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            1. Genome interpretation using in silico predictors of variant impact. oa

            【外文期刊】 Panagiotis,Katsonis ; Kevin,Wilhelm ; 等 《Human genetics》 2022年141卷10期 1549-1577页 SCIMEDLINEBP

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            2. A formal perturbation equation between genotype and phenotype determines the Evolutionary Action of protein-coding variations on fitness. oa

            【外文期刊】 Panagiotis,Katsonis ; Olivier,Lichtarge ; 《Genome research》 2014年24卷12期 2050-8页 SCIMEDLINECABP

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            3. Assessing the predicted impact of single amino acid substitutions in calmodulin for CAGI6 challenges. oa

            【外文期刊】 Paola,Turina ; Giuditta,Dal Cortivo ; 等 《Human genetics》 2025年144卷2-3期 113-125页 SCIMEDLINECABP

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            4. Functional variants identify sex-specific genes and pathways in Alzheimer's Disease. oa

            【外文期刊】 Thomas,Bourquard ; Kwanghyuk,Lee ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 2765页 SCIMEDLINECA

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            5. Evolutionary Action Score of TP53 Identifies High-Risk Mutations Associated with Decreased Survival and Increased Distant Metastases in Head and Neck Cancer. oa

            【外文期刊】 David M,Neskey ; Abdullah A,Osman ; 等 《Cancer research》 2015年75卷7期 1527-36页 SCIMEDLINECABP

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            6. Real world predictors of response and 24-month survival in high-grade TP53-mutated myeloid neoplasms. oa

            【外文期刊】 Amandeep,Kaur ; Alexandra E,Rojek ; 等 《Blood cancer journal》 2024年14卷1期 99页 SCIMEDLINEBP

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            7. Identification of evolutionarily stable functional and immunogenic sites across the SARS-CoV-2 proteome and greater coronavirus family. oa

            【外文期刊】 Chen,Wang ; Daniel M,Konecki ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2021年37卷22期 4033-4040页 SCIMEDLINECABP

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            8. Wee-1 kinase inhibition overcomes cisplatin resistance associated with high-risk TP53 mutations in head and neck cancer through mitotic arrest followed by senescence. oa

            【外文期刊】 Abdullah A,Osman ; Marcus M,Monroe ; 等 《Molecular cancer therapeutics》 2015年14卷2期 608-19页 SCIMEDLINECABP

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            9. Benchmarking predictions of allostery in liver pyruvate kinase in CAGI4. oa

            【外文期刊】 Qifang,Xu ; Qingling,Tang ; 等 《Human mutation》 2017年38卷9期 1123-1131页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAGI experiment; allosteric effect; liver pyruvate kinase;

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            10. CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases. oa

            【外文期刊】 Laura,Kasak ; Jesse M,Hunter ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1373-1391页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAGI; SickKids; pediatric rare disease;

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            11. Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge. oa

            【外文期刊】 Castrense,Savojardo ; Maria,Petrosino ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1392-1399页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 free energy change; machine learning; protein folding;

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            12. Deleterious Effect of RAS and Evolutionary High-risk TP53 Double Mutation in Colorectal Liver Metastases. oa

            【外文期刊】 Yun Shin,Chun ; Guillaume,Passot ; 等 《Annals of surgery》 2019年269卷5期 917-923页 SCIMEDLINE

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            13. Evolution of cisplatin resistance through coordinated metabolic reprogramming of the cellular reductive state. oa

            【外文期刊】 Wangie,Yu ; Yunyun,Chen ; 等 《British journal of cancer》 2023年128卷11期 2013-2024页 SCIMEDLINECABP

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            14. Prediction and redesign of protein-protein interactions. oa

            【外文期刊】 Rhonald C,Lua ; David C,Marciano ; 等 《Progress in biophysics and molecular biology》 194-202页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Evolutionary trace; Functional annotation; Functional sites;

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            15. Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge. oa

            【外文期刊】 Marco,Carraro ; Alexander Miguel,Monzon ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1330-1345页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 community challenge; critical assessment; genetic testing;

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            16. Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI. oa

            【外文期刊】 Marco,Carraro ; Giovanni,Minervini ; 等 《Human mutation》 2017年38卷9期 1042-1050页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAGI experiment; bioinformatics tools; cancer;

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            17. Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants. oa

            【外文期刊】 Melissa S,Cline ; Giulia,Babbi ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1546-1556页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BRCA; BRCA1; BRCA2;

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            18. Codon-level co-occurrences of germline variants and somatic mutations in cancer are rare but often lead to incorrect variant annotation and underestimated impact prediction. oa

            【外文期刊】 Amanda,Koire ; Young Won,Kim ; 等 《PloS one》 2017年12卷3期 e0174766页 SCIMEDLINECABP

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            19. Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations. oa

            【外文期刊】 Johannes,Häberle ; Oleg A,Shchelochkov ; 等 《Human mutation》 2011年32卷6期 579-89页 SCIMEDLINEBP

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            20. Protein kinase A and phosphodiesterase-4D3 binding to coding polymorphisms of cardiac muscle anchoring protein (mAKAP). oa

            【外文期刊】 Abeer,Rababa'h ; John W,Craft ; 等 《Journal of molecular biology》 2013年425卷18期 3277-88页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3-isobutyl-1-methylxanthine; A-kinase anchoring protein; AKAP;

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            21. A general calculus of fitness landscapes finds genes under selection in cancers. oa

            【外文期刊】 Teng-Kuei,Hsu ; Jennifer,Asmussen ; 等 《Genome research》 2022年32卷5期 916-929页 SCIMEDLINECABP

