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【外文期刊】 Vanderver, Adeline ; Simons, Cas ; 等 《Annals of neurology》 2016年79卷6期 1031-1037页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Krantz, Ian D. ; Medne, Livija ; 等 《JAMA pediatrics》 2021年175卷12期 1218-1226页
【关键词】 INTENSIVE-CARE; EXOME;
【外文期刊】 Adang, Laura A. ; Pizzino, Amy ; 等 《Pediatric neurology》 2020年109卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypomyelination; Epileptic encephalopathy; WDR45;
【外文期刊】 Moyses-Oliveira, Mariana ; Giannuzzi, Giuliana ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 281-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMMECR1; bone dysplasia; growth delay;
【外文期刊】 Alhamdi, Shatha ; Lee, Yi-Chien ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2419-2424页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gascoigne, Dennis K. ; Cheetham, Seth W. ; 等 《Bioinformatics》 2012年28卷23期 3042-3050页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gonzaludo, Nina ; Belmont, John W. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1781-1789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Adam, Ryan J. ; Abou Alaiwa, Mahmoud H. ; 等 《Journal of applied physiology》 2017年123卷3期 526-533页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cystic fibrosis; porcine; computed tomography;
【外文期刊】 Guo, Long ; Bertola, Debora Romeo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 925-935页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yan, Huifang ; Helman, Guy ; 等 2019年105卷5期 996-1004页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LEUKODYSTROPHIES; MUTATIONS; LEUKOENCEPHALOPATHY;
【外文期刊】 Gross, Andrew M. ; Ajay, Subramanian S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1121-1130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing (WGS); copy number variation (CNV); rare and undiagnosed disease;
【外文期刊】 Dolzhenko, Egor ; Deshpande, Viraj ; 等 《Bioinformatics》 2019年35卷22期 4754-4756页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rosano, Kristen K. ; Wegner, Daniel J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2190-2197页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMC; arthrogryposis; arthrogryposis multiplex congenita;
【外文期刊】 Wolf, Nicole I. ; Toro, Camilo ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷3期 226-230页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rysavy, Matthew A. ; Bell, Edward F. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年208卷 156-162页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kensaku,Kawamoto ; Polina V,Kukhareva ; 等 《JAMIA open》 2021年4卷3期 ooab041页
【关键词】 CDS Hooks; FHIR; SMART on FHIR;
【外文期刊】 Adeline,Vanderver ; Geneviève,Bernard ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 264-273页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anjana,Chandrasekhar ; Henry J,Mroczkowski ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷3期 e63462页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DMD; balanced inversion; cWGS;
【外文期刊】 Sumit,Parikh ; Geneviève,Bernard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 501-515页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Glia; Leukodystrophy; Myelin;
【外文期刊】 NICUSeq Study Group ; Ian D,Krantz ; 等 《JAMA pediatrics》 2021年175卷12期 1218-1226页
【外文期刊】 Ryan J,Taft ; Cas,Simons ; 等 《Nature structural & molecular biology》 2010年17卷8期 1030-4页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ann E,Frazier ; Alison G,Compton ; 等 《Med (New York, N.Y.)》 2021年2卷1期 49-73页
【关键词】 ATAD3; cardiomyopathy; genomics;
【外文期刊】 Dennis K,Gascoigne ; Seth W,Cheetham ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2012年28卷23期 3042-50页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ryan J,Adam ; Mahmoud H,Abou Alaiwa ; 等 《Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985)》 2017年123卷3期 526-533页
【关键词】 airway distensibility; computed tomography; cystic fibrosis;
【外文期刊】 Nicole,Ulrick ; Amy,Goldstein ; 等 《Pediatric neurology》 2017年66卷 59-62页 SCIMEDLINE
【关键词】 MRI pattern recognition; RMND1; cytomegalovirus;
【外文期刊】 Andrew M,Gross ; Subramanian S,Ajay ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1121-1130页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 copy number variation (CNV); microarray; rare and undiagnosed disease;
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