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            1. DNA helicases FANCM and DDX11 are determinants of PARP inhibitor sensitivity.

            【外文期刊】 Chantal,Stoepker ; Atiq,Faramarz ; 等 《DNA repair》 2015年26卷 54-64页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DDX11; FANCM; Fanconi anemia;

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            2. Bi-allelic silencing of the Fanconi anaemia gene FANCF in acute myeloid leukaemia.

            【外文期刊】 Marc,Tischkowitz ; Najim,Ameziane ; 等 《British journal of haematology》 2003年123卷3期 469-71页 SCIMEDLINEBP

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            3. Novel FANCI mutations in Fanconi anemia with VACTERL association. oa

            【外文期刊】 Sharon A,Savage ; Bari J,Ballew ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷2期 386-391页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FANCI; Fanconi anemia; VACTERL association;

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            4. Fanconi anemia is associated with a defect in the BRCA2 partner PALB2.

            【外文期刊】 Bing,Xia ; Josephine C,Dorsman ; 等 《Nature genetics》 2007年39卷2期 159-61页 SCIMEDLINECABP

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            5. No evidence for FANCF gene silencing in head-and-neck squamous cell carcinomas. oa

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Fei,Chen ; 等 《Cellular oncology : the official journal of the International Society for Cellular Oncology》 2009年31卷1期 53-6页 MEDLINE

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            6. Microbial contamination and composition of oral samples subjected to clinical whole genome sequencing.

            【外文期刊】 Abhishek,Kumar ; Volha,Skrahina ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1081424页

            【关键词】 WGS; genetic diagnostics; gentic testing;

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            7. Secondary findings in a large Pakistani cohort tested with whole genome sequencing.

            【外文期刊】 Aliaksandr,Skrahin ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Life science alliance》 2023年6卷3期

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            8. BIRC2-BIRC3 amplification: a potentially druggable feature of a subset of head and neck cancers in patients with Fanconi anemia.

            【外文期刊】 Khashayar,Roohollahi ; Yvonne,de Jong ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 45页

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            9. Patient-Derived Organotypic Epithelial Rafts Model Phenotypes in Juvenile-Onset Recurrent Respiratory Papillomatosis. oa

            【外文期刊】 Mary C,Bedard ; Marion G,Brusadelli ; 等 《Viruses》 2021年13卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 3D organotypic rafts; JoRRP; low-risk HPV;

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            10. A protein prioritization approach tailored for the FA/BRCA pathway. oa

            【外文期刊】 Anneke,Haitjema ; Bernd W,Brandt ; 等 《PloS one》 2013年8卷4期 e62017页 SCIMEDLINECABP

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            11. Genotyping of fanconi anemia patients by whole exome sequencing: advantages and challenges. oa

            【外文期刊】 Kerstin,Knies ; Beatrice,Schuster ; 等 《PloS one》 2012年7卷12期 e52648页 SCIMEDLINECABP

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            12. Diagnosis of fanconi anemia: mutation analysis by next-generation sequencing.

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Daoud,Sie ; 等 《Anemia》 2012年2012卷 132856页

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            13. Proper genomic profiling of (BRCA1-mutated) basal-like breast carcinomas requires prior removal of tumor infiltrating lymphocytes. oa

            【外文期刊】 Maarten P G,Massink ; Irsan E,Kooi ; 等 《Molecular oncology》 2015年9卷4期 877-88页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA1; Copy number; FACS analysis;

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            14. Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking. oa

            【外文期刊】 Leslie E,Sanderson ; Kristina,Lanko ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2021年144卷3期 769-780页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 VPS41 ; cerebellar ataxia; membrane trafficking;

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            15. Defects in the Fanconi Anemia Pathway and Chromatid Cohesion in Head and Neck Cancer.

            【外文期刊】 Chantal,Stoepker ; Najim,Ameziane ; 等 《Cancer research》 2015年75卷17期 3543-53页 SCIMEDLINECABP

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            16. Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.

            【外文期刊】 Annalisa,Vetro ; Maria,Iascone ; 等 《Human mutation》 2015年36卷5期 562-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 FANCL; Fanconi anemia; VACTERL;

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            17. Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells Carrying FANCD2 Mutation Differ from the Other Fanconi Anemia Complementation Groups in Terms of TGF-β1 Production.

            【外文期刊】 Ilgin,Cagnan ; Aysen,Gunel-Ozcan ; 等 《Stem cell reviews and reports》 2018年14卷3期 425-437页

            【关键词】 Bone marrow; FANCD2; Fanconi anemia;

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            18. Cytogenetic instability in ovarian epithelial cells from women at risk of ovarian cancer.

            【外文期刊】 Tanja,Pejovic ; Jane E,Yates ; 等 《Cancer research》 2006年66卷18期 9017-25页 SCIMEDLINECABP

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            19. Longitudinal brain volume measurement in multiple sclerosis: rate of brain atrophy is independent of the disease subtype.

            【外文期刊】 Nynke F,Kalkers ; Najim,Ameziane ; 等 《Archives of neurology》 2002年59卷10期 1572-6页 MEDLINE

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            20. Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy.

