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            1. A combined oncogenic pathway signature of braf, KRAS and PI3KCA mutation improves colorectal cancer classification and

            【外文期刊】 Tian,S. ; Simon,I. ; 等 《Gut: Journal of the British Society of Gastroenterology》 2013年62卷4期 540-549页 SCISCIEMEDLINE

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            2. DNAAF1 links heart laterality with the AAA plus ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport

            【外文期刊】 Hartill, Verity L. ; van de Hoek, Glenn ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷3期 529-545页 SCISCIEMEDLINE

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            3. MammaPrint molecular diagnostics on formalin-fixed, paraffin-embedded tissue

            【外文期刊】 Sapino,A. ; Roepman,P. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2014年16卷2期 190-197页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity

            【外文期刊】 Saksens, Nicole T. M. ; Krebs, Mark P. ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷2期 144-151页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Liver cyst gene knockout in cholangiocytes inhibits cilium formation and Wnt signaling

            【外文期刊】 Wills, Edgar S. ; te Morsche, Rene H. M. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷21期 4190-4202页 SCISCIEMEDLINE

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            6. The NuRD complex cooperates with DNMTs to maintain silencing of key colorectal tumor suppressor genes

            【外文期刊】 Cai,Y. ; Geutjes,E.-J. ; 等 《Oncogene》 2014年33卷17期 2157-2168页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colon cancer; DNMTs; NuRD;

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            7. MED12 controls the response to multiple cancer drugs through regulation of TGF-β receptor signaling

            【外文期刊】 Huang, S. ; H?lzel, M. ; 等 《Cell》 2012年151卷5期 937-950页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Disruption of the basal body protein poc1b results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy

            【外文期刊】 Roosing,S. ; Lamers,I.J.C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷2期 131-142页 SCISCIEMEDLINE

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            9. KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome

            【外文期刊】 Sanders, Anna A. W. M. ; de Vrieze, Erik ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷12期 MEDLINE

            【关键词】 Joubert syndrome; Cilia; KIAA0556;

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            10. Identification of recurrent FGFR3 fusion genes in lung cancer through kinome-centred RNA sequencing

            【外文期刊】 Majewski,I.J. ; Mittempergher,L. ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2013年230卷3期 270-276页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ALK; FGFR3; FGFR3-TACC3;

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            11. Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

            【外文期刊】 Nguyen, Thanh-Minh T. ; Hull, Sarah ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 624-632页 SCISCIEMEDLINE

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            12. RET Fluorescence In Situ Hybridization Analysis Is a Sensitive but Highly Unspecific Screening Method for RET Fusions

            【外文期刊】 Radonic, Teodora ; Geurts-Giele, W. R. R. ; 等 2021年16卷5期 798-806页

            【关键词】 Non-small cell carcinoma; RET; FISH;

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            13. Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity

            【外文期刊】 Den Hollander, Anneke I. ; Saksens, Nicole T. M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE

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            14. Chromosomal abnormalities in hepatic cysts point to novel polycystic liver disease genes

            【外文期刊】 Wills, Edgar S. ; Cnossen, Wybrich R. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1707-1714页 SCISCIEMEDLINE

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            15. A gene expression profile for non-smoking and non-drinking patients with head and neck cancer

            【外文期刊】 Farshadpour,F. ; Roepman,P. ; 等 《Oral diseases》 2012年18卷2期 178-183页

            【关键词】 Alcohol drinking; Gene expression profiling; Microarray analysis;

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            16. RIP140 increases APC expression and controls intestinal homeostasis and tumorigenesis

            【外文期刊】 Lapierre,M. ; Bonnet,S. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2014年124卷5期 1899-1913页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Polycystic liver disease: Ductal plate malformation and the primary cilium

            【外文期刊】 Wills,E.S. ; Roepman,R. ; 等 《Trends in molecular medicine》 2014年20卷5期 261-270页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ductal plate malformation; Hepatic cystogenesis; Hepatobiliary organogenesis;

