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            1. Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis

            【外文期刊】 Fratta, Pietro ; Sivakumar, Prasanth ; 等 《The EMBO journal.》 2018年37卷11期 e98684-e98684页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ALS; cryptic exon; skiptic exon;

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            2. A CHARGE-LIKE SYNDROME DUE TO A UNIQUE MUTATION IN TBX22

            【外文期刊】 Erickson, Robert P. ; Pauws, E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1717-1717页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Familial Absent Uvula With Velopharyngeal Incompetence-A New Syndrome?

            【外文期刊】 Sommerlad, Brian ; Seselgyte, Rimante ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2020年57卷4期 514-519页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 familial; absent uvula; FOXF2;

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            4. Evidence for DNA methylation mediating genetic liability to non-syndromic cleft lip/palate

            【外文期刊】 Howe, Laurence J. ; Richardson, Tom G. ; 等 《Epigenomics》 2019年11卷2期 133-145页

            【关键词】 ALSPAC; epigenetics; mendelian randomization;

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            5. A new biological and clinical resource for research into pregnancy complications: The Baby Bio Bank

            【外文期刊】 Leon, Lydia J. ; Solanky, Nita ; 等 《Placenta》 2016年46卷 31-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Biobank; Pregnancy complications; Preterm birth;

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            6. Genetic Analyses in Small-for-Gestational-Age Newborns

            【外文期刊】 Stalman, Susanne E. ; Solanky, Nita ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷3期 917-925页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome

            【外文期刊】 Thomas, Anna C. ; Williams, Hywel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷5期 611-621页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia

            【外文期刊】 Goos, Jacqueline A. C. ; Swagemakers, Sigrid M. A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷10期 1126-1133页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Mutations in SNX14 Cause a Distinctive Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia and Intellectual Disability Syndrome (vol 95, pg 611, 2014)

            【外文期刊】 Thomas, Anna C. ; Williams, Hywel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 1008-1009页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Trans effects of chromosome aneuploidies on DNA methylation patterns in human Down syndrome and mouse models

            【外文期刊】 Mendioroz, Maite ; Do, Catherine ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷11期 MEDLINE

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            11. Enrichment of Clinically Relevant Organisms in Spontaneous Preterm-Delivered Placentas and Reagent Contamination across All Clinical Groups in a Large Pregnancy Cohort in the United Kingdom

            【外文期刊】 Leon, Lydia J. ; Doyle, Ronan ; 等 《Applied and Environmental Microbiology》 2018年84卷14期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 contamination; infection; microbiome;

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            12. Enrichment of Clinically Relevant Organisms in Spontaneous Preterm-Delivered Placentas and Reagent Contamination across All Clinical Groups in a Large Pregnancy Cohort in the United Kingdom. oa

            【外文期刊】 Lydia J,Leon ; Ronan,Doyle ; 等 《Applied and environmental microbiology》 2018年84卷14期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 contamination; infection; microbiome;

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            13. Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia. oa

            【外文期刊】 Jacqueline A C,Goos ; Sigrid M A,Swagemakers ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷10期 1126-1133页 SCIMEDLINEBP

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            14. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. oa

            【外文期刊】 Andrew J,Copp ; Philip,Stanier ; 等 《The Lancet. Neurology》 2013年12卷8期 799-810页 SCIMEDLINE

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            15. Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis. oa

            【外文期刊】 Pietro,Fratta ; Prasanth,Sivakumar ; 等 《The EMBO journal》 2018年37卷11期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS ; TDP‐43; cryptic exon;

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            16. Genetic Analyses in Small-for-Gestational-Age Newborns.

            【外文期刊】 Susanne E,Stalman ; Nita,Solanky ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2018年103卷3期 917-925页 SCIMEDLINECABP

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            17. Genomic organization and embryonic expression of Igsf8, an immunoglobulin superfamily member implicated in development of the nervous system and organ epithelia.

            【外文期刊】 Jennifer N,Murdoch ; Kit,Doudney ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2003年22卷1期 62-74页 SCIMEDLINECABP

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            18. Analysis of transgenic zebrafish expressing the Lenz-Majewski syndrome gene PTDSS1 in skeletal cell lineages.

            【外文期刊】 Marian,Seda ; Emma,Peskett ; 等 《F1000Research》 2019年8卷 273页

            【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; Tol2-kit;

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            19. Germline melanocortin-1-receptor genotype is associated with severity of cutaneous phenotype in congenital melanocytic nevi: a role for MC1R in human fetal development. oa

            【外文期刊】 Veronica A,Kinsler ; Sayeda,Abu-Amero ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2012年132卷8期 2026-32页 SCIMEDLINEBP

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            20. Cloning and characterization of Igsf9 in mouse and human: a new member of the immunoglobulin superfamily expressed in the developing nervous system.

