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            1. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia

            【外文期刊】 Pleines, Irina ; Woods, Joanne ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 814-829页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses

            【外文期刊】 van Oorschot, Rinske ; Marneth, Anna E. ; 等 《Haematologica》 2019年104卷6期 E260-E264页 SCISCIEMEDLINE

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            3. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders

            【外文期刊】 Simeoni, Ilenia ; Stephens, Jonathan C. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2791-2803页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Protease-Activated Receptor 4 Variant p.Tyr157Cys Reduces Platelet Functional Responses and Alters Receptor Trafficking

            【外文期刊】 Norman, Jane E. ; Cunningham, Margaret R. ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2016年36卷5期 952-960页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype; HEK293 cells; platelet activation;

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            5. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            6. &ITTUBB1 &ITvariants and human platelet traits

            【外文期刊】 Burley, Kate ; Westbury, Sarah K. ; 等 《Platelets》 2018年29卷2期 209-211页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Pathogenic Variants in Thrombocytopenia Genes in 119 Cases with Undiagnosed Heritable Thrombocytopenia

            【外文期刊】 Westbury, Sarah K. ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷22期 SCISCIEMEDLINE

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            8. Wild insect diversity increases inter-annual stability in global crop pollinator communities

            【外文期刊】 Senapathi, Deepa ; Fruend, Jochen ; 等 《Proceedings of the Royal Society. Biological sciences》 2021年288卷1947期

            【关键词】 pollinators; temporal stability; crops;

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            9. A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss

            【外文期刊】 Stritt, Simon ; Nurden, Paquita ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2903-2914页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Cardiovascular Risk Factors Associated With Venous Thromboembolism

            【外文期刊】 Gregson, John ; Kaptoge, Stephen ; 等 《JAMA cardiology.》 2019年4卷2期 163-173页

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            11. Prediction of individual lifetime cardiovascular risk and potential treatment benefit: development and recalibration of the LIFE-CVD2 model to four European risk regions.

            【外文期刊】 Steven H J,Hageman ; Stephen,Kaptoge ; 等 《European journal of preventive cardiology》 2024年31卷14期 1690-1699页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cardiovascular disease; Lifetime; Prevention;

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            12. FLNA variants associated with disorders of platelet number or function.

            【外文期刊】 Pietro,Vassallo ; Sarah K,Westbury ; 等 《Platelets》 2020年31卷8期 1097-1100页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FLNA ; Filaminopathy A; platelet function disorder;

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            13. Giant cell granuloma with aneurysmal bone cyst change within the mandible during pregnancy: a management dilemma.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Karen A,Eley ; 等 《Journal of oral and maxillofacial surgery : official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons》 2011年69卷4期 1108-13页 SCIMEDLINE

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            14. Partial deletion of the αC-domain in the Fibrinogen Perth variant is associated with thrombosis, increased clot strength and delayed fibrinolysis.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Cédric,Duval ; 等 《Thrombosis and haemostasis》 2013年110卷6期 1135-44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dysfibrinogenaemia; fibrin polymerisation; fibrinolysis;

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            15. Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding. oa

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Matthias,Canault ; 等 《Blood》 2017年130卷8期 1026-1030页 SCIMEDLINECABP

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            16. Platelet VPS16B is dependent on VPS33B expression, as determined in two siblings with arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome.

            【外文期刊】 Monica,Penon-Portmann ; Sarah K,Westbury ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2022年20卷7期 1712-1719页 SCIMEDLINE

            【关键词】 VPS33B and VPS16B; arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome; human genetics;

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            17. Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders. oa

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Ernest,Turro ; 等 《Genome medicine》 2015年7卷1期 36页 SCIMEDLINEBP

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            18. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders. oa

            【外文期刊】 Ilenia,Simeoni ; Jonathan C,Stephens ; 等 《Blood》 2016年127卷23期 2791-803页 SCIMEDLINECABP

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            19. A new pedigree with thrombomodulin-associated coagulopathy in which delayed fibrinolysis is partially attenuated by co-inherited TAFI deficiency.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Claire S,Whyte ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2020年18卷9期 2209-2214页 SCIMEDLINE

            【关键词】 TAFI (carboxypeptidase B2 [CPB2]/procarboxypeptidase U [proCPU]); bleeding; fibrinolysis;

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            20. Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.

