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            1. Hepcidin: immunoanalytic characteristics.

            【外文期刊】 Fleur,Wolff ; Hubert,de Verneuil ; 等 《Annales de biologie clinique》 2018年76卷6期 705-715页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anemia; hepcidin; review;

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            2. Iron overload in HFE C282Y heterozygotes at first genetic testing: a strategy for identifying rare HFE variants. oa

            【外文期刊】 Patricia,Aguilar-Martinez ; Bernard,Grandchamp ; 等 《Haematologica》 2011年96卷4期 507-14页 SCIMEDLINEBP

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            3. GGCX-related congenital combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency-1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata.

            【外文期刊】 Alix,Mathonnet ; Séverine,Cunat ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷1期 314-318页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GGCX; brain hemorrhage; chondrodysplasia punctata;

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            4. The role of genetic factors in patients with hepatocellular carcinoma and iron overload - a prospective series of 234 patients.

            【外文期刊】 Natalie,Funakoshi ; Iphigénie,Chaze ; 等 《Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver》 2016年36卷5期 746-54页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GNPAT; HAMP-153 mutation; HFE mutations;

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            5. A newly identified ferritin L-subunit variant results in increased proteasomal subunit degradation, impaired complex assembly, and severe hypoferritinemia.

            【外文期刊】 Dayana,Shagidov ; Noga,Guttmann-Raviv ; 等 《American journal of hematology》 2024年99卷1期 12-20页 SCIMEDLINEBP

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            6. Inherited or acquired modifiers of iron status may dramatically affect the phenotype in dehydrated hereditary stomatocytosis.

            【外文期刊】 Corentin,Orvain ; Lydie,Da Costa ; 等 《European journal of haematology》 2018年101卷4期 566-569页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PIEZO1 ; dehydrated hereditary stomatocytosis; iron overload;

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            7. A novel mutation of the beta-globin gene promoter (-102 C>A) and pitfalls in family screening.

            【外文期刊】 Patricia,Aguilar-Martinez ; Eric,Jourdan ; 等 《American journal of hematology》 2007年82卷12期 1088-90页 SCIMEDLINEBP

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            8. Added value of hepcidin quantification for the diagnosis and follow-up of anemia-related diseases.

            【外文期刊】 Thibaud,Lefebvre ; Sigismond,Lasocki ; 等 《Annales de biologie clinique》 2017年75卷1期 9-18页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 anemia; hepcidin; inflammation;

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            9. Serious Ivermectin Toxicity and Human ABCB1 Nonsense Mutations.

            【外文期刊】 Eloise,Baudou ; Anne,Lespine ; 等 《The New England journal of medicine》 2020年383卷8期 787-789页 SCIMEDLINECABP

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            10. Juvenile hemochromatosis caused by a novel combination of hemojuvelin G320V/R176C mutations in a 5-year old girl.

            【外文期刊】 Patricia,Aguilar-Martinez ; Chun Yu,Lok ; 等 《Haematologica》 2007年92卷3期 421-2页 SCIMEDLINEBP

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            11. A case of inter-assay HbA1c discrepancy due to Hemoglobin G-Copenhagen.

            【外文期刊】 Stéphanie,Badiou ; Anne-Marie,Dupuy ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2022年535卷 27-29页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Capillaris; HLC-23 G8; HLC-723 G11;

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            12. HAMP promoter mutation nc.-153C>T in non p.C282Y homozygous patients with iron overload. oa

            【外文期刊】 Patricia,Aguilar-Martinez ; Muriel,Giansily-Blaizot ; 等 《Haematologica》 2010年95卷4期 687-8页 SCIMEDLINEBP

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            13. Use of interferon-alpha in two patients with Merkel cell carcinoma positive for Merkel cell polyomavirus.

            【外文期刊】 Caroline,Biver-Dalle ; Thierry,Nguyen ; 等 《Acta oncologica (Stockholm, Sweden)》 2011年50卷3期 479-80页 SCIMEDLINEBP

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            14. A simple clinical score to promote and enhance ferroportin disease screening.

            【外文期刊】 Amandine,Landemaine ; Houda,Hamdi-Roze ; 等 《Journal of hepatology》 2022年76卷3期 568-576页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ferroportin; diagnostic score; genetic testing;

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            15. Homozygous mutation of the 5'UTR region of the L-Ferritin gene in the hereditary hyperferritinemia cataract syndrome and its impact on the phenotype. oa

            【外文期刊】 Muriel,Giansily-Blaizot ; Séverine,Cunat ; 等 《Haematologica》 2013年98卷4期 e42-3页 SCIMEDLINEBP

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            16. Absence of functional mutations in the ferroportin-encoding SLC40A1 gene in porphyria cutanea tarda: a series of 37 cases from southern France.

            【外文期刊】 Aurélie,Du Thanh ; Patricia,Martinez ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2011年91卷4期 467页 SCIMEDLINE

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            17. Iron overload in hereditary spherocytosis: Are genetic factors the cause?

            【外文期刊】 Lucie,Donaty ; Muriel,Giansily-Blaizot ; 等 《British journal of haematology》 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genetic modifiers; hereditary spherocytosis; hyperferritinaemia;

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            18. French-Speaking Network of Pharmacogenetics (RNPGx) Recommendations for Clinical Use of Mavacamten.

            【外文期刊】 Louis,Lebreton ; Jean-Christophe,Boyer ; 等 《Clinical pharmacology and therapeutics》 2025年117卷2期 387-397页 SCIMEDLINEBP

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            19. Hemojuvelin and hepcidin gene mutations in patients with porphyria cutanea tarda from Southern France.

            【外文期刊】 Aurélie,Du Thanh ; Patricia,Aguilar-Martinez ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2011年91卷1期 66-7页 SCIMEDLINE

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            20. Estrogens and epithelial ovarian cancer.

            【外文期刊】 Séverine,Cunat ; Pascale,Hoffmann ; 等 《Gynecologic oncology》 2004年94卷1期 25-32页 SCIMEDLINEBP

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            21. Porphyria cutanea tarda and spherocytosis: a non-random association?

            【外文期刊】 Aurélie,Du-Thanh ; Patricia,Aguilar-Martinez ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2013年93卷3期 377-8页 SCIMEDLINE

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            22. Global sequencing approach for characterizing the molecular background of hereditary iron disorders.

            【外文期刊】 Séverine,Cunat ; Muriel,Giansily-Blaizot ; 等 《Clinical chemistry》 2007年53卷12期 2060-9页 SCIMEDLINECABP

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