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            22. MYC Induces Oncogenic Stress through RNA Decay and Ribonucleotide Catabolism in Breast Cancer. oa

            【外文期刊】 Jitendra K,Meena ; Jarey H,Wang ; 等 《Cancer discovery》 2024年14卷9期 1699-1716页 SCIMEDLINEBP

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            23. Separation of recombination and SOS response in Escherichia coli RecA suggests LexA interaction sites. oa

            【外文期刊】 Anbu K,Adikesavan ; Panagiotis,Katsonis ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷9期 e1002244页 SCIMEDLINECABP

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            24. ShinyBioHEAT: an interactive shiny app to identify phenotype driver genes in E.coli and B.subtilis. oa

            【外文期刊】 Chen,Wang ; Harikumar,Govindarajan ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2023年39卷8期 SCIMEDLINECABP

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            25. Targeting SARS-CoV-2 Nsp3 macrodomain structure with insights from human poly(ADP-ribose) glycohydrolase (PARG) structures with inhibitors. oa

            【外文期刊】 Chris A,Brosey ; Jerry H,Houl ; 等 《Progress in biophysics and molecular biology》 2021年163卷 171-186页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Drug discovery; Evolutionary trace (ET); In silico screening;

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            26. Assessing predictions on fitness effects of missense variants in calmodulin. oa

            【外文期刊】 Jing,Zhang ; Lisa N,Kinch ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1463-1473页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CAGI; calmodulin; disease;

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            27. Cdkn2a suppresses metastasis in squamous cell carcinomas induced by the gain-of-function mutant p53(R172H). oa

            【外文期刊】 Zhongyou,Li ; Cassandra L,Gonzalez ; 等 《The Journal of pathology》 2016年240卷2期 224-34页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cdkn2a; metastasis; p53;

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            28. Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). oa

            【外文期刊】 Ghada A,Otaify ; Michael P,Whyte ; 等 《Bone》 2018年107卷 161-171页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autosomal dominant; Bisphosphonates; Cemento-ossifying fibroma;

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            29. Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. oa

            【外文期刊】 Felix,Marbach ; Georgi,Stoyanov ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷8期 1465-1473页 SCIMEDLINEBP

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            30. Single nucleotide variations: biological impact and theoretical interpretation. oa

            【外文期刊】 Panagiotis,Katsonis ; Amanda,Koire ; 等 《Protein science : a publication of the Protein Society》 2014年23卷12期 1650-66页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 disease causing SNV (single nucleotide variation); functional impact prediction methods; missense variant classification;

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            31. Specific TP53 Mutants Overrepresented in Ovarian Cancer Impact CNV, TP53 Activity, Responses to Nutlin-3a, and Cell Survival. oa

            【外文期刊】 Lisa K,Mullany ; Kwong-Kwok,Wong ; 等 《Neoplasia (New York, N.Y.)》 2015年17卷10期 789-803页 SCIMEDLINEBP

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            32. Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5. oa

            【外文期刊】 Alexander Miguel,Monzon ; Marco,Carraro ; 等 《Human mutation》 2019年40卷9期 1474-1485页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 bioinformatics tools; community challenge; critical assessment;

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            33. Evolutionary action of mutations reveals antimicrobial resistance genes in Escherichia coli. oa

            【外文期刊】 David C,Marciano ; Chen,Wang ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 3189页 SCIMEDLINECA

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            34. Negative feedback in genetic circuits confers evolutionary resilience and capacitance. oa

            【外文期刊】 David C,Marciano ; Rhonald C,Lua ; 等 《Cell reports》 2014年7卷6期 1789-95页 SCIMEDLINECABP

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            35. Assessing the predicted impact of single amino acid substitutions in MAPK proteins for CAGI6 challenges. oa

            【外文期刊】 Paola,Turina ; Maria,Petrosino ; 等 《Human genetics》 2025年144卷2-3期 265-280页 SCIMEDLINECABP

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            36. Desmosterolosis-phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature. oa

            【外文期刊】 Christian P,Schaaf ; Janet,Koster ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷7期 1597-604页 SCIMEDLINEBP

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            37. Human muscle-specific A-kinase anchoring protein polymorphisms modulate the susceptibility to cardiovascular diseases by altering cAMP/PKA signaling. oa

            【外文期刊】 Santosh V,Suryavanshi ; Shweta M,Jadhav ; 等 《American journal of physiology. Heart and circulatory physiology》 2018年315卷1期 H109-H121页 SCIMEDLINEBP

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            38. An efficient chemical screening method for structure-based inhibitors to nucleic acid enzymes targeting the DNA repair-replication interface and SARS CoV-2. oa

            【外文期刊】 Davide,Moiani ; Todd M,Link ; 等 《Methods in enzymology》 2021年661卷 407-431页 MEDLINE

            【关键词】 Cancer; Chemical library; DNA replication and repair;

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            39. EPIMUTESTR: a nearest neighbor machine learning approach to predict cancer driver genes from the evolutionary action of coding variants. oa

            【外文期刊】 Saeid,Parvandeh ; Lawrence A,Donehower ; 等 《Nucleic acids research》 2022年50卷12期 e70页 SCIMEDLINECABP

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            40. CAGI5: Objective performance assessments of predictions based on the Evolutionary Action equation. oa

            【外文期刊】 Panagiotis,Katsonis ; Olivier,Lichtarge ; 《Human mutation》 2019年40卷9期 1436-1454页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 deleterious mutation; disease classification; disease driver genes;

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