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            1. Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies.

            【外文期刊】 Francesca,Gualandi ; Rosa,Curci ; 等 《Muscle & nerve》 2011年44卷1期 80-4页 SCIMEDLINEBP

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            2. Tailoring the CRISPR system to transactivate coagulation gene promoters in normal and mutated contexts.

            【外文期刊】 Silvia,Pignani ; Federico,Zappaterra ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms》 2019年1862卷6期 619-624页

            【关键词】 CRISPR activation; Engineered transcription factors; Promoter mutations;

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            3. Exploiting the CRISPR/Cas9 system to study alternative splicing in vivo: application to titin.

            【外文期刊】 Karine,Charton ; Laurence,Suel ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷20期 4518-4532页 SCIMEDLINECABP

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            4. Exploring Splicing-Switching Molecules For Seckel Syndrome Therapy.

            【外文期刊】 Daniela,Scalet ; Dario,Balestra ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2017年1863卷1期 15-20页

            【关键词】 (up to 6) Seckel syndrome-1; Antisense oligonucleotide; Exonic splicing silencer;

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            5. Synthesis and Exon-Skipping Properties of a 3'-Ursodeoxycholic Acid-Conjugated Oligonucleotide Targeting DMD Pre-mRNA: Pre-Synthetic versus Post-Synthetic Approach. oa

            【外文期刊】 Elena,Marchesi ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2021年26卷24期 SCIMEDLINECA

            【关键词】 antisense oligonucleotide; bile acid; conjugation;

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            6. Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing Ullrich congenital muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Elena,Martoni ; Anna,Urciuolo ; 等 《Human mutation》 2009年30卷5期 E662-72页 SCIMEDLINEBP

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            7. Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array.

            【外文期刊】 Matteo,Bovolenta ; Chiara,Scotton ; 等 《Human mutation》 2012年33卷3期 572-81页 SCIMEDLINEBP

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            8. The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5' X-linked dilated cardiomyopathy. oa

            【外文期刊】 Marcella,Neri ; Emanuele,Valli ; 等 《BMC medical genetics》 2012年13卷 20页 MEDLINE

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            9. Antisense-induced messenger depletion corrects a COL6A2 dominant mutation in Ullrich myopathy. oa

            【外文期刊】 Francesca,Gualandi ; Elisa,Manzati ; 等 《Human gene therapy》 2012年23卷12期 1313-8页 SCIMEDLINECABP

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            10. Novel selective, potent naphthyl TRPM8 antagonists identified through a combined ligand- and structure-based virtual screening approach.

            【外文期刊】 Andrea R,Beccari ; Marica,Gemei ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 10999页

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            11. Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy. oa

            【外文期刊】 Chiara,Scotton ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Journal of cell science》 2016年129卷8期 1671-84页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Circadian rhythms; Interactome pathway; Myopathies;

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            12. Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice. oa

            【外文期刊】 Nicolas,Wein ; Adeline,Vulin ; 等 《Nature medicine》 2014年20卷9期 992-1000页 SCIMEDLINECABP

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            13. Ex Vivo COL7A1 Correction for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Using CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair. oa

            【外文期刊】 Araksya,Izmiryan ; Clarisse,Ganier ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2018年12卷 554-567页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 COL7A1; CRISPR/Cas9; droplet digital PCR;

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            14. Correction of exon 2, exon 2-9 and exons 8-9 duplications in DMD patient myogenic cells by a single CRISPR/Cas9 system.

            【外文期刊】 Juliette,Lemoine ; Auriane,Dubois ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 21238页

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            15. Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype. oa

            【外文期刊】 Simona,Brioschi ; Francesca,Gualandi ; 等 《BMC medical genetics》 2012年13卷 73页 MEDLINE

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            16. In Vitro Studies to Evaluate the Intestinal Permeation of an Ursodeoxycholic Acid-Conjugated Oligonucleotide for Duchenne Muscular Dystrophy Treatment. oa

            【外文期刊】 Marika,Faiella ; Giada,Botti ; 等 《Pharmaceutics》 2024年16卷8期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DMD myotubes; Duchenne muscular dystrophy; IEC-6 cells;

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            17. The DMD locus harbours multiple long non-coding RNAs which orchestrate and control transcription of muscle dystrophin mRNA isoforms. oa

            【外文期刊】 Matteo,Bovolenta ; Daniela,Erriquez ; 等 《PloS one》 2012年7卷9期 e45328页 SCIMEDLINECABP

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            18. An integrated genomic-transcriptomic approach supports a role for the proto-oncogene BCL3 in atherosclerosis.

            【外文期刊】 Giovanna,Marchetti ; Domenico,Girelli ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2015年113卷3期 655-63页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BCL3; coronary artery disease; genomics;

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            19. Correction of the Exon 2 Duplication in DMD Myoblasts by a Single CRISPR/Cas9 System. oa

            【外文期刊】 Annalisa,Lattanzi ; Stephanie,Duguez ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2017年7卷 11-19页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 CRISPR/Cas9; duplication; dystrophin;

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            20. Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse. oa

            【外文期刊】 Paola,Rimessi ; Patrizia,Sabatelli ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2009年17卷5期 820-7页 SCIMEDLINECABP

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            21. A naturally occurring mutation in ATP synthase subunit c is associated with increased damage following hypoxia/reoxygenation in STEMI patients.

