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            1. Growth impairment in mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Melodie,Melbouci ; Robert W,Mason ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷1期 1-10页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glycosaminoglycans; Growth impairment; Lysosomal storage disorders;

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            2. Production of MPS VII mouse (Gus(tm(hE540A x mE536A)Sly)) doubly tolerant to human and mouse beta-glucuronidase. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Koji O,Orii ; 等 《Human molecular genetics》 2003年12卷9期 961-73页 SCIMEDLINECABP

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            3. Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry. oa

            【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Robert W,Mason ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷1期 151-158页 SCIMEDLINEBP

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            4. Non-invasive pulmonary function test on Morquio patients. oa

            【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Shunji,Tomatsu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷4期 186-92页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Impulse oscillometry system; Morquio syndrome; Non-invasive pulmonary function test;

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            5. Obstructive airway in Morquio A syndrome, the past, the present and the future. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Lauren W,Averill ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 150-6页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Brachiocephalic artery; Disproportionate growth; MRI;

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            6. Glycosaminoglycans analysis in blood and urine of patients with mucopolysaccharidosis. oa

            【外文期刊】 Shaukat A,Khan ; Robert W,Mason ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷1-2期 44-52页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Chondroitin sulfate; Dermatan sulfate; Glycosaminoglycans;

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            7. Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry. oa

            【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Harumi,Osago ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 67-77页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alcian blue; Chromatography, mucopolysaccharidoses; ELISA;

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            8. Development of Bone Targeting Drugs. oa

            【外文期刊】 Molly,Stapleton ; Kazuki,Sawamoto ; 等 《International journal of molecular sciences》 2017年18卷7期 SCIMEDLINE

            【关键词】 bisphosphonates; bone targeting drugs; metabolic skeletal dysplasia;

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            9. Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans. oa

            【外文期刊】 Shaukat,Khan ; Carlos J,Alméciga-Díaz ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 78-95页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Chondroitin-6-sulfate; Keratan sulfate; Mucopolysaccharidosis IVA;

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            10. Activity of daily living for Morquio A syndrome. oa

            【外文期刊】 Eriko,Yasuda ; Yasuyuki,Suzuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷2期 111-22页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ADL; ERT; HSCT;

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            11. Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA. oa

            【外文期刊】 Hira,Peracha ; Kazuki,Sawamoto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷1-2期 18-37页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Chondroitin-6-sulfate; Keratan sulfate; Mucopolysaccharidosis IVA;

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            12. Comparison of liquid chromatography-tandem mass spectrometry and sandwich ELISA for determination of keratan sulfate in plasma and urine. oa

            【外文期刊】 Jonathan P,Hintze ; Shunji,Tomatsu ; 等 《Biomarker insights》 2011年6卷 69-78页 MEDLINE

            【关键词】 MPS IVA; Mucopolysaccharidosis IVA; biomarker;

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            13. Establishment of glycosaminoglycan assays for mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Tsutomu,Shimada ; 等 《Metabolites》 2014年4卷3期 655-79页 SCIMEDLINECABP

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            14. Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Carlos J,Alméciga-Díaz ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 94-109页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Anti-inflammatory drug; Enzyme replacement therapy; Gene therapy;

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            15. Mucopolysaccharidosis IVA: correlation between genotype, phenotype and keratan sulfate levels. oa

            【外文期刊】 Vũ Chí,Dũng ; Shunji,Tomatsu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 129-38页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Biomarker; C6S; CDC;

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            16. Novel heparan sulfate assay by using automated high-throughput mass spectrometry: Application to monitoring and screening for mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Tsutomu,Shimada ; Joan,Kelly ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 92-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Automated high-throughput mass spectrometry; Biomarker; Heparan sulfate;

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            17. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Tadashi,Fujii ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 42-53页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CF; CNS; CPC;

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            18. Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. oa

            【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Yasuyuki,Suzuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 247-254页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glycosaminoglycans; Hematopoietic stem cell transplantation; Mucolipidoses;

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            19. Missense models [Gustm(E536A)Sly, Gustm(E536Q)Sly, and Gustm(L175F)Sly] of murine mucopolysaccharidosis type VII produced by targeted mutagenesis. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Koji O,Orii ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2002年99卷23期 14982-7页 SCIMEDLINECABP

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            20. Enzyme replacement therapy in newborn mucopolysaccharidosis IVA mice: early treatment rescues bone lesions? oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Adriana M,Montaño ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 195-202页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Fibrous cartilage; Hyaline cartilage;

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            21. Hematopoietic stem cell transplantation for Morquio A syndrome. oa

            【外文期刊】 Hiromasa,Yabe ; Akemi,Tanaka ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 84-94页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ADL; GVHD; Hematopoietic stem cell transplantation;

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            22. Enhancement of drug delivery: enzyme-replacement therapy for murine Morquio A syndrome. oa

            【外文期刊】 Shunji,Tomatsu ; Adriana M,Montaño ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2010年18卷6期 1094-102页 SCIMEDLINECABP

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            23. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. oa

            【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Hiromasa,Yabe ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2017年23卷10期 1795-1803页 MEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; Hematopoietic stem cell transplantation; Hunter syndrome;

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            24. Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation. oa

            【外文期刊】 Julian,Tanjuakio ; Yasuyuki,Suzuki ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 161-9页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Activities of daily living; Clinical phenotype; Enzyme replacement therapy;

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            25. Defining the pathway for Tat-mediated delivery of beta-glucuronidase in cultured cells and MPS VII mice. oa

            【外文期刊】 Koji O,Orii ; Jeffrey H,Grubb ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2005年12卷2期 345-52页 SCIMEDLINECABP

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