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            1. The Centers for Mendelian Genomics: A new large-scale initiative to identify the genes underlying rare Mendelian conditions

            【外文期刊】 Bamshad,M.J. ; Shendure,J.A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1523-1525页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Commentary; Exome sequencing; Mendelian;

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            2. OBSERVATION AFTER NONOPERATIVE MANAGEMENT OF DIVERTICULAR ABSCESS.

            【外文期刊】 Nickerson, T. ; Mathis, K. ; 等 《Diseases of the Colon and Rectum》 2016年59卷5期 E160-E160页 SCISCIEMEDLINE

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            3. HIPPOCAMPAL ACTIVATION IN ADOLESCENTS IS PROSPECTIVELY ASSOCIATED WITH AGE OF ONSET OF SUBSTANCE USE

            【外文期刊】 Oot, E. N. ; Cohen-Gilbert, J. ; 等 《Alcoholism, clinical and experimental research.》 2019年43卷S1期 229A-229A页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Self-Complementary Adeno-Associated Virus-Mediated Interleukin-1 Receptor Antagonist Gene Delivery for the Treatment of Osteoarthritis: Test of Efficacy in an Equine Model

            【外文期刊】 Levings, Rachael S. Watson ; Smith, Andrew D. ; 等 《Human gene therapy. Clinical development》 2018年29卷2期 101-112页

            【关键词】 osteoarthritis; gene therapy; arthritis;

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            5. Predominant and novel de novo variants in 29 individuals withALG13deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions

            【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Eklund, Erik A. ; 等 2020年43卷6期 1333-1348页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital disorders of glycosylation; epilepsy; N-linked glycosylation;

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            6. Whole-exome capture and sequencing identifies HEATR2 mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia

            【外文期刊】 Horani,A. ; Druley,T.E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年91卷4期 685-693页 SCISCIEMEDLINE

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            7. The role of CDHR3 in susceptibility to otitis media

            【外文期刊】 Hirsch, Scott D. ; Elling, Christina L. ; 等 《Journal of molecular medicine: Official organ of the "Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Arzte."》 2021年99卷11期 1571-1583页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDHR3; Expression; Microbiome;

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            8. A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome

            【外文期刊】 Rieder,M.J. ; Green,G.E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷5期 907-914页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Sequencing of Sporadic Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) Identifies Novel and Potentially Pathogenic De Novo Variants and Excludes Overlap with Genes Associated With Autism Spectrum Disorder

            【外文期刊】 Kim, Daniel Seung ; Burt, Amber A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174B卷4期 381-389页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder (ADHD); exome sequencing; molecular inversion probe (MIP) sequencing;

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            10. PADRE: Pedigree-Aware Distant-Relationship Estimation

            【外文期刊】 Staples, Jeffrey ; Witherspoon, David J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 154-162页 SCISCIEMEDLINE

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            11. TCIRG1-Associated Congenital Neutropenia

            【外文期刊】 Makaryan,V. ; Rosenthal,E.A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 824-827页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital neutropenia; SCN; TCIRG1;

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            12. Functional impairment in social anxiety disorder

            【外文期刊】 Aderka,I.M. ; Hofmann,S.G. ; 等 《Journal of anxiety disorders》 2012年26卷3期 393-400页

            【关键词】 Comorbidity; Impairment; Social anxiety disorder;

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            13. Differential Exon Expression in a Large Family of Retinal Genes Is Regulated by a Single Trans Locus

            【外文期刊】 Wang, Jiaxing ; Struebing, Felix L. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2018年1074卷 413-420页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Differential splicing; Genomic regulation; Transcriptome;

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            14. Identification of a Chemical Probe for Family VIII Bromodomains through Optimization of a Fragment Hit

            【外文期刊】 Gerstenberger, Brian S. ; Trzupek, John D. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2016年59卷10期 4800-4811页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Student Knowledge Gain Following the Second Step Child Protection Unit: the Influence of Treatment Integrity

            【外文期刊】 Manges, Margaret E. ; Nickerson, Amanda B. ; 2020年21卷8期 1037-1047页 MEDLINE

            【关键词】 Fidelity; Treatment integrity; Randomized controlled trial;

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            16. Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies

            【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);

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            17. Desmoplakin Variants Are Associated with Idiopathic Pulmonary Fibrosis

            【外文期刊】 Mathai, Susan K. ; Pedersen, Brent S. ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2016年193卷10期 1151-1160页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 idiopathic pulmonary fibrosis; genetics; desmoplakin;

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            18. SwabExpress: An End-to-End Protocol for Extraction-Free COVID-19 Testing

            【外文期刊】 Srivatsan, Sanjay ; Heidl, Sarah ; 等 2022年68卷1期 143-152页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COLLECTION; SWABS;

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            19. Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer

            【外文期刊】 Barbieri,C.E. ; Baca,S.C. ; 等 《Nature Genetics》 2012年44卷6期 685-689页 SCISCIEMEDLINE

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            20. VALIDITY OF SELECTED BIOIMPEDANCE EQUATIONS FOR ESTIMATING BODY COMPOSITION IN MEN AND WOMEN: A FOUR-COMPARTMENT MODEL COMPARISON

            【外文期刊】 Nickerson, Brett S. ; Esco, Michael R. ; 等 《Journal of strength and conditioning research》 2017年31卷7期 1963-1972页

