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            1. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation

            【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE

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            2. The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants

            【外文期刊】 Rodenburg, Richard J. ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷3期 297-307页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Statin-Induced Myopathy Is Associated with Mitochondrial Complex III Inhibition

            【外文期刊】 Schirris, Tom J. J. ; Renkema, G. Herma ; 等 《Cell metabolism》 2015年22卷3期 399-407页

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            4. MUTATIONS IN THE GENES QRSL1, GATB, AND GATC ENCODING THE SUBUNITS OF GLUTAMYL-TRNA(GLN) AMIDOTRANSFERASE CAUSE A MITOCHONDRIAL DISORDER WITH LETHAL INFANTILE CARDIOMYOPATHY

            【外文期刊】 Friederich, Marisa W. ; Timal, Sharita ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 206-207页 SCISCIEMEDLINE

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            5. SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors

            【外文期刊】 Renkema, G. Herma ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 202-209页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome

            【外文期刊】 Baertling, Fabian ; Sanchez-Caballero, Laura ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 243-246页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NDUFAF3; OXPHOS; Leigh syndrome;

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            7. Mitochondrial complex I dysfunction and altered NAD(P)H kinetics in rat myocardium in cardiac right ventricular hypertrophy and failure

            【外文期刊】 Wust, Rob C. I. ; de Vries, Heder J. ; 等 《Cardiovascular Research》 2016年111卷4期 362-372页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondria; Contractile function; Myocardium;

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            8. Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC2SA4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number

            【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 860-876页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Age-Dependent Decrease of Mitochondrial Complex II Activity in a Familial Mouse Model for Alzheimer's Disease

            【外文期刊】 Emmerzaal, Tim L. ; Rodenburg, Richard J. ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2018年66卷1期 75-82页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alzheimer's disease; amyloid beta-peptides; electron transport complex II;

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            10. The decylTPP mitochondria-targeting moiety lowers electron transport chain supercomplex levels in primary human skin fibroblasts

            【外文期刊】 Bulthuis, Elianne P. ; Einer, Claudia ; 等 2022年188卷 434-446页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial targeting; ComplexI; Trolox;

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            11. TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation

            【外文期刊】 Jansen, Jos C. ; Timal, Sharita ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 322-330页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Novel, Compound Heterozygous, Single-Nucleotide Variants in MARS2 Associated with Developmental Delay, Poor Growth, and Sensorineural Hearing Loss

            【外文期刊】 Webb, Bryn D. ; Wheeler, Patricia G. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷6期 587-592页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MARS2; mitochondrial amino-acyl tRNA synthetase; mitochondrial translation;

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            13. Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy

            【外文期刊】 Habarou, Florence ; Hamel, Yamina ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 283-290页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Statins Affect Skeletal Muscle Performance: Evidence for Disturbances in Energy Metabolism

            【外文期刊】 Allard, Neeltje A. E. ; Schirris, Tom J. J. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷1期 75-84页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting with acute liver failure following gastroenteritis

            【外文期刊】 Santra, Saikat ; Cameron, Jessie M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷1期 21-27页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PEPCK; PCK1; Hyperammonaemia;

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            16. Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis

            【外文期刊】 Gusic, Mirjana ; Schottmann, Gudrun ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 102-111页 SCISCIEMEDLINE

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            17. TMEM70 functions in the assembly of complexes I and V

            【外文期刊】 Sanchez-Caballero, Laura ; Elurbe, Dei M. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2020年1861卷8期 SCISCIE

            【关键词】 Oxidative phosphorylation; Complex I; Complex V;

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            18. A urinary biosignature for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS)

            【外文期刊】 Esterhuizen, Karien ; Lindeque, J. Zander ; 等 《Mitochondrion》 2019年45卷 38-45页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; m.3243A > G; Metabolomics;

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            19. One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation

            【外文期刊】 Esterhuizen, Karien ; Lindeque, J. Zander ; 等 《Metabolomics :》 2021年17卷1期

            【关键词】 MELAS; MIDD; Myopathy;

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            20. Increased mitochondrial ATP production capacity in brain of healthy mice and a mouse model of isolated complex I deficiency after isoflurane anesthesia

            【外文期刊】 Manjeri, Ganesh R. ; Rodenburg, Richard J. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 59-65页 SCISCIEMEDLINE

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            21. TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies

