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            1. Factors Associated With Being Overweight and Obesity in People Living With Human Immunodeficiency Virus on Antiretroviral Therapy: Socioclinical, Inflammation, and Metabolic Markers

            【外文期刊】 Goupil de Bouille, Jeanne ; Vigouroux, Corinne ; 等 《The Journal of Infectious Diseases》 2021年224卷9期 1570-1580页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 overweight; obesity; HIV;

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            2. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH

            【外文期刊】 Poirsier, Celine ; Besseau-Ayasse, Justine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 844-851页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome

            【外文期刊】 Hempel, Annmarie ; Pagnamenta, Alistair T. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷3期 152-162页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Developmental; Clinical genetics; Copy-number;

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            4. Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum

            【外文期刊】 Holder-Espinasse, Muriel ; Jamsheer, Aleksander ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 525-534页 SCISCIEMEDLINE

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            5. African microbiomes matter

            【外文期刊】 Makhalanyane, Thulani P. ; Bezuidt, Oliver K. I. ; 等 《Nature reviews. Microbiology》 2023年21卷8期 479-481页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DISEASE;

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            6. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

            【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

            【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE

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            8. 9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping

            【外文期刊】 Nambot, Sophie ; Masurel, Alice ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷6期 830-837页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.

            【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;

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            10. Chromosome imbalances in oligodendroglial tumors detected by comparative genomic hybridization.

            【外文期刊】 Violaine,Bourdon ; Ghislaine,Plessis ; 等 《Annales de genetique》 105-11页 MEDLINE

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            11. Clinical comparison of overlapping deletions of 19p13.3.

            【外文期刊】 Hiba,Risheg ; Romela,Pasion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷5期 1110-6页 SCIMEDLINEBP

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            12. ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia. oa

            【外文期刊】 Lucas,Fares-Taie ; Sylvie,Gerber ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷2期 265-70页 SCIMEDLINECABP

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            13. De novo 15q13.3 microdeletion with cryptogenic West syndrome.

            【外文期刊】 Elodie,Lacaze ; Nicolas,Gruchy ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2582-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 15q13.3 microdeletion; CHRNA7; West syndrome;

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            14. Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: array CGH study of 47 unrelated cases.

            【外文期刊】 Caroline,Schluth-Bolard ; Bruno,Delobel ; 等 《European journal of medical genetics》 291-6页 SCIMEDLINEBP

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            15. Mutations in the beta-tubulin gene TUBB2B result in asymmetrical polymicrogyria. oa

            【外文期刊】 Xavier Hubert,Jaglin ; Karine,Poirier ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷6期 746-52页 SCIMEDLINECABP

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            16. A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype.

            【外文期刊】 Anne,Moncla ; Chantal,Missirian ; 等 《Human mutation》 2007年28卷12期 1183-8页 SCIMEDLINEBP

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            17. Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.

            【外文期刊】 Betty,Gardie ; Audrey,Remenieras ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷4期 226-34页 SCIMEDLINEBP

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            18. Wilms' tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas. oa

            【外文期刊】 Bertrand,Isidor ; Franck,Bourdeaut ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 784-7页 SCIMEDLINEBP

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            19. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. oa

            【外文期刊】 Céline,Poirsier ; Justine,Besseau-Ayasse ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷6期 844-51页 SCIMEDLINEBP

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            20. Intra-species chromosome-length polymorphism in Geotrichum candidum revealed by pulsed field gel electrophoresis.

            【外文期刊】 Stéphanie,Gente ; Nathalie,Desmasures ; 等 《International journal of food microbiology》 2002年76卷1-2期 127-34页 SCIMEDLINEBP

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            21. CD4(+), CD56(+) DC2 acute leukemia is characterized by recurrent clonal chromosomal changes affecting 6 major targets: a study of 21 cases by the Groupe Français de Cytogénétique Hématologique.

            【外文期刊】 Dominique,Leroux ; Francine,Mugneret ; 等 《Blood》 2002年99卷11期 4154-9页 SCIMEDLINECABP

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            22. A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.

