF14; SCA27B; Spinocerebellar ataxia;
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