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            1. DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans. oa

            【外文期刊】 Gergely,Karsai ; Florian,Kraft ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2019年129卷3期 1229-1239页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Demyelinating disorders; Genetics; Metabolism;

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            2. Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans. oa

            【外文期刊】 Louise E,Docherty ; Faisal I,Rezwan ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 8086页 SCIMEDLINECA

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            3. Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers. oa

            【外文期刊】 Lukas,Soellner ; Florian,Kraft ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷1期 42-48页 SCIMEDLINEBP

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            4. Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring. oa

            【外文期刊】 Lukas,Soellner ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷8期 924-929页 SCIMEDLINEBP

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            5. Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2010年5卷 19页 SCIMEDLINEBP

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            6. Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies. oa

            【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 4880-4890页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CIP; HSAN; HSN;

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            7. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes. oa

            【外文期刊】 Jana,Sachwitz ; Getrud,Strobl-Wildemann ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷 20页 MEDLINE

            【关键词】 Genomic imprinting; Silver-Russell syndrome; Temple syndrome;

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            8. Genetic (Re-)evaluation to Optimize the Care of Adults With Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Cordula,Knopp ; Robin,Steiner ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2022年119卷51-52期 895-896页 SCIMEDLINE

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            9. Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles. oa

            【外文期刊】 Carola,Hedberg-Oldfors ; Robert,Meyer ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2406-2420页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SVIL ; cardiac disease; costameric protein;

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            10. Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation. oa

            【外文期刊】 Florian,Bohne ; David,Langer ; 等 《Clinical epigenetics》 2016年8卷 47页 SCIMEDLINE

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            11. Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sabrina,Spengler ; 等 《Journal of medical genetics》 2012年49卷9期 547-53页 SCIMEDLINEBP

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            12. Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach. oa

            【外文期刊】 Larissa,Bilo ; Eguzkine,Ochoa ; 等 《Clinical epigenetics》 2023年15卷1期 35页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; ImprintSeq; MS-MLPA;

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            13. The cross-sectional GRAS sample: a comprehensive phenotypical data collection of schizophrenic patients. oa

            【外文期刊】 Katja,Ribbe ; Heidi,Friedrichs ; 等 《BMC psychiatry》 2010年10卷 91页 SCIMEDLINE

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            14. Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Gundula,Kadgien ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷4期 575-580页 SCIMEDLINEBP

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            15. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome. oa

            【外文期刊】 Katja,Eggermann ; Jet,Bliek ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷10期 1377-87页 SCIMEDLINEBP

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            16. Autism beyond diagnostic categories: characterization of autistic phenotypes in schizophrenia. oa

            【外文期刊】 Anne,Kästner ; Martin,Begemann ; 等 《BMC psychiatry》 2015年15卷 115页 SCIMEDLINE

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            17. Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Natja,Haag ; Ene-Choo,Tan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷11期 1663-1668页 SCIMEDLINEBP

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            18. Conservation and co-option in developmental programmes: the importance of homology relationships. oa

            【外文期刊】 Matthias,Sanetra ; Gerrit,Begemann ; 等 《Frontiers in zoology》 2005年2卷 15页 SCIMEDLINEBP

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            19. Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction. oa

            【外文期刊】 Sandra,Chantot-Bastaraud ; Svea,Stratmann ; 等 《Molecular cytogenetics》 2017年10卷 28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromosome 7; Formation mechanism; Maternal uniparental Disomy 7;

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            20. Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome. oa

            【外文期刊】 Carla,Eßinger ; Stephanie,Karch ; 等 《Clinical epigenetics》 2020年12卷1期 63页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Imprinting Centre 2; KCNQ1 variants;

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            21. Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32. oa

            【外文期刊】 Jasmin,Beygo ; Miriam,Elbracht ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 180-8页 SCIMEDLINEBP

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            22. Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith-Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Matthias,Begemann ; 等 《Clinical epigenetics》 2021年13卷1期 30页 SCIMEDLINE

            【关键词】 11p15.5 deletion; Beckwith–Wiedemann syndrome; IC2 hypomethylation;

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            23. Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Sebastian M,Waszak ; 等 《Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology》 2020年38卷1期 43-50页 SCIMEDLINE

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            24. C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation. oa

            【外文期刊】 Eva,Lausberg ; Sebastian,Gießelmann ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷12期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic diseases; Genetics; Mitochondria;

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            25. CNVizard-a lightweight streamlit application for an interactive analysis of copy number variants. oa

            【外文期刊】 Jeremias,Krause ; Carlos,Classen ; 等 《BMC bioinformatics》 2024年25卷1期 376页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AnnotSV; CNV; CNVkit;

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            26. Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings. oa

            【外文期刊】 Axel,Schmidt ; Magdalena,Danyel ; 等 《Nature genetics》 2024年56卷8期 1644-1653页 SCIMEDLINECABP

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            27. One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome. oa

            【外文期刊】 Robert,Meyer ; Matthias,Begemann ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 42页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic detection rate; Next generation sequencing; Silver–Russell syndrome;

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            28. Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism in a woman with Beckwith-Wiedemann syndrome and ovarian steroid cell tumour. oa

            【外文期刊】 Magdalena,Gogiel ; Matthias,Begemann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 788-91页 SCIMEDLINEBP

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            29. DDX41 germline variants causing donor cell leukemia indicate a need for further genetic workup in the context of hematopoietic stem cell transplantation. oa

            【外文期刊】 Benjamin,Rolles ; Robert,Meyer ; 等 《Blood cancer journal》 2023年13卷1期 73页 SCIMEDLINEBP

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            30. Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation. oa

            【外文期刊】 Florian,Kraft ; Katharina,Wesseler ; 等 《Clinical epigenetics》 2019年11卷1期 30页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Deletion; H19/IGF2:IG-DMR;

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            31. Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Frédéric,Brioude ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷6期 784-93页 SCIMEDLINEBP

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            32. Diagnostic Use of Genome Sequencing in Patients With 11p15.5 Imprinting Disorder Features: A Pilot Study. oa

            【外文期刊】 Luise,Kessler ; Jeremias,Krause ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 278-291页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; Silver–Russell syndrome; diagnostic yield;

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            33. Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important. oa

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Johanna,Brück ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2020年98卷10期 1447-1455页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Detection rate; Diagnostics;

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            34. Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring. oa

            【外文期刊】 Matthias,Begemann ; Faisal I,Rezwan ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷7期 497-504页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; NLRP2; NLRP5;

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