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            1. Phenotypic Heterogeneity of Neutropenia and Gastrointestinal Illness Associated with G6PC3 Founder Mutation

            【外文期刊】 Glasser, Chana L. ; Picoraro, Joseph A. ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2016年38卷7期 E243-E247页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 severe congenital neutropenia; G6PC3; inflammatory bowel disease;

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            2. A validated regulatory network for Th17 cell specification. oa

            【外文期刊】 Maria,Ciofani ; Aviv,Madar ; 等 《Cell》 2012年151卷2期 289-303页 SCIMEDLINECABP

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            3. Genetic landscape of T- and NK-cell post-transplant lymphoproliferative disorders. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Margolskee ; Vaidehi,Jobanputra ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷25期 37636-37648页 MEDLINE

            【关键词】 T-cell lymphoma; genetic; genomic;

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            4. Gallbladder perforation: a great masquerader.

            【外文期刊】 Bhupendra Kumar,Jain ; Dharmendra,Prasad ; 等 《The American surgeon》 2012年78卷1期 E30-2页 SCIMEDLINE

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            5. SPAAN: a software program for prediction of adhesins and adhesin-like proteins using neural networks. oa

            【外文期刊】 Gaurav,Sachdeva ; Kaushal,Kumar ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2005年21卷4期 483-91页 SCIMEDLINECABP

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            6. Vector-G: multi-modular SVM-based heterotrimeric G protein prediction.

            【外文期刊】 Preti,Jain ; Puneet,Wadhwa ; 等 《In silico biology》 2008年8卷2期 141-55页 MEDLINEBP

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            7. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease. oa

            【外文期刊】 Ender,Karaca ; Tamar,Harel ; 等 《Neuron》 2015年88卷3期 499-513页 SCIMEDLINECABP

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            8. Targeted next generation sequencing of breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma reveals mutations in JAK/STAT signalling pathway genes, TP53 and DNMT3A.

            【外文期刊】 Arianna,Di Napoli ; Preti,Jain ; 等 《British journal of haematology》 2018年180卷5期 741-744页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNMT3A ; SOCS1 ; STAT3 ;

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            9. A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants. oa

            【外文期刊】 Martin,Kircher ; Daniela M,Witten ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷3期 310-5页 SCIMEDLINECABP

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            10. Impact of Receiving Secondary Results from Genomic Research: A 12-Month Longitudinal Study. oa

            【外文期刊】 Julia,Wynn ; Josue,Martinez ; 等 《Journal of genetic counseling》 2018年27卷3期 709-722页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Exome sequencing; Genetic counseling; Incidental findings;

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            11. Phenotypic Heterogeneity of Neutropenia and Gastrointestinal Illness Associated with G6PC3 Founder Mutation.

            【外文期刊】 Chana L,Glasser ; Joseph A,Picoraro ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2016年38卷7期 e243-7页 SCIMEDLINE

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            12. Cold induced Botrytis cinerea enolase (BcEnol-1) functions as a transcriptional regulator and is controlled by cAMP.

            【外文期刊】 Ajay K,Pandey ; Preti,Jain ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2009年281卷2期 135-46页 SCIMEDLINECABP

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            13. D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia. oa

            【外文期刊】 Kelly M,Werner ; Allison J,Cox ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 357-363页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 D-bifunctional protein deficiency; Zellweger spectrum disorders; peroxisomal biogenesis disorders;

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            14. Whole-Exome Sequencing in Familial Parkinson Disease.

            【外文期刊】 Janice L,Farlow ; Laurie A,Robak ; 等 《JAMA neurology》 2016年73卷1期 68-75页

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            15. The Human Blood-Nerve Barrier Transcriptome.

            【外文期刊】 Steven P,Palladino ; E Scott,Helton ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 17477页

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            16. Mapping genome-wide transcription factor binding sites in frozen tissues. oa

            【外文期刊】 Daniel,Savic ; Jason,Gertz ; 等 《Epigenetics & chromatin》 2013年6卷1期 30页 SCIMEDLINEBP

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            17. The genetic landscape of dural marginal zone lymphomas. oa

            【外文期刊】 Karthik A,Ganapathi ; Vaidehi,Jobanputra ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷28期 43052-43061页 MEDLINE

            【关键词】 NOTCH2; TNFAIP3; dural marginal zone lymphoma;

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            18. Distinct properties of cell-type-specific and shared transcription factor binding sites. oa

            【外文期刊】 Jason,Gertz ; Daniel,Savic ; 等 《Molecular cell》 2013年52卷1期 25-36页 SCIMEDLINECABP

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            19. Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease, Bilateral Sensorineural Hearing Loss and Immune Dysregulation. oa

            【外文期刊】 Jodie,Ouahed ; Judith R,Kelsen ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2021年15卷11期 1908-1919页 SCIMEDLINE

            【关键词】 STXBP3; VEOIBD; sensorineural hearing loss;

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            20. A De Novo Deleterious PHEX Variant Without Clinical Features of X-Linked Hypophosphatemia.

            【外文期刊】 Michelle,Kayser ; Preti,Jain ; 等 《JCEM case reports》 2023年1卷5期 luad082页

            【关键词】 X-linked hypophosphatemia; skewed X-inactivation;

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            21. Whole-Exome Sequencing in Familial Parkinson Disease

            【外文期刊】 Farlow, Janice L. ; Robak, Laurie A. ; 等 《JAMA neurology》 2016年73卷1期 68-75页

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            22. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

            【外文期刊】 Karaca, Ender ; Harel, Tamar ; 等 《Neuron》 2015年88卷3期 499-513页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Variants in STXBP3 are Associated with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease, Bilateral Sensorineural Hearing Loss and Immune Dysregulation

            【外文期刊】 Ouahed, Jodie ; Kelsen, Judith R. ; 等 《Journal of Crohn’s & colitis》 2021年15卷11期 1908-1919页

            【关键词】 VEOIBD; sensorineural hearing loss; STXBP3;

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            24. STXBP3: NOVEL GENE ASSOCIATED WITH VERY EARLY ONSET OF IBD, HEARING LOSS AND IMMUNODEFFICIENCY

            【外文期刊】 Giraudo, Claudio G. ; Kelsen, Judith R. ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2019年66卷S1期 S17-S17页 SCISCIEMEDLINE

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