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            1. Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32

            【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Elbracht, Miriam ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 180-188页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Phenotypic spectrum and extent of DNA methylation defects associated with multilocus imprinting disturbances

            【外文期刊】 Bens, Susanne ; Kolarova, Julia ; 等 《Epigenomics》 2016年8卷6期 801-816页

            【关键词】 DNA methylation; FAM50B; imprinting;

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            3. Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring

            【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Rezwan, Faisal I. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷7期 497-504页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature

            【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Spengler, Sabrina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷9期 547-553页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important

            【外文期刊】 Eggermann, Thomas ; Bruck, Johanna ; 等 2020年98卷10期 1447-1455页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Silver-Russell syndrome; Beckwith-Wiedemann syndrome; MS MLPA;

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            6. Public awareness about the market launch of mercury energy-saving lamps in Germany: assessment of an overhyped case of alleged poisoning

            【外文期刊】 Hahn, Axel ; Begemann, Kathrin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2016年54卷4期 471-471页

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            7. Reports on cases of poisoning from eye exposure, in particular, detergents and cleaning agents

            【外文期刊】 Begemann, Kathrin ; Glaser, Nina ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2015年53卷4期 323-323页

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            8. Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome

            【外文期刊】 Neuheuser, Lea ; Meyer, Robert ; 等 2019年44卷 1-7页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Next generation sequencing; Imprinting disorders; Silver-Russell syndrome;

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            9. Lessons to learn from fatal ingestion of Prunus laurocerasus leaves in a goat

            【外文期刊】 Hahn, Axel ; Begemann, Kathrin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2016年54卷4期 506-506页

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            10. DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans

            【外文期刊】 Karsai, Gergely ; Kraft, Florian ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷3期 1229-1239页 SCISCIEMEDLINE

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            11. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

            【外文期刊】 Eggermann, Katja ; Bliek, Jet ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷10期 1377-1387页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Molecular testing for imprinting disorders

            【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Kanber, Deniz ; 等 《Medizinische Genetik》 2020年32卷4期 305-319页

            【关键词】 imprinting disorders; molecular genetic testing; copy number variant;

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            13. Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction

            【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Zirn, Birgit ; 等 《The New England journal of medicine》 2015年373卷4期 349-356页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles (vol 143, pg 2406, 2020)

            【外文期刊】 Hedberg-Oldfors, Carola ; Meyer, Robert ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 SCISCIEMEDLINE

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            15. DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans. oa

            【外文期刊】 Gergely,Karsai ; Florian,Kraft ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2019年129卷3期 1229-1239页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Demyelinating disorders; Genetics; Metabolism;

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            16. Comparison of the Poisoning Severity Score and National Poison Data System schemes for the severity assessment of animal poisonings: a pilot study.

            【外文期刊】 Sarah E,McFarland ; Alvin C,Bronstein ; 等 《Clinical toxicology (Philadelphia, Pa.)》 2017年55卷7期 629-635页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 National Poison Data System; Poisoning Severity Score; Severity assessment;

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            17. Disturbed genomic imprinting and its relevance for human reproduction: causes and clinical consequences.

            【外文期刊】 Miriam,Elbracht ; Deborah,Mackay ; 等 《Human reproduction update》 2020年26卷2期 197-213页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 (multi-locus) imprinting disturbances; genomic imprinting; human reproduction;

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            18. Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sebastian M,Waszak ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2020年38卷1期 43-50页 SCIMEDLINE

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            19. C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation. oa

            【外文期刊】 Eva,Lausberg ; Sebastian,Gießelmann ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diseases; Genetics; Mitochondria;

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            20. Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita.

            【外文期刊】 Martin,Kirschner ; Angela,Maurer ; 等 《Leukemia》 2018年32卷8期 1762-1767页 SCIMEDLINEBP

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            21. Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Johanna,Brück ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2020年98卷10期 1447-1455页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Detection rate; Diagnostics;

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            22. Fifty years of the German National Committee for the Assessment of Poisonings

            【外文期刊】 Hahn, Axel ; Begemann, Kathrin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2014年52卷4期 333-334页

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            23. Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring

            【外文期刊】 Soellner, Lukas ; Begemann, Matthias ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷8期 924-929页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies

            【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 2023年146卷Pt.12期 4880-4890页

            【关键词】 neuropathies; CIP; HSAN;

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            25. Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma

            【外文期刊】 Begemann, Matthias ; Waszak, Sebastian M. ; 等 《Ecological restoration》 2020年38卷1期 43-+页

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            26. Comparison of the Poisoning Severity Score and National Poison Data System schemes for severity assessment of dog poisonings

            【外文期刊】 McFarland, Sarah ; Bronstein, Alvin ; 等 《Clinical toxicology: the official journal of the American Academy of Clinical Toxicology and European Association of Poisons Centres and Clinical Toxicologists》 2017年55卷5期 415-415页

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            27. Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles

            【外文期刊】 Hedberg-Oldfors, Carola ; Meyer, Robert ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.8期 2406-2420页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SVIL; supervillin; myopathy;

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            28. Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita

            【外文期刊】 Kirschner, Martin ; Maurer, Angela ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2018年32卷8期 1762-1767页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling

            【外文期刊】 Eggermann, Thomas ; Brioude, Frederic ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 784-793页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Microdeletions of the 7q32.2 Imprinted Region Are Associated with Silver-Russell Syndrome Features

            【外文期刊】 Arroyo Carrera, Ignacio ; Solo de Zaldivar, Maria ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 743-749页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 microdeletion 7q32.2; MEST; Silver-Russell syndrome;

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            31. No Major Contribution of IGF2 Variants to the Etiology of Sporadic 11p15-Associated Imprinting Disorders

            【外文期刊】 Mueller, Anne ; Soellner, Lukas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 283-284页 SCISCIEMEDLINE

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            32. Inherited cases ofCNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies

            【外文期刊】 Meyer, Robert ; Begemann, Matthias ; 等 2020年98卷4期 408-412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CNOT3; familial transmission; intellectual disability;

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            33. Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability

            【外文期刊】 Haag, Natja ; Tan, Ene-Choo ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷11期 1663-1668页 SCISCIEMEDLINE

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            34. HMGA2 Variants in Silver-Russell Syndrome: Homozygous and Heterozygous Occurrence

            【外文期刊】 Hubner, Christian Thomas ; Meyer, Robert ; 等 2020年105卷7期 2401-2407页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HMGA2; pathogenic variant; Silver-Russell syndrome;

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            35. Genomic Dissection of Bipolar Disorder and Schizophrenia, Including 28 Subphenotypes

            【外文期刊】 Ruderfer, Douglas M. ; Ripke, Stephan ; 等 《Cell》 2018年173卷7期 1705-+页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Disturbed genomic imprinting and its relevance for human reproduction: causes and clinical consequences

            【外文期刊】 Elbracht, Miriam ; Mackay, Deborah ; 等 《Human reproduction update》 2020年26卷2期 197-213页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomic imprinting; human reproduction; miscarriages;

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            37. Next generation sequencing and imprinting disorders: Current applications and future perspectives: Lessons from Silver-Russell syndrome

            【外文期刊】 Neuheuser, Lea ; Neuheuser, L ; 等 2019年44卷 1-7页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Next generation sequencing; Imprinting disorders; Silver-Russell syndrome;

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            38. Congenital imprinting disorders: Application of multilocus and high throughput methods to decipher new pathomechanisms and improve their management

            【外文期刊】 Soellner, Lukas ; Monk, David ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2015年29卷5期 282-290页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Imprinting disorders; Methylation-specific assay; Multilocus imprinting analysis;

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