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1. Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects

【外文期刊】 Hannan, Fadil M. ; Howles, Sarah A. ; 等《Human Molecular Genetics》 2015年24卷18期 5079-5092页 SCISCIEMEDLINE

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2. Identification of a G-Protein Subunit-11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2)

【外文期刊】 Piret, Sian E. ; Gorvin, Caroline M. ; 等《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2016年31卷6期 1207-1214页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 WHOLE-EXOME SEQUENCING; G-PROTEIN; CALCIUM;

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3. Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations

【外文期刊】 Howles, Sarah A. ; Hannan, Fadil M. ; 等《The New England journal of medicine》 2016年374卷14期 1396-1398页 SCISCIEMEDLINE

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4. Matched pair analysis of wide versus narrow focus during shockwave lithotripsy for urolithiasis.

【外文期刊】 Anna J,Sharp ; Catherine E,Lovegrove ; 等《Urolithiasis》 2024年53卷1期 11页

【关键词】 Complications; Focus size; Nephrolithiasis;

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5. GNA11 Variants Identified in Patients with Hypercalcemia or Hypocalcemia.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Caroline M,Gorvin ; 等《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2023年38卷6期 907-917页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CALCIUM-SENSING RECEPTOR; CELL/TISSUE SIGNALING-ENDOCRINE PATHWAYS; FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA;

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6. Exome sequencing identifies a disease variant of the mitochondrial ATP-Mg/Pi carrier SLC25A25 in two families with kidney stones.

【外文期刊】 M Reza,Jabalameli ; Fiona M,Fitzpatrick ; 等《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷12期 e1749页

【关键词】 calcium kidney stones; calcium signaling; mitochondrial adenine nucleotide metastasis;

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7. Gα₁₁ mutation in mice causes hypocalcemia rectifiable by calcilytic therapy.

【外文期刊】 Caroline M,Gorvin ; Fadil M,Hannan ; 等《JCI insight》 2017年2卷3期 e91103页

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8. Cinacalcet corrects hypercalcemia in mice with an inactivating Gα11 mutation.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Fadil M,Hannan ; 等《JCI insight》 2017年2卷20期

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9. Causal inference in health and disease: a review of the principles and applications of Mendelian randomization.

【外文期刊】 Catherine E,Lovegrove ; Sarah A,Howles ; 等《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2024年39卷11期 1539-1552页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 epidemiology; genetic association studies; human association studies;

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10. Mucinous Adenocarcinoma of the Prostate With Normal Prostate-Specific Antigen Levels, Pulmonary Metastasis, and the Absence of Nodal Disease: A Case Report.

【外文期刊】 Arham A,Khokhar ; Sarah A,Howles ; 等《Cureus》 2024年16卷3期 e56563页

【关键词】 lung metastasis; lymph nodes; mucinous adenocarcinoma;

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11. Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.

【外文期刊】 M Andrew,Nesbit ; Fadil M,Hannan ; 等《Nature genetics》 2013年45卷1期 93-7页 SCIMEDLINECABP

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12. Monitoring Calcium-Sensing Receptor (CaSR)-Induced Intracellular Calcium Flux Using an Indo-1 Flow Cytometry Assay.

【外文期刊】 Caroline M,Gorvin ; Sarah A,Howles ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2025年2861卷 43-55页

【关键词】 Adaptor protein-2 sigma subunit; Calcium flux; Calcium homeostasis;

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13. Identification of a G-Protein Subunit-α11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2).

【外文期刊】 Sian E,Piret ; Caroline M,Gorvin ; 等《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2016年31卷6期 1207-14页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CALCIUM; G-PROTEIN; HYPOPARATHYROIDISM;

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14. Kidney stones: a fetal origins hypothesis.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Mark H,Edwards ; 等《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2013年28卷12期 2535-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FETAL ORIGINS; KIDNEY STONES; LOW BIRTH WEIGHT;

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15. Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.

【外文期刊】 Valentina,Cipriani ; Letizia,Vestito ; 等《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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16. Editorial Comment.

【外文期刊】 Catherine E,Lovegrove ; Sarah A,Howles ; 《The Journal of urology》 101097JU0000000000004149页 SCIMEDLINEBP

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17. Calcium sensing receptor expression is downregulated in gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours via epigenetic mechanisms.

