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            1. Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia

            【外文期刊】 Whitfield, Marjorie ; Thomas, Lucie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 198-212页 SCISCIEMEDLINE

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            2. 11p15 ICR1 Partial Deletions Associated with IGF2/H19 DMR Hypomethylation and Silver-Russell Syndrome

            【外文期刊】 Habib, Walid Abi ; Brioude, Frederic ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 105-111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IGF2; H19 imprinted domain; imprinting control region 1;

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            3. Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families

            【外文期刊】 Rouen, Alexandre ; Rogers, Eli ; 等 2022年117卷4期 843-853页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genes in POI; hypergonadotropic hypogonadism; premature ovarian insufficiency;

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            4. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome

            【外文期刊】 Azzi, Salah ; Salem, Jennifer ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷7期 446-453页 SCISCIEMEDLINE

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            5. GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia

            【外文期刊】 Coutelier, Marie ; Burglen, Lydie ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷17期 1751-1759页 SCISCIEMEDLINE

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            6. KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation

            【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;

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            7. A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement

            【外文期刊】 Doummar, Diane ; Mignot, Cyril ; 等 《Movement disorders》 2015年30卷10期 1431-1432页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Involvement of Interstitial Telomeric Sequences in Two New Cases of Mosaicism for Autosomal Structural Rearrangements

            【外文期刊】 Levy, Jonathan ; Receveur, Aline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 428-433页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mosaicism; autosomal structural rearrangement; interstitial telomeric sequences;

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            9. WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation

            【外文期刊】 Mignot, Cyril ; Lambert, Laetitia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings

            【外文期刊】 Blanluet, Maud ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3057-3061页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mosaic; postzygotic; rescue;

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            11. Involvement of TNFRSF11A Molecular Defects in Autoinflammatory Disorders

            【外文期刊】 Jeru, Isabelle ; Cochet, Emmanuelle ; 等 《Arthritis & rheumatology.》 2014年66卷9期 2621-2627页

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            12. An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

            【外文期刊】 Bonnet, Crystel ; Riahi, Zied ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Disruption as an Alternative Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome

            【外文期刊】 Geoffron, Sophie ; Habib, Walid Abi ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2018年103卷7期 2436-2446页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

            【外文期刊】 Valence, Stephanie ; Burglen, Lydie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 553-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital ataxia; exome sequencing; Cerebellar atrophy;

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            15. Refining the Regulatory Region Upstream of SOX9 Associated with 46, XX Testicular Disorders of Sex Development (DSD)

            【外文期刊】 Hyon, Capucine ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1851-1858页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 46; XX DSD; duplication;

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            16. Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.

            【外文期刊】 Christina,Zeitz ; Julien,Navarro ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷6期 101081页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy; Genome sequencing; Novel gene defect;

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            17. Xp21 deletion in female patients with intellectual disability: Two new cases and a review of the literature.

            【外文期刊】 Solveig,Heide ; Alexandra,Afenjar ; 等 《European journal of medical genetics》 341-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Glycerol kinase deficiency; Intellectual disability;

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            18. Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11. oa

            【外文期刊】 Christian,Wentzel ; Evica,Rajcan-Separovic ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷9期 959-64页 SCIMEDLINEBP

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            19. Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.

            【外文期刊】 Roseline,Vibert ; Cyril,Mignot ; 等 《Clinical genetics》 2022年101卷3期 307-316页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 8p inverted duplication-deletion; AnCC; anomalies of the corpus callosum;

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            20. Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia. oa

            【外文期刊】 Marjorie,Whitfield ; Lucie,Thomas ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷1期 198-212页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DNAH17; ODA; PCD;

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            21. Discontinuous gradient centrifugation (DGC) decreases the proportion of chromosomally unbalanced spermatozoa in chromosomal rearrangement carriers.

            【外文期刊】 Alexandre,Rouen ; Richard,Balet ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2013年28卷7期 2003-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chromosome rearrangements; density gradient centrifugation; spermatozoa;

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            22. Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.

            【外文期刊】 Lucie,Thomas ; Laurence,Cuisset ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷6期 595-604页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Respiratory Tract Diseases; X-Linked Genetic Diseases;

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            23. Clinical and molecular cytogenetic characterization of four unrelated patients carrying 2p14 microdeletions.