            【外文期刊】 Ahmet Okay,Caglayan ; Kourosh,Yaghouti ; 等 《Journal of neurogenetics》 2021年35卷1期 23-28页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Basal ganglia; brain atrophy; neurodegeneration;

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            21. LRRK2 Loss-of-Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact. oa

            【外文期刊】 Christian,Beetz ; Ana,Westenberger ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2021年36卷4期 1029-1031页 SCIMEDLINE

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            22. A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene. oa

            【外文期刊】 Aida,Bertoli-Avella ; Ronja,Hotakainen ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷10期 993-1001页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA-Seq; genetic research; genetics;

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            23. Functional ex vivo assay to select homologous recombination-deficient breast tumors for PARP inhibitor treatment.

            【外文期刊】 Kishan A T,Naipal ; Nicole S,Verkaik ; 等 《Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research》 2014年20卷18期 4816-26页 SCIMEDLINEBP

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            24. Disruption of the Fanconi anemia-BRCA pathway in cisplatin-sensitive ovarian tumors.

            【外文期刊】 Toshiyasu,Taniguchi ; Marc,Tischkowitz ; 等 《Nature medicine》 2003年9卷5期 568-74页 SCIMEDLINECABP

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            25. VPS26C homozygous nonsense variant in two cousins with neurodevelopmental deficits, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features.

            【外文期刊】 Christian,Beetz ; Najim,Ameziane ; 等 《Clinical genetics》 2020年97卷4期 644-648页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 VPS26C; exome sequencing; genome sequencing;

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            26. Loss of tissue-type plasminogen activator causes multiple developmental anomalies.

            【外文期刊】 Kevin,Uguen ; Tanja,Frey ; 等 《Brain communications》 2024年6卷6期 fcae408页

            【关键词】 Dandy–Walker malformation; PLAT; hydrocephalus;

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            27. Clonal and "Intrinsic" Heterogeneity of Somatic Variants in Microsatellite-Stable Colorectal Carcinomas and Their Metastases.

            【外文期刊】 Maja,Hühns ; Najim,Ameziane ; 等 《Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology》 2023年103卷7期 100132页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Big Bang; colorectal carcinoma; genomic heterogeneity;

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            28. Lack of large genomic deletions in BRIP1, PALB2, and FANCD2 genes in BRCA1/2 negative familial breast cancer.

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Ans M W,van den Ouweland ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2009年118卷3期 651-3页 SCIMEDLINEBP

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            29. RNA-Seq of Tumor-Educated Platelets Enables Blood-Based Pan-Cancer, Multiclass, and Molecular Pathway Cancer Diagnostics. oa

            【外文期刊】 Myron G,Best ; Nik,Sol ; 等 《Cancer cell》 2015年28卷5期 666-676页 SCIMEDLINECABP

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            30. Genetic subtyping of Fanconi anemia by comprehensive mutation screening.

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Abdellatif,Errami ; 等 《Human mutation》 2008年29卷1期 159-66页 SCIMEDLINEBP

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            31. A novel Fanconi anaemia subtype associated with a dominant-negative mutation in RAD51. oa

            【外文期刊】 Najim,Ameziane ; Patrick,May ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 8829页 SCIMEDLINECA

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            32. Methylation-specific MLPA (MS-MLPA): simultaneous detection of CpG methylation and copy number changes of up to 40 sequences. oa

            【外文期刊】 Anders O H,Nygren ; Najim,Ameziane ; 等 《Nucleic acids research》 2005年33卷14期 e128页 SCIMEDLINECABP

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            33. Genomic testing in 1019 individuals from 349 Pakistani families results in high diagnostic yield and clinical utility.

            【外文期刊】 Huma,Cheema ; Aida M,Bertoli-Avella ; 等 《NPJ genomic medicine》 2020年5卷 44页

            【关键词】 Genetics research; Medical genetics; Molecular medicine;

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            34. Somatic genomic alterations in retinoblastoma beyond RB1 are rare and limited to copy number changes.

            【外文期刊】 Irsan E,Kooi ; Berber M,Mol ; 等 《Scientific reports》 2016年6卷 25264页

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            35. Inhibitory Response to CK II Inhibitor Silmitasertib and CDKs Inhibitor Dinaciclib Is Related to Genetic Differences in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Cell Lines. oa

            【外文期刊】 Yixuan,Ma ; Sina,Sender ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷8期 SCIMEDLINE

            【关键词】 KRAS; TP53; casein kinase II;

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            36. Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders. oa

            【外文期刊】 Aida M,Bertoli-Avella ; Krishna K,Kandaswamy ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷8期 1551-1568页 SCIMEDLINEBP

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            37. A strategy for molecular diagnostics of Fanconi anemia in Brazilian patients.

            【外文期刊】 Daniela V,Pilonetto ; Noemi F,Pereira ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷4期 360-372页

            【关键词】 FANCA; FANCC; FANCG;

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            38. A deep intronic mutation causes RAD50 deficiency through an unusual mechanism of distant exon activation. oa

            【外文期刊】 Kristine,Bousset ; Stefano,Donega ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年135卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cell biology; DNA repair; Genetic diseases;

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            39. Reply letter to Battke et al. oa

            【外文期刊】 Aida M,Bertoli-Avella ; Christian,Beetz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷5期 724-725页 SCIMEDLINEBP

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            40. Molecular diagnosis of Fanconi anemia with next-generation sequencing in a case with subtle signs and a negative chromosomal breakage test.

            【外文期刊】 Deniz,Aslan ; Najim,Ameziane ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 282-5页 SCIMEDLINE

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