            【外文期刊】 Kit,Doudney ; Jennifer N,Murdoch ; 等 《Genomics》 2002年79卷5期 663-70页 SCIMEDLINECABP

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            21. Maternal inheritance of a promoter variant in the imprinted PHLDA2 gene significantly increases birth weight. oa

            【外文期刊】 Miho,Ishida ; David,Monk ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷4期 715-9页 SCIMEDLINECABP

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            22. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome. oa

            【外文期刊】 Caroline,Rooryck ; Anna,Diaz-Font ; 等 《Nature genetics》 2011年43卷3期 197-203页 SCIMEDLINECABP

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            23. Identification and validation of loss of function variants in clinical contexts.

            【外文期刊】 Francesco,Lescai ; Elena,Marasco ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2014年2卷1期 58-63页

            【关键词】 GATK; pipelines; sequencing;

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            24. Disruption of scribble (Scrb1) causes severe neural tube defects in the circletail mouse.

            【外文期刊】 Jennifer N,Murdoch ; Deborah J,Henderson ; 等 《Human molecular genetics》 2003年12卷2期 87-98页 SCIMEDLINECABP

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            25. Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1. oa

            【外文期刊】 Juliette,Piard ; James,Lespinasse ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 668-675页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Lenz-Majewski syndrome; PTDSS1; cutis laxa;

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            26. Trans effects of chromosome aneuploidies on DNA methylation patterns in human Down syndrome and mouse models. oa

            【外文期刊】 Maite,Mendioroz ; Catherine,Do ; 等 《Genome biology》 2015年16卷 263页 SCIMEDLINE

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            27. The emerging role of epigenetic mechanisms in the etiology of neural tube defects. oa

            【外文期刊】 Nicholas D E,Greene ; Philip,Stanier ; 等 《Epigenetics》 2011年6卷7期 875-83页 SCIMEDLINEBP

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            28. Imprinted methylation profiles for proximal mouse chromosomes 11 and 7 as revealed by methylation-sensitive representational difference analysis.

            【外文期刊】 David,Monk ; Rachel,Smith ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 2003年14卷12期 805-16页 SCIMEDLINEBP

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            29. Craniofacial expression of human and murine TBX22 correlates with the cleft palate and ankyloglossia phenotype observed in CPX patients.

            【外文期刊】 Claire,Braybrook ; Steven,Lisgo ; 等 《Human molecular genetics》 2002年11卷22期 2793-804页 SCIMEDLINECABP

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            30. Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome.

            【外文期刊】 Sérgio B,Sousa ; Dagan,Jenkins ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷1期 70-6页 SCIMEDLINECABP

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            31. Tbx22null mice have a submucous cleft palate due to reduced palatal bone formation and also display ankyloglossia and choanal atresia phenotypes. oa

            【外文期刊】 Erwin,Pauws ; Aya,Hoshino ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷21期 4171-9页 SCIMEDLINECABP

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            32. Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice. oa

            【外文期刊】 Martina M A,Muggenthaler ; Biswajit,Chowdhury ; 等 《PLoS genetics》 2017年13卷1期 e1006470页 SCIMEDLINECABP

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            33. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations.

            【外文期刊】 Dale,Bryant ; Marian,Seda ; 等 《Scientific reports》 2020年10卷1期 13763页

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            34. Comparative analysis of human chromosome 7q21 and mouse proximal chromosome 6 reveals a placental-specific imprinted gene, TFPI2/Tfpi2, which requires EHMT2 and EED for allelic-silencing. oa

            【外文期刊】 David,Monk ; Alexandre,Wagschal ; 等 《Genome research》 2008年18卷8期 1270-81页 SCIMEDLINECABP

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            35. Is LMNB1 a susceptibility gene for neural tube defects in humans? oa

            【外文期刊】 Alexis,Robinson ; Darren,Partridge ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2013年97卷6期 398-402页 MEDLINECA

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            36. Genetics of cleft lip and palate: syndromic genes contribute to the incidence of non-syndromic clefts.

            【外文期刊】 Philip,Stanier ; Gudrun E,Moore ; 《Human molecular genetics》 2004年13 Spec No 1卷 R73-81页 SCIMEDLINECABP

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            37. Development of the lip and palate: FGF signalling.

            【外文期刊】 Philip,Stanier ; Erwin,Pauws ; 《Frontiers of oral biology》 2012年16卷 71-80页

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            38. Sumoylation in Craniofacial Disorders.

            【外文期刊】 Erwin,Pauws ; Philip,Stanier ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2017年963卷 323-335页 MEDLINE

            【关键词】 Cleft lip and palate; Craniofacial development; SUMO;

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            39. Fat dads must not be blamed for their children's health problems. oa

            【外文期刊】 Gudrun E,Moore ; Philip,Stanier ; 《BMC medicine》 2013年11卷 30页 SCIMEDLINEBP

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            40. Investigation of SUMO pathway genes in the etiology of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.

            【外文期刊】 Eloisa,Carta ; Erwin,Pauws ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2012年94卷6期 459-63页 MEDLINECA

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