            【外文期刊】 Valentina,Cipriani ; Letizia,Vestito ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            21. Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA. oa

            【外文期刊】 Sihao,Xiao ; Zhentian,Kai ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷11期 1903-1918页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3′ untranslated region; CADD score; CPA site;

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            22. Phenotype description and response to thrombopoietin receptor agonist in DIAPH1-related disorder.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Kate,Downes ; 等 《Blood advances》 2018年2卷18期 2341-2346页

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            23. Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants. oa

            【外文期刊】 Loredana,Bury ; Karyn,Megy ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 277-290页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACMG guidelines; MYH9-related disorders; clinical diagnosis;

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            24. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. oa

            【外文期刊】 Irina,Pleines ; Joanne,Woods ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2017年127卷3期 814-829页 SCIMEDLINEBP

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            25. Protease-Activated Receptor 4 Variant p.Tyr157Cys Reduces Platelet Functional Responses and Alters Receptor Trafficking.

            【外文期刊】 Jane E,Norman ; Margaret R,Cunningham ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2016年36卷5期 952-60页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 HEK293 cells; genotype; platelet activation;

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            26. ACTN1 variants associated with thrombocytopenia.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Deborah K,Shoemark ; 等 《Platelets》 2017年28卷6期 625-627页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 genomics; thrombocytopenia; α-actinin 1;

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            27. Monoallelic loss-of-function THPO variants cause heritable thrombocytopenia.

            【外文期刊】 Naomi,Cornish ; M Riyaad,Aungraheeta ; 等 《Blood advances》 2020年4卷5期 920-924页

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            28. Haematology morphology teaching during the COVID-19 pandemic: a UK teaching hospital experience.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Andrew,Stewart ; 《Future healthcare journal》 2021年8卷1期 e153-e155页

            【关键词】 COVID-19; education; haematology;

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            29. Inherited platelet disorders: From new variants to new knowledge.

            【外文期刊】 Fred G,Pluthero ; Sarah K,Westbury ; 等 《British journal of haematology》 2022年197卷3期 245-246页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Keywords; RASGRP2; inherited platelet defectsplatelets;

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            30. A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.

            【外文期刊】 Simon,Stritt ; Paquita,Nurden ; 等 《Blood》 2016年127卷23期 2903-14页 SCIMEDLINECABP

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            31. Genetic Techniques Used in the Diagnosis of Inherited Platelet Disorders.

            【外文期刊】 Andrew D,Mumford ; Sarah K,Westbury ; 《Seminars in thrombosis and hemostasis》 2019年45卷7期 685-694页 SCIMEDLINEBP

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            32. Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia. oa

            【外文期刊】 Suthesh,Sivapalaratnam ; Sarah K,Westbury ; 等 《Blood》 2017年129卷4期 520-524页 SCIMEDLINECABP

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            33. Association between tumour somatic mutations and venous thromboembolism in the 100,000 Genomes Project cancer cohort: a study protocol.

            【外文期刊】 Naomi,Cornish ; Sarah K,Westbury ; 等 《Wellcome open research》 2024年9卷 640页

            【关键词】 Cancer; genomic; mutation;

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            34. Dysfunction of the PI3 kinase/Rap1/integrin α(IIb)β(3) pathway underlies ex vivo platelet hypoactivity in essential thrombocythemia.

            【外文期刊】 Samantha F,Moore ; Roger W,Hunter ; 等 《Blood》 2013年121卷7期 1209-19页 SCIMEDLINECABP

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            35. TUBB1 variants and human platelet traits.

            【外文期刊】 Kate,Burley ; Sarah K,Westbury ; 等 《Platelets》 2018年29卷2期 209-211页 SCIMEDLINECABP

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            36. Altered fibrinolysis in autosomal dominant thrombomodulin-associated coagulopathy. oa

            【外文期刊】 Kate,Burley ; Claire S,Whyte ; 等 《Blood》 2016年128卷14期 1879-1883页 SCIMEDLINECABP

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            37. A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies. oa

            【外文期刊】 Ernest,Turro ; Daniel,Greene ; 等 《Science translational medicine》 2016年8卷328期 328ra30页 SCIMEDLINEBP

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            38. High haematocrit in cyanotic congenital heart disease affects how fibrinogen activity is determined by rotational thromboelastometry.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Kurtis,Lee ; 等 《Thrombosis research》 2013年132卷2期 e145-51页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 APTT; Activated partial thromboplastin time; CCHD;

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            39. Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses. oa

            【外文期刊】 Rinske,van Oorschot ; Anna E,Marneth ; 等 《Haematologica》 2019年104卷6期 e260-e264页 SCIMEDLINEBP

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            40. Genetic Techniques Used in the Diagnosis of Inherited Platelet Disorders

            【外文期刊】 Mumford, Andrew D. ; Westbury, Sarah K. ; 《Seminars in Thrombosis and Hemostasis》 2019年45卷7期 685-694页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 platelets; genetics; diagnosis;

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