            【外文期刊】 Marie-Laure,Mathieu ; Caroline,Demily ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷8期 2268-2274页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACTR2; MEIS1; chromosomal microarray;

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            24. The clinical course of interstitial lung disease in an adult patient with an ABCA3 homozygous complex allele under hydroxychloroquine and a review of the literature. oa

            【外文期刊】 Marie,Legendre ; Xavier,Darde ; 等 《Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG》 2022年39卷2期 e2022019页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ABCA3; Hydroxychloroquine; ILD;

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            25. Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.

            【外文期刊】 Solveig,Heide ; Boris,Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNV; SNP array; agenesis of corpus callosum;

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            26. Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele.

            【外文期刊】 Rahma,Mani ; Sabrina,Belkacem ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 115-121页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CCDC39; Kartagener syndrome; cilia;

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            27. Discovery of a large deletion of KAL1 in 2 deaf brothers.

            【外文期刊】 Sandrine,Marlin ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2013年34卷9期 1590-4页 SCIMEDLINEBP

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            28. Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

            【外文期刊】 Kamran,Moradkhani ; Laurence,Cuisset ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷11期 986-992页 SCIMEDLINE

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            29. Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants. oa

            【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP

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            30. How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.

            【外文期刊】 Mathias,Schwartz ; Damien,Sternberg ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 151-155页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 choline acetyl-transferase; compound heterozygoty; single nucleotide polymorphisms array;

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            31. A Novel Homozygous TBC1D24 Mutation Causing Multifocal Myoclonus With Cerebellar Involvement.

            【外文期刊】 Diane,Doummar ; Cyril,Mignot ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2015年30卷10期 1431-2页 SCIMEDLINE

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            32. 11p15 ICR1 Partial Deletions Associated with IGF2/H19 DMR Hypomethylation and Silver-Russell Syndrome.

            【外文期刊】 Walid,Abi Habib ; Frederic,Brioude ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 105-111页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 IGF2/H19 imprinted domain; Silver-Russell syndrome; deletions;

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            33. Sperm fluorescence in situ hybridization study in nine men carrying a Robertsonian or a reciprocal translocation: relationship between segregation modes and high-magnification sperm morphology examination.

            【外文期刊】 Nino Guy,Cassuto ; Nathalie,Le Foll ; 等 《Fertility and sterility》 2011年96卷4期 826-32页 SCIMEDLINEBP

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            34. Fluorescence in situ hybridization and immunohistochemical analysis of p53 expression in endometrial cancer: prognostic value and relation to ploidy.

            【外文期刊】 Olivier,Graesslin ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《Annals of surgical oncology》 2008年15卷2期 484-92页 SCIMEDLINE

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            35. The NLRP3 p.A441V Mutation in NLRP3-AID Pathogenesis: Functional Consequences, Phenotype-Genotype Correlations and Evidence for a Recurrent Mutational Event.

            【外文期刊】 Fawaz,Awad ; Eman,Assrawi ; 等 《ACR open rheumatology》 2019年1卷4期 267-276页

            【关键词】 IL‐1β; NLRP3; NLRP3‐AID;

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            36. Normal Growth despite Combined Pituitary Hormone Deficiency.

            【外文期刊】 Mohamed,El Kholy ; Heba,Elsedfy ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2019年92卷2期 133-142页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Combined pituitary hormone deficiency; Growth; IGF/IGFBP-3 molar ratio;

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            37. Finding a single XY cell among XX cells in amniotic fluid by FISH: a possible consequence of a vanishing male twin?

            【外文期刊】 Lieve,Verstraete ; Jean-Marc,Costa ; 等 《Prenatal diagnosis》 2007年27卷1期 85-6页 SCIMEDLINE

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            38. WWOX-related encephalopathies: delineation of the phenotypical spectrum and emerging genotype-phenotype correlation.

            【外文期刊】 Cyril,Mignot ; Laetitia,Lambert ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷1期 61-70页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genotype/phenotype correlations; high throughput data mining; infantile;

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            39. RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia.

            【外文期刊】 Camille,Louvrier ; Fawaz,Awad ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2022年150卷6期 1545-1555页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNF213; genetics; hypercytokinemia;

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            40. Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion.

            【外文期刊】 Eloïse,Giabicani ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2019年10卷 263页

            【关键词】 11p duplication; Beckwith-Wiedemann syndrome; IGF-II;

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