            【外文期刊】 Powel, Christopher A. ; Kopajtich, Robert ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷2期 319-328页 SCISCIEMEDLINE

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            22. MRPS22 mutation causes fatal neonatal lactic acidosis with brain and heart abnormalities

            【外文期刊】 Baertling, Fabian ; Haack, Tobias B. ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷3期 237-240页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial ribosome; Oxidative phosphorylation system; Mitochondrial disease;

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            23. Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number (vol 99, pg 860, 2016)

            【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1405-1405页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive

            【外文期刊】 Baertling, Fabian ; Al-Murshedi, Fathiya ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 692-703页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 complex IV; COX5A; cytochrome c oxidase;

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            25. Mutated SUCLG1 causes mislocalization of SUCLG2 protein, morphological alterations of mitochondria and an early-onset severe neurometabolic disorder

            【外文期刊】 Chinopoulos, Christos ; Batzios, Spyros ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷1期 43-52页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Panel-Based Nuclear and Mitochondrial Next-Generation Sequencing Outcomes of an Ethnically Diverse Pediatric Patient Cohort with Mitochondrial Disease

            【外文期刊】 Schoonen, Maryke ; Smuts, Izelle ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2019年21卷3期 503-513页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities. oa

            【外文期刊】 Marni J,Falk ; Lishuang,Shen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 388-96页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Data sharing; Exome; Genomics;

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            28. Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy

            【外文期刊】 van Karnebeek, Clara D. M. ; Ramos, Ruben J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 534-548页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Fatal neonatal encephalopathy and lactic acidosis caused by a homozygous loss-of-function variant in COQ9

            【外文期刊】 Danhauser, Katharina ; Herebian, Diran ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷3期 450-454页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Mutations in COA6 cause Cytochrome c Oxidase Deficiency and Neonatal Hypertrophic Cardiomyopathy

            【外文期刊】 Baertling, Fabian ; van den Brand, Mariel A. M. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 34-38页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OXPHOS; cytochrome c oxidase; cardiomyopathy;

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            31. NDUFS4 deletion triggers loss of NDUFA12 in Ndufs4(-/-) mice and Leigh syndrome patients: A stabilizing role for NDUFAF2

            【外文期刊】 Adjobo-Hermans, Merel J. W. ; de Haas, Ria ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2020年1861卷8期 SCISCIE

            【关键词】 NADH:ubiquinone oxidoreductase; Leigh syndrome; Proteomics;

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            32. Loss of sdhb in zebrafish larvae recapitulates human paraganglioma characteristics

            【外文期刊】 Dona, Margo ; Waaijers, Selma ; 等 《Endocrine-related cancer》 2021年28卷1期 65-77页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pheochromocytoma; paraganglioma; succinate dehydrogenase;

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            33. MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy

            【外文期刊】 Distelmaier, Felix ; Haack, Tobias B. ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷4期 319-323页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Oxidative phosphorylation; OXPHOS; Mitochondrial ribosome;

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            34. Molecular base of biochemical complex I deficiency

            【外文期刊】 Hoefs, Saskia J. G. ; Rodenburg, Richard J. ; 等 《Mitochondrion》 2012年12卷5期 520-532页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial disorder; Complex I deficiency; Genetic defects;

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            35. C7orf30 specifically associates with the large subunit of the mitochondrial ribosome and is involved in translation

            【外文期刊】 Wanschers, Bas F. J. ; Szklarczyk, Radek ; 等 《Nucleic Acids Research》 2012年40卷9期 4040-4051页 SCISCIEMEDLINE

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            36. KBTBD13 is an actin-binding protein that modulates muscle kinetics

            【外文期刊】 de Winter, Josine M. ; Molenaar, Joery P. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷2期 754-767页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice

            【外文期刊】 Wortmann, Saskia B. ; Koolen, DavidA. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 437-443页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and Isolated Complex I Deficiency

            【外文期刊】 Sanchez-Caballero, Laura ; Ruzzenente, Benedetta ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 208-216页 SCISCIEMEDLINE

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            39. Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency

            【外文期刊】 Puusepp, Sanna ; Kovacs-Nagy, Reka ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷3 TN.3期 407-419页 SCISCIEMEDLINE

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            40. The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders

            【外文期刊】 Sperl, Wolfgang ; Fleuren, Leanne ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 391-403页 SCISCIEMEDLINE

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