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【外文期刊】 Ruth,Richardson ; Miranda,Splitt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷9期 1306-1311页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Caroline,Michot ; Carine,Le Goff ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷11期 1611-1622页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Vani,Jain ; Seow Hoong,Foo ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷12期 1421-1429页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Jeff M,Milunsky ; Tom M,Maher ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷1期 22-32页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Tristan,Celse ; Angèle,Tingaud-Sequeira ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 620-626页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities;Gene Duplication;Genomics;
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【外文期刊】 Indraneel,Banerjee ; Senthil,Senniappan ; 等 《Wellcome open research》 2019年4卷 149页
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【外文期刊】 Gareth J,Waring ; Miranda,Splitt ; 等 《Archives of disease in childhood》 2019年104卷3期 209-210页SCIMEDLINEBP
【关键词】 fetal hydrops;fetal medicine;nihf;
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【外文期刊】 Rebecca L,Poole ; Donald J,Leith ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷2期 240-3页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Pamela C,Warburton ; Julian,Barwell ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2003年11卷10期 749-53页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 David A,Koolen ; Rolph,Pfundt ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷5期 652-9页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Harinder K,Gill ; Miranda,Splitt ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2003年42卷5期 923-9页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Sabine M,Klauck ; Susan,Lindsay ; 等 《American journal of human genetics》 2002年70卷4期 1034-7页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Josephina A N,Meester ; Maja,Sukalo ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1246-1261页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Hilary C,Martin ; Wendy D,Jones ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2018年362卷6419期 1161-1164页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Margaret J,McMillin ; Anita E,Beck ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷5期 734-44页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Christine,Shieh ; Natasha,Jones ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷5期 878-888页SCIMEDLINECABP
【关键词】 GATAD2B; NuRD complex; apraxia of speech; chromatin remodeling; macrocephaly;
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【外文期刊】 Roman A,Laskowski ; Nidhi,Tyagi ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷5期 927-35页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Ceris I,Owen ; Ramsay,Bowden ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷5期 1108-1114页SCIMEDLINEBP
【关键词】 CSNK2A1;DDD study;Okur-Chung;
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【外文期刊】 Slimane,Allali ; Carine,Le Goff ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷6期 417-21页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Taryn E,Jakub ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷11期 2814页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Muhammad Asim,Bashir ; Peter D,Hodgkinson ; 等 《Journal of plastic, reconstructive & aesthetic surgery : JPRAS》 2008年61卷2期 130-2页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Xenia,Latypova ; Marie,Vincent ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷5期 929-941页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Elizabeth,Harris ; Ruth,Richardson ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷5期 104491页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ectrodactyly;FGFR1;Germline mosaicism;
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【外文期刊】 Christine,Shieh ; Natasha,Jones ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷4期 822页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Nathaniel H,Robin ; Clare J,Taylor ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷22期 2416-25页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Katrina,Tatton-Brown ; Anne,Murray ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷12期 2972-80页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Stuart,Aitken ; Helen V,Firth ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷5期 933-946页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Nomazulu,Dlamini ; Miranda,Splitt ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷3期 456-60页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Taryn E,Jakub ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷6期 963-978页SCIMEDLINECABP
【关键词】 COMPASS;Drosophila;KDM6B;
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