【外文期刊】 Katherine A,English ; Michelle,Goldsworthy ; 等《International journal of cancer》 2025年156卷5期 980-992页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 calcium signalling; epigenetics; gastrinoma;

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18. Author Correction: Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Akira,Wiberg ; 等《Nature communications》 2022年13卷1期 3115页 SCIMEDLINECA

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19. Pregnancy and parenthood in surgical training: a cross-sectional survey in the UK.

【外文期刊】 Jessica,Whitburn ; Saiful,Miah ; 等《The British journal of surgery》 2023年110卷12期 1628-1631页 SCIMEDLINE

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20. Role of Genetic Testing in Kidney Stone Disease: A Narrative Review.

【外文期刊】 Robert,Geraghty ; Catherine,Lovegrove ; 等《Current urology reports》 2024年25卷12期 311-323页 SCIMEDLINE

【关键词】 Calculi; Genetics; Genomics;

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21. Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia.

【外文期刊】 M Andrew,Nesbit ; Fadil M,Hannan ; 等《The New England journal of medicine》 2013年368卷26期 2476-2486页 SCIMEDLINECABP

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22. Utility of blood tests in screening for metabolic disorders in kidney stone disease.

【外文期刊】 Katie S,Eyre ; Francesca,Lewis ; 等《BJU international》 2021年127卷5期 538-543页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 #KidneyStones; #UroStone; blood tests;

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23. Allosteric Modulation of the Calcium-sensing Receptor Rectifies Signaling Abnormalities Associated with G-protein α-11 Mutations Causing Hypercalcemic and Hypocalcemic Disorders.

【外文期刊】 Valerie N,Babinsky ; Fadil M,Hannan ; 等《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷20期 10876-85页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 G protein; GNA11; autosomal dominant hypocalcemia;

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24. Genetics of kidney stone disease.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Rajesh V,Thakker ; 《Nature reviews. Urology》 2020年17卷7期 407-421页 SCIMEDLINE

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25. Urology never events in the United Kingdom: A retrospective 10-year review.

【外文期刊】 Jerocin Vishani,Loyala ; Andrew,Ang ; 等《BJUI compass》 2024年5卷5期 433-437页

【关键词】 clinical governance; human factors; never events;

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26. Cinacalcet Reverses Short QT Interval in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1.

【外文期刊】 Thomas,Cuny ; Pauline,Romanet ; 等《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2024年109卷2期 549-556页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CASR; FHH-1; QT interval;

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27. Central Adiposity Increases Risk of Kidney Stone Disease through Effects on Serum Calcium Concentrations.

【外文期刊】 Catherine E,Lovegrove ; Jelena,Bešević ; 等《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2023年34卷12期 1991-2011页 SCIMEDLINEBP

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28. Mutational analysis of the adaptor protein 2 sigma subunit (AP2S1) gene: search for autosomal dominant hypocalcemia type 3 (ADH3).

【外文期刊】 Angela,Rogers ; M Andrew,Nesbit ; 等《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2014年99卷7期 E1300-5页 SCIMEDLINECABP

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29. Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Akira,Wiberg ; 等《Nature communications》 2019年10卷1期 5175页 SCIMEDLINECA

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30. Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.

【外文期刊】 Fadil M,Hannan ; Sarah A,Howles ; 等《Human molecular genetics》 2015年24卷18期 5079-92页 SCIMEDLINECABP

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31. Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations.

【外文期刊】 Sarah A,Howles ; Fadil M,Hannan ; 等《The New England journal of medicine》 2016年374卷14期 1396-1398页 SCIMEDLINECABP

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32. Utility of blood tests in screening for metabolic disorders in kidney stone disease

【外文期刊】 Eyre, Katie S. ; Lewis, Francesca ; 等《BJU international》 2021年127卷5期 538-543页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 nephrolithiasis; metabolic assessment; blood tests;

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33. Allosteric Modulation of the Calcium-sensing Receptor Rectifies Signaling Abnormalities Associated with G-protein alpha-11 Mutations Causing Hypercalcemic and Hypocalcemic Disorders

【外文期刊】 Babinsky, Valerie N. ; Hannan, Fadil M. ; 等《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷20期 10876-10885页 SCISCIEMEDLINE

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