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            18. Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel lca5

            【外文期刊】 Mackay,D.S. ; Borman,A.D. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1537-1546页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Blindness; LCA; LCA5;

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            19. Validation of a gene expression signature for assessment of lymph node metastasis in oral squamous cell carcinoma

            【外文期刊】 VanHooff,S.R. ; Leusink,F.K.J. ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2012年30卷33期 4104-4110页 SCISCIEMEDLINE

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            20. A diagnostic gene profile for molecular subtyping of breast cancer associated with treatment response

            【外文期刊】 Krijgsman,O. ; Roepman,P. ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2012年133卷1期 37-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Basal; Breast cancer; Estrogen receptor;

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            21. Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects

            【外文期刊】 Nikopoulos, Konstantinos ; Farinelli, Pietro ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 770-776页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Amelioration of Neurosensory Structure and Function in Animal and Cellular Models of a Congenital Blindness

            【外文期刊】 Song, Ji Yun ; Aravand, Puya ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2018年26卷6期 1581-1593页 SCISCIEMEDLINE

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            23. ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3

            【外文期刊】 Hoff,S. ; Halbritter,J. ; 等 《Nature Genetics》 2013年45卷8期 951-956页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Phosphorylation of the Usher syndrome 1G protein SANS controls Magi2-mediated endocytosis

            【外文期刊】 Bau?,K. ; Knapp,B. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷15期 3923-3942页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small gtpase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy

            【外文期刊】 Roosing,S. ; Rohrschneider,K. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷1期 110-117页 SCISCIEMEDLINE

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            26. Decreased expression of ABAT and STC2 hallmarks ER-positive inflammatory breast cancer and endocrine therapy resistance

            【外文期刊】 Jansen, Maurice P. H. M. ; Sas, Leen ; 等 《Molecular oncology》 2015年9卷6期 1218-1233页

            【关键词】 Inflammatory breast cancer; Endocrine therapy resistance; Metastatic disease;

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            27. DYX1C1 is required for axonemal dynein assembly and ciliary motility

            【外文期刊】 Tarkar,A. ; Loges,N.T. ; 等 《Nature Genetics》 2013年45卷9期 995-1003页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Flow stimulates drug transport in a human kidney proximal tubule-on-a-chip independent of primary cilia

            【外文期刊】 Vriend, Jelle ; Peters, Janny G. P. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2020年1864卷1期 SCISCIE

            【关键词】 Flow; PTEC; Proximal tubule-on-a-chip;

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            29. Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse

            【外文期刊】 Ung, D. C. ; Iacono, G. ; 等 《Molecular psychiatry》 2018年23卷5期 1356-1367页 SCISCIEMEDLINE

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            30. Impact of panel design and cut-off on tumour mutational burden assessment in metastatic solid tumour samples

            【外文期刊】 Mankor, Joanne M. ; Paats, Marthe S. ; 等 《The British journal of cancer》 2020年122卷7期 953-956页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Independent validation of a prognostic genomic signature (ColoPrint) for patients with stage II colon cancer

            【外文期刊】 Maak,M. ; Simon,I. ; 等 《Annals of Surgery》 2013年257卷6期 1053-1058页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Colon cancer; Gene expression; Genomic signature;

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            32. Deoxycytidine kinase is overexpressed in poor outcome breast cancer and determines responsiveness to nucleoside analogs

            【外文期刊】 Geutjes,E.-J. ; Tian,S. ; 等 《Breast cancer research and treatment》 2012年131卷3期 809-818页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Biomarker; Breast cancer; DCK;

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            33. De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome

            【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Charng, Wu-Lin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 904-913页 SCISCIEMEDLINE

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            34. Early Cost Effectiveness of Whole-Genome Sequencing as a Clinical Diagnostic Test for Patients with Inoperable Stage

            【外文期刊】 Simons, Martijn J. H. G. ; Retel, Valesca P. ; 等 《PharmacoEconomics》 2021年39卷12期 1429-1442页

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