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【外文期刊】 Bertrand, Renae Elaine ; Wang, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 488-497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal degeneration; ceramide synthase; cone-rod degeneration;
【外文期刊】 Arya, Bharti ; Westcott, Mark ; 等 《British journal of ophthalmology》 2015年99卷7期 973-978页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoffmann, Michael B. ; Bach, Michael ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2021年142卷1期 5-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical standards; Electroretinogram; Multifocal electroretinogram;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wang, Hao ; Li, Fuliang ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2021年259卷7期 1879-1887页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Visual electrophysiology; Cataract surgery; Diabetic patients;
【外文期刊】 Ba-Abbad, Rola ; Arno, Gavin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sustar, Maja ; Holder, Graham E. ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2018年136卷3期 199-206页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Clinical standards; Electroretinogram (ERG); Full-field ERG;
【外文期刊】 Feng, Helian ; Gusev, Alexander ; 等 2020年44卷5期 442-468页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 breast cancer subtype; causal gene; GWAS;
【外文期刊】 De Guimaraes, Thales A. C. ; Georgiou, Michalis ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷3期 208-215页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tanner, Alexander ; Chan, Hwei Wuen ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷6期 952-955页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electrooculography; Electroretinography; Macular degeneration;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷2期 923-923页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zeitz, Christina ; Robson, Anthony G. ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2015年45卷 58-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital stationary night blindness (CSNB); Schubert-Bornschein; Fundus albipunctatus;
【外文期刊】 Schmidt, Marjanka K. ; Hogervorst, Frans ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2016年34卷23期 2750-2760页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fakin, Ana ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷11期 4668-4678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA4; macular dystrophy; Stargardt dystrophy;
【外文期刊】 Constable, Paul A. ; Bach, Michael ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2017年134卷2期 155-155页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hull, Sarah ; Holder, Graham E. ; 等 《British journal of ophthalmology》 2016年100卷11期 1499-1505页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystrophy; Electrophysiology; Imaging;
【外文期刊】 Mavaddat, Nasim ; Michailidou, Kyriaki ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 21-34页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷11期 4806-4813页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RGR; CDHR1; whole genome sequencing;
【外文期刊】 Koutsiouki, Chrysoula ; Robson, Anthony G. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karunanithy, Narayan ; Robinson, Emily J. ; 等 《Kidney international.》 2021年100卷2期 447-456页 SCISCIE
【关键词】 angioplasty; arteriovenous fistula; dialysis;
【外文期刊】 McCulloch, Daphne L. ; Kondo, Mineo ; 等 《Documenta Ophthalmologica: Advances in Ophthalmology》 2019年138卷3期 205-215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electroretinogram (ERG); Clinical standards; Full-field ERG;
【外文期刊】 Ba-Abbad, Rola ; Robson, Anthony G. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷2期 188-189页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hull, Sarah ; Arno, Gavin ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2019年207卷 87-98页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khan, Kamron N. ; Holder, Graham E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Elena R. ; Aychoua, Nancy ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 671-678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LAMA1; Poretti-Boltshauser syndrome; cerebellar dysplasia;
【外文期刊】 Morgan, Kelly M. ; Hamilton, Jada G. ; 等 2022年24卷3期 564-575页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ashkenazi; BRCA testing; Genetic testing;
【外文期刊】 Robson, Anthony G. ; Khoda, Shaheeni ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arora, Rashi ; Khan, Kamron ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2016年169卷 24-32页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sen, Piyali ; Robson, Anthony G. ; 等 2022年32卷1期 NP163-NP167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Posterior microphthalmos; retinal folds; RPE deposits;
【外文期刊】 Fiorentino Alessia ; Fujinami Kaoru ; 等 《Human mutation》 2018年39卷1期 80-91页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next‐generation sequencing; PRPS1; PRS‐I;
【外文期刊】 Casalino, Giuseppe ; Khan, Kamron N. ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷5期 706-718页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive bestrophinopathy; BEST1; Electrophysiology;
【外文期刊】 McLean, K. A. ; Kamarajah, S. K. ; 等 《The British Journal of Surgery》 2021年108卷12期 1448-1464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SURVIVAL;
【外文期刊】 Shona, Olajumoke A. ; Islam, Farrah ; 等 《Retina》 2019年39卷3期 514-529页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chorioretinal atrophy; idiopathic retinal disorder; PPCRA;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷4期 2358-2365页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myopia; retinal dystrophy; genetic diseases;
【外文期刊】 Dhoble, Pankaja ; Robson, Anthony G. G. ; 等 2024年45卷1期 38-43页
【关键词】 BEST1; bestrophin-1; best vitelliform macular dystrophy;