            【关键词】 body fat percentage; fat-free mass; adiposity;

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            21. Dreams of the Dead Among Cambodian Refugees: Frequency, Phenomenology, and Relationship to Complicated Grief and Posttraumatic Stress Disorder

            【外文期刊】 Hinton,D.E. ; Field,N.P. ; 等 《Death studies》 2013年37卷6/10期 750-767页 MEDLINE

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            22. Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker Syndrome, and distal arthrogryposis type 5

            【外文期刊】 McMillin,M.J. ; Beck,A.E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年94卷5期 734-744页 SCISCIEMEDLINE

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            23. A landscape of driver mutations in melanoma

            【外文期刊】 Hodis, E. ; Watson, I.R. ; 等 《Cell》 2012年150卷2期 251-263页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Analysis of Biomarkers Within the Initial 2 Years Posttransplant and 5-Year Kidney Transplant Outcomes: Results From Clinical Trials in Organ Transplantation-17

            【外文期刊】 Faddoul, Geovani ; Nadkarni, Girish N. ; 等 《Transplantation: Official Journal of the Transplantation Society》 2018年102卷4期 673-680页 SCISCIEMEDLINE

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            25. The impacts of parental loss and adverse parenting on mental health: Findings from the national comorbidity survey-replication

            【外文期刊】 Nickerson,A. ; Aderka,I.M. ; 等 《Psychological trauma: theory, research, practice and policy》 2013年5卷2期 119-127页

            【关键词】 anxiety; depression; mental health;

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            26. Rare variant associations with waist-to-hip ratio in European-American and African-American women from the NHLBI-Exome Sequencing Project

            【外文期刊】 Kan, Mengyuan ; Auer, Paul L. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1181-1187页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Age-related adaptations of brain function during a memory task are also present at rest

            【外文期刊】 Filippini,N. ; Nickerson,L.D. ; 等 《NeuroImage》 2012年59卷4期 3821-3828页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ageing; Frontal lobes; Memory;

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            28. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG

            【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Raymond, Kimiyo ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1048-1051页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 congenital disorders of glycosylation; signal sequence receptor 4; SSR4;

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            29. Further heterogeneity in Silver-Russell syndrome: PLAG1 deletion in association with a complex chromosomal rearrangement

            【外文期刊】 Brereton, Rebecca E. ; Nickerson, Sarah L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3136-3145页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 complex chromosomal rearrangement; PLAG1; recombination;

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            30. Erratum: Meta-analysis of dense genecentric association studies reveals common and uncommon variants associated with height ((The American Journal of Human Genetics (2010) 88 (6-18))

            【外文期刊】 Lanktree,M.B. ; Aschard,H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷6期 1116-1117页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Evidence for the alloimmune basis and prognostic significance of Borderline T cell-mediated rejection

            【外文期刊】 Wiebe, Chris ; Rush, David N. ; 等 2020年20卷9期 2499-2508页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical research; practice; graft survival;

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            32. Association of Exome Sequences With Cardiovascular Traits Among Blacks in the Jackson Heart Study

            【外文期刊】 Peloso, Gina M. ; Lange, Leslie A. ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2016年9卷4期 368-374页

            【关键词】 alleles; exome; lipids;

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            33. Disrupted nitric oxide signaling due to GUCY1A3 mutations increases risk for moyamoya disease, achalasia and hypertension

            【外文期刊】 Wallace, S. ; Guo, D. -C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷4期 351-360页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 achalasia; genetic; GUCY1A3;

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            34. Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative

            【外文期刊】 Little, Amarise ; Hu, Yao ; 等 2022年31卷3期 347-361页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENETIC EPIDEMIOLOGY RESEARCH; BLOOD-CELL TRAITS; WIDE ASSOCIATION;

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            35. Concurrent alterations in TERT, KDM6A, and the BRCA pathway in bladder cancer

            【外文期刊】 Nickerson,M.L. ; Dancik,G.M. ; 等 《Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research》 2014年20卷18期 4935-4948页 SCISCIEMEDLINE

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            36. Comparable Specimen Collection from Both Ends of At-Home Midturbinate Swabs

            【外文期刊】 Truong, Melissa ; Pfau, Brian ; 等 《Journal of Clinical Microbiology》 2021年59卷5期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COVID-19; at-home; self-swab;

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            37. Otitis media susceptibility and shifts in the head and neck microbiome due to SPINK5 variants

            【外文期刊】 Frank, Daniel N. ; Giese, Arnaud P. J. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷7期 442-452页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 complex traits; genetic epidemiology; infection;

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            38. A new congenital disorder of glycosylation caused by a mutation in SSR4, the signal sequence receptor 4 protein of the TRAP complex

            【外文期刊】 Losfeld,M.E. ; Ng,B.G. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷6期 1602-1605页 SCISCIEMEDLINE

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            39. De Novo Mutations in NALCN Cause a Syndrome Characterized by Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay

            【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; McMillin, Margaret J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 462-473页 SCISCIEMEDLINE

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            40. Redesign of a Pediatric Hospital's Professional Advancement Program

            【外文期刊】 Agosto, Paula M. ; Barton, Sharon ; 等 《Ecological restoration》 2020年38卷1期 41-+页

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