            【外文期刊】 Elise,Boudry-Labis ; Bénédicte,Demeer ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷3期 163-70页 SCIMEDLINEBP

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            23. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus. oa

            【外文期刊】 Sébastien,Jacquemont ; Alexandre,Reymond ; 等 《Nature》 2011年478卷7367期 97-102页 SCIMEDLINECABP

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            24. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients.

            【外文期刊】 Sarah,Grotto ; Jean-Marie,Cuisset ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2016年3卷4期 487-495页

            【关键词】 Spinal muscular atrophy; congenital heart defect; fetal akinesia deformation sequence;

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            25. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype. oa

            【外文期刊】 Mouna,Barat-Houari ; Bruno,Dumont ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCIMEDLINEBP

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            26. De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature.

            【外文期刊】 Kerstin,Becker ; Nataliya,Di Donato ; 等 《European journal of medical genetics》 490-7页 SCIMEDLINEBP

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            27. Microdeletions in 9q33.3-q34.11 in five patients with intellectual disability, microcephaly, and seizures of incomplete penetrance: is STXBP1 not the only causative gene? oa

            【外文期刊】 Julia K,Ehret ; Hartmut,Engels ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 72页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Contiguous gene syndrome; Haploinsufficiency; Intellectual disability;

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            28. Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome. oa

            【外文期刊】 Alexander G,Marneros ; Anita E,Beck ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷4期 621-6页 SCIMEDLINECABP

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            29. Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome. oa

            【外文期刊】 Houda,Karmous-Benailly ; Jelena,Martinovic ; 等 《American journal of human genetics》 2005年76卷3期 493-504页 SCIMEDLINECABP

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            30. 21q21 deletion involving NCAM2: report of 3 cases with neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Florence,Petit ; Ghislaine,Plessis ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷1期 44-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 21q21 deletion; Array comparative genomic hybridization; Chromosomal abnormalities;

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            31. 5q12.1 deletion: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects.

            【外文期刊】 Sylvie,Jaillard ; Joris,Andrieux ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷4期 725-31页 SCIMEDLINEBP

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            32. Inversion region for hypertension and brachydactyly on chromosome 12p features multiple splicing and noncoding RNA.

            【外文期刊】 Sylvia,Bähring ; Martin,Kann ; 等 《Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)》 2008年51卷2期 426-31页 SCIMEDLINECABP

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            33. Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

            【外文期刊】 Salima,El Chehadeh ; Laurence,Faivre ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 116-29页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MECP2 gene; Xq28 duplication; genotype-phenotype correlation;

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            34. Transcriptional and metabolic alternations rebalance wheat grain storage protein accumulation under variable nitrogen and sulfur supply.

            【外文期刊】 Zhanwu,Dai ; Anne,Plessis ; 等 《The Plant journal : for cell and molecular biology》 2015年83卷2期 326-43页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Triticum aestivum; integrative analysis; nitrogen;

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            35. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. oa

            【外文期刊】 Virginie,Carmignac ; Julien,Thevenon ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷5期 950-7页 SCIMEDLINECABP

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            36. Mutations in WNT10A are frequently involved in oligodontia associated with minor signs of ectodermal dysplasia.

            【外文期刊】 Julie,Plaisancié ; Isabelle,Bailleul-Forestier ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷4期 671-8页 SCIMEDLINEBP

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            37. 9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping. oa

            【外文期刊】 Sophie,Nambot ; Alice,Masurel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷6期 830-7页 SCIMEDLINEBP

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            38. African microbiomes matter.

            【外文期刊】 Thulani P,Makhalanyane ; Oliver K I,Bezuidt ; 等 《Nature reviews. Microbiology》 2023年21卷8期 479-481页 SCIMEDLINECABP

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            39. Molecular screening of ALK1/ACVRL1 and ENG genes in hereditary hemorrhagic telangiectasia in France.

            【外文期刊】 Gaëtan,Lesca ; Henri,Plauchu ; 等 《Human mutation》 2004年23卷4期 289-99页 SCIMEDLINEBP

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            40. Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum. oa

            【外文期刊】 Muriel,Holder-Espinasse ; Aleksander,Jamsheer ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷4期 525-534页 SCIMEDLINEBP

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