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【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Elbracht, Miriam ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 180-188页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bens, Susanne ; Kolarova, Julia ; 等 《Epigenomics》 2016年8卷6期 801-816页
【关键词】 DNA methylation; FAM50B; imprinting;
【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Rezwan, Faisal I. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷7期 497-504页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Spengler, Sabrina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷9期 547-553页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eggermann, Thomas ; Bruck, Johanna ; 等 2020年98卷10期 1447-1455页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Silver-Russell syndrome; Beckwith-Wiedemann syndrome; MS MLPA;
【外文期刊】 Hahn, Axel ; Begemann, Kathrin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2016年54卷4期 471-471页
【外文期刊】 Begemann, Kathrin ; Glaser, Nina ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2015年53卷4期 323-323页
【外文期刊】 Neuheuser, Lea ; Meyer, Robert ; 等 2019年44卷 1-7页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Next generation sequencing; Imprinting disorders; Silver-Russell syndrome;
【外文期刊】 Hahn, Axel ; Begemann, Kathrin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2016年54卷4期 506-506页
【外文期刊】 Karsai, Gergely ; Kraft, Florian ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷3期 1229-1239页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eggermann, Katja ; Bliek, Jet ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷10期 1377-1387页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Kanber, Deniz ; 等 《Medizinische Genetik》 2020年32卷4期 305-319页
【关键词】 imprinting disorders; molecular genetic testing; copy number variant;
【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Zirn, Birgit ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年373卷4期 349-356页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hedberg-Oldfors, Carola ; Meyer, Robert ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stefan,Weinmann ; Christoph,Schwarzbach ; 等 《GMS health technology assessment》 2009年5卷 Doc10页
【外文期刊】 Larissa,Mattern ; Matthias,Begemann ; 等 《Bone reports》 2023年18卷 101683页
【关键词】 Beukes hip dysplasia; Skeletal dysplasia; Spondyloepimetaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 Gergely,Karsai ; Florian,Kraft ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2019年129卷3期 1229-1239页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Demyelinating disorders; Genetics; Metabolism;
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Svea-Solveig,Mennen ; Maren,Franta ; 等 《Neuroprotection》 2024年2卷3期 228-242页
【关键词】 brain; cognition; erythropoietin;
【外文期刊】 Lukas,Soellner ; Florian,Kraft ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷1期 42-48页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lukas,Soellner ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷8期 924-929页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2010年5卷 19页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 4880-4890页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Susanne,Ledig ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷6期 1225-1228页
【关键词】 ICR1 hypomethylation; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; Silver-Russell syndrome;
【外文期刊】 Sarah E,McFarland ; Alvin C,Bronstein ; 等 《Clinical toxicology (Philadelphia, Pa.)》 2017年55卷7期 629-635页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 National Poison Data System; Poisoning Severity Score; Severity assessment;
【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Birgit,Zirn ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年373卷4期 349-56页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Kraft,Florian ; Anna,Benet-Pagès ; 等 《Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V》 2023年35卷2期 91-104页
【关键词】 data processing; next generation sequencing; quality assurance;
【外文期刊】 Jana,Sachwitz ; Getrud,Strobl-Wildemann ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷 20页 MEDLINE
【关键词】 Genomic imprinting; Silver-Russell syndrome; Temple syndrome;
【外文期刊】 Michael,Menzel ; Mihaela,Martis-Thiele ; 等 《European journal of cancer (Oxford, England : 1990)》 2024年211卷 114306页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical exome; Molecular pathology; Multi-centric inter-laboratory test;
【外文期刊】 Monica S Ventura,Ferreira ; Martin,Kirschner ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2020年1466卷1期 93-103页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MM-qPCR; dyskeratosis congenita; flow-FISH;
【外文期刊】 Sabrina,Spengler ; Matthias,Begemann ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2011年15卷10期 725-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Miriam,Elbracht ; Deborah,Mackay ; 等 《Human reproduction update》 2020年26卷2期 197-213页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 (multi-locus) imprinting disturbances; genomic imprinting; human reproduction;
【外文期刊】 Cordula,Knopp ; Robin,Steiner ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2022年119卷51-52期 895-896页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷7期 103671页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variation; Deletion; GRB10;
【外文期刊】 Ignacio Arroyo,Carrera ; María Solo,de Zaldívar ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷3期 743-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lukas,Soellner ; Kathrin Maria,Kopp ; 等 《Journal of perinatal medicine》 2018年46卷2期 169-173页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Imprinting; NGS; NLRP genes;
【外文期刊】 Carola,Hedberg-Oldfors ; Robert,Meyer ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2406-2420页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SVIL ; cardiac disease; costameric protein;
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