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【外文期刊】 Delle Vedove, Andrea ; Storbeck, Markus ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1206-1216页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Pergande, Matthias ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷6期 480-483页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital brain malformation; Cerebellar hypoplasia; Sphinaosine-1-phosphate lyase;
【外文期刊】 Scoto, Mariacristina ; Rossor, Alexander M. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年84卷7期 668-679页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Kreutzer, Mona ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 320-324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PNPT1; Early-onset encephalopathy; Aicardi-Goutie`res-Syndrome;
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Oezdemir, Oezkan ; 等 2021年185A卷1期 90-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Donohue syndrome; emergency genomics; hyperinsulinism;
【外文期刊】 Yis, Uluc ; Dixit, Vishal ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷3期 338-341页
【关键词】 laminin alpha 2; congenital muscular dystrophy; occipital cortex;
【外文期刊】 Richard, Isabelle ; Laurent, Jean-Pierre ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 717-724页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van den Bergen, Janneke C. ; Hiller, Monika ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷10期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; Foley, Aileen Reghan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷1期 269-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital muscular dystrophy; limb-girdle muscular dystrophy; dystroglycan;
【外文期刊】 Karaoglu, Pakize ; Quizon, Nicolas ; 等 《Brain & Development》 2017年39卷4期 361-364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dropped head; LMNA-related congenital muscular dystrophy; Lamin A/C gene;
【外文期刊】 Willkomm, Lena ; Heredia, Raul ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷6期 571-573页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scotton, Chiara ; Bovolenta, Matteo ; 等 《Journal of Cell Science》 2016年129卷8期 1671-1684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNAseq; Circadian rhythms; Interactome pathway;
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; von Deimling, Florian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.6期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bayram, Nurettin ; Kacar Bayram, Ayse ; 等 2022年32卷3期 NP92-NP97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Marinesco-Sjogren syndrome; SIL1; cataract;
【外文期刊】 Muller-Felber, Wolfgang ; Blaschek, Astrid ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷1期 55-65页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Homozygosity mapping;
【外文期刊】 Dafsari, Hormos Salimi ; Sprute, Rosanne ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 1051-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ardicli, Didem ; Gocmen, Rahsan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷3期 239-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Daimagueler, Huelya-Sevcan ; Akpulat, Ugur ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1678-1690页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myopathy; haplotype analysis; LGMD;
【外文期刊】 Romeike, Bernd F. M. ; Becker, Kerstin ; 等 《Clinical neuropathology》 2019年38卷5期 225-232页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy; exostosin glycosyl-transferase 2; limb-girdle muscular dystrophy;
【外文期刊】 Rees, Martin ; Nikoopour, Roksana ; 等 《Acta Neuropathologica》 2021年141卷3期 431-453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yis, Uluc ; Becker, Kerstin ; 等 《Journal of child neurology》 2017年32卷8期 759-765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndromes; genetic diagnosis; Turk;
【外文期刊】 Punetha, Jaya ; Monges, Soledad ; 等 《Pediatric neurology》 2015年52卷2期 239-244页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy with lower extremity predominance; SMA-LED; distal spinal muscular atrophy;
【外文期刊】 Bamborschke, Daniel ; Pergande, Matthias ; 等 《Neuropediatrics》 2019年50卷6期 378-381页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GABRB3; GABA (A) -receptor; epilepsy;
【外文期刊】 Urielle,Ullmann ; Luigi,D'Argenzio ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷9期 741-749页 SCIMEDLINE
【关键词】 Distal arthrogryposis; ECEL1 gene; Neuromuscular junction;
【外文期刊】 Anne,Koy ; Sebahattin,Cirak ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2018年391卷 31-39页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Children; Deep brain stimulation; Dystonia;
【外文期刊】 Haicui,Wang ; Claire G,Salter ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷11期 2838-2850页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHT; CHT trafficking; SLC5A7;
【外文期刊】 Rosanne,Sprute ; Didem,Ardicli ; 等 《Human genome variation》 2019年6卷 24页
【关键词】 Genetics research; Metabolic disorders; Paediatric neurological disorders;
【外文期刊】 Hormos Salimi,Dafsari ; Rosanne,Sprute ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷10期 1051-1054页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matthias,Pergande ; Susanne,Motameny ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1426-1428页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matthias,Pergande ; Susanne,Motameny ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 511-523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 arthrogryposis; copy-number variation; exome;
【外文期刊】 Pietro,Spitali ; Irina,Zaharieva ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷6期 815-825页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ilse Julia,Broekaert ; Kerstin,Becker ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷9期 637-640页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital diarrhea; plvap; protein-losing enteropathy;
【外文期刊】 Hormos Salimi,Dafsari ; Lena-Luise,Becker ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷8期 2607-2610页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Haicui,Wang ; Anne,Schänzer ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2018年6卷1期 83页
【外文期刊】 Elizabeth,Stevens ; Keren J,Carss ; 等 《American journal of human genetics》 2013年92卷3期 354-65页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marcel,Naumann ; Kevin,Peikert ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2019年6卷12期 2384-2394页
【外文期刊】 Janneke C,van den Bergen ; Monika,Hiller ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2015年86卷10期 1060-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DYSTROPHIN; GENETICS; MUSCLE DISEASE;
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