            【外文期刊】 Giampaolo,Morciano ; Gaia,Pedriali ; 等 《Cell reports》 2021年35卷2期 108983页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ATP synthase; PTP; STEMI patients;

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            22. Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations.

            【外文期刊】 Pietro,Spitali ; Paola,Rimessi ; 等 《Human mutation》 2009年30卷11期 1527-34页 SCIMEDLINEBP

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            23. Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis. oa

            【外文期刊】 Alessandra,Ferlini ; Matteo,Bovolenta ; 等 《BMC medical genetics》 2010年11卷 64页 MEDLINE

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            24. PLC-beta2 monitors the drug-induced release of differentiation blockade in tumoral myeloid precursors.

            【外文期刊】 Federica,Brugnoli ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Journal of cellular biochemistry》 2006年98卷1期 160-73页 SCIMEDLINECABP

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            25. Publisher Correction: Novel selective, potent naphthyl TRPM8 antagonists identified through a combined ligand- and structure-based virtual screening approach.

            【外文期刊】 Andrea R,Beccari ; Marica,Gemei ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 4250页

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            26. Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies. oa

            【外文期刊】 Matteo,Bovolenta ; Marcella,Neri ; 等 《BMC medical genetics》 2010年11卷 44页 MEDLINE

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            27. Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis‑acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression.

            【外文期刊】 Samuele,Gherardi ; Matteo,Bovolenta ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Gene regulatory mechanisms》 2017年1860卷11期 1138-1147页

            【关键词】 Becker Muscular Dystrophy (BMD); Chromosome Conformation Capture (3C); Duchenne Muscular Dystrophy (DMD);

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            28. Antisense Oligonucleotides Conjugated with Lipophilic Compounds: Synthesis and In Vitro Evaluation of Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy. oa

            【外文期刊】 Elena,Marchesi ; Rita,Cortesi ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷8期 SCIMEDLINE

            【关键词】 2′-O-methyl-phosphorothioate (2′-OMe PS); Duchenne muscular dystrophy; antisense oligonucleotide;

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            29. An engineered tale-transcription factor rescues transcription of factor VII impaired by promoter mutations and enhances its endogenous expression in hepatocytes.

            【外文期刊】 Elena,Barbon ; Silvia,Pignani ; 等 《Scientific reports》 2016年6卷 28304页

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            30. Fo ATP synthase C subunit serum levels in patients with ST-segment Elevation Myocardial Infarction: Preliminary findings.

            【外文期刊】 Gianluca,Campo ; Giampaolo,Morciano ; 等 《International journal of cardiology》 2016年221卷 993-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 F1Fo ATP synthase C subunit; Infarct size; Mitochondrial permeability transition pore;

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            31. A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies. oa

            【外文期刊】 Matteo,Bovolenta ; Marcella,Neri ; 等 《BMC genomics》 2008年9卷 572页 SCIMEDLINEBP

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            32. Corrigendum: Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice.

            【外文期刊】 Nicolas,Wein ; Adeline,Vulin ; 等 《Nature medicine》 2015年21卷5期 537页 SCIMEDLINECABP

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            33. C6orf10 Low-Frequency and Rare Variants in Italian Multiple Sclerosis Patients.

            【外文期刊】 Nicole,Ziliotto ; Giovanna,Marchetti ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 573页

            【关键词】 C6orf10; low-frequency variants; multiple sclerosis;

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            34. Antisense modulation of both exonic and intronic splicing motifs induces skipping of a DMD pseudo-exon responsible for x-linked dilated cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Paola,Rimessi ; Marina,Fabris ; 等 《Human gene therapy》 2010年21卷9期 1137-46页 SCIMEDLINECABP

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            35. Exploring Splicing-Switching Molecules For Seckel Syndrome Therapy

            【外文期刊】 Scalet, Daniela ; Balestra, Dario ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷1期 15-20页 SCISCIE

            【关键词】 (up to 6) Seckel syndrome-1; Exonic splicing silencer; modified U1snRNA;

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            36. Efficient generation of mouse models with the CRISPR/Cas9 technology

            【外文期刊】 Ruffert, Karelia Lipson ; Moussu, Jean-Paul ; 等 《Transgenic research》 2016年25卷2期 245-245页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CRISPR Cas9; myology immunology; reproduction biology;

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            37. Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy

            【外文期刊】 Scotton, Chiara ; Bovolenta, Matteo ; 等 《Journal of Cell Science》 2016年129卷8期 1671-1684页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RNAseq; Circadian rhythms; Interactome pathway;

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            38. Tailoring the CRISPR system to transactivate coagulation gene promoters in normal and mutated contexts

            【外文期刊】 Pignani, Silvia ; Zappaterra, Federico ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Gene Regulatory Mechanisms》 2019年1862卷6期 619-624页

            【关键词】 CRISPR activation; Engineered transcription factors; TALE-TF;

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            39. Fo ATP synthase C subunit serum levels in patients with ST-segment Elevation Myocardial Infarction: Preliminary findings

            【外文期刊】 Campo, Gianluca ; Morciano, Giampaolo ; 等 《International Journal of Cardiology》 2016年221卷 993-997页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ST-segment elevation MI; Reperfusion injury; Mitochondrial permeability transition pore;

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            40. Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice (vol 20, pg 992, 2014)

            【外文期刊】 Wein, Nicolas ; Vulin, Adeline ; 等 《Nature medicine》 2015年21卷5期 537-537页 SCISCIEMEDLINE

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