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            1. 22Q11.2 DELETION SYNDROME-A LOOK AT THE FINDINGS IN CONFIRMED CASES FROM A DIVERSE GROUP OF CHILDREN

            【外文期刊】 Gangaram, B. ; Slavotinek, A. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2019年67卷1期 178-178页 SCISCIEMEDLINE

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            2. ISOLATED SULFITE OXIDASE DEFICIENCY IN A 2 YEAR-OLD MALE, A DIAGNOSIS MISSED IN THE NEONATAL PERIOD

            【外文期刊】 Abu-El-Haija, A. ; Mendelsohn, B. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2018年66卷1期 171-172页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Further Supporting Evidence for the SATB2-Associated Syndrome Found Through Whole Exome Sequencing

            【外文期刊】 Zarate, Yuri A. ; Perry, Hazel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1026-1032页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SATB2; 2q33; 1 deletion;

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            4. Intraparenchymal hemorrhage in a neonate with cleidocranial dysostosis

            【外文期刊】 Gardner,M.A. ; Li,B.C. ; 等 《Pediatric neurology》 2012年47卷6期 455-457页 SCISCIEMEDLINE

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            5. THIAMINE RESPONSIVE MEGALOBLASTIC ANEMIA, OUTCOME IMPROVES WITH THERAPY

            【外文期刊】 Abu-El-Haija, A. ; Patel, N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 736-736页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics)

            【外文期刊】 Nisselle, Amy ; Janinski, Monika ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷7期 1356-1365页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Marfan syndrome resulting from a rare pathogenic FBN1 variant, ascertained through a proband with IgG4-related arteriopathy

            【外文期刊】 Haan, Eric A. ; Chamalaun, Francois H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2180-2189页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 arterial aneurysm; familial thoracic aortic aneurysm; FBN1;

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            8. Homozygosity for a FBN1 missense mutation causes a severe Marfan syndrome phenotype

            【外文期刊】 Hogue,J. ; Lee,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷4期 392-393页 SCISCIEMEDLINE

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            9. CHARACTERISATION OF CUTANEOUS MOSAICISM USING DISTINCT GENOMIC TECHNOLOGIES: GNAQ AND RECOGNITION OF A MOSAIC RASOPATHY

            【外文期刊】 Beleford, D. T. ; Sabbadini, M. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2018年66卷1期 173-173页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

            【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;

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            11. Comparison of peripherally inserted central venous catheters (PICC) versus subcutaneously implanted port-chamber catheters by complication and cost for patients receiving chemotherapy for non-haematological malignancies

            【外文期刊】 Patel,G.S. ; Jain,K. ; 等 《Supportive care in cancer: official journal of the Multinational Association of Supportive Care in Cancer》 2014年22卷1期 121-128页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Central venous catheter; Complication; Cost;

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            12. PRENATAL DETECTION OF CEREBELLAR HYPOPLASIA ASSOCIATED WITH A NONSENSE VARIANT IN DLL1, A NOTCH LIGAND

            【外文期刊】 Ha, T. K. ; Slavotinek, A. ; 《Journal of investigative medicine》 2019年67卷1期 207-208页 SCISCIEMEDLINE

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            13. A zebrafish model of foxe3 deficiency demonstrates lens and eye defects with dysregulation of key genes involved in cataract formation in humans

            【外文期刊】 Krall, M. ; Htun, S. ; 等 《Human Genetics》 2018年137卷4期 315-328页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Radiology in the Era of Value-Based Healthcare: A Multi Society Expert Statement From the ACR, CAR, ESR, IS3R, RANZCR, and RSNA

            【外文期刊】 Brady, Adrian P. ; Bello, Jaqueline A. ; 等 《Journal of the American College of Radiology: JACR》 2021年18卷6期 877-883页 MEDLINE

            【关键词】 Radiology; Value; Value-based healthcare;

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            15. Novel BCOR mutations in patients with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome

            【外文期刊】 Feberwee,H.E. ; Feenstra,I. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 194-197页 SCISCIEMEDLINE

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            16. EHLERS-DANLOS SYNDROME, PROGEROID TYPE, CAUSED BY A NOVEL MUTATION, P.(CYS324SER) IN B4GALT7 IN A CHILD WITH JOINT LAXITY, GROWTH RETARDATION, DYSMORPHIC FACIAL FEATURES AND NOVEL EYE FINDINGS INCLUDING BILATERAL COLOBOMAS

            【外文期刊】 Arunrut, T. ; Sabbadini, M. ; 等 《Journal of investigative medicine》 2016年64卷1期 247-248页 SCISCIEMEDLINE

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            17. NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia

            【外文期刊】 Johnston, Jennifer J. ; Williamson, Kathleen A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷7期 444-452页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Naa10; polyadenylation signal;

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            18. VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis, and orofacial clefting: The first description of a VAX1 phenotype in humans

            【外文期刊】 Slavotinek,A.M. ; Chao,R. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 364-368页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anophthalmia/microphthalmia; Coloboma; Vax1;

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            19. Saethre-Chotzen Syndrome: A Case Report

            【外文期刊】 William A. Peha, Anne Slavotinek, Snehlata Oberoi, ; 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2010年47卷3期 318-321页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 craniosynostosis; deletion; mutation;

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            20. De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy

            【外文期刊】 Kloeckner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 653-660页 SCISCIEMEDLINE

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            21. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging

            【外文期刊】 Benedikt,Hallgrímsson ; J. David,Aponte ; 等 2020年22卷10期 1682-1693页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 syndromes; facial imaging; deep phenotyping;

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            22. Radiology in the Era of Value-based Healthcare: A Multi-Society Expert Statement from the ACR, CAR, ESR, IS3R, RANZCR, and RSNA

            【外文期刊】 Brady, Adrian P. ; Bello, Jaqueline A. ; 等 2021年298卷3期 486-491页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Radiology in the Era of Value-Based Healthcare: A Multi-Society Expert Statement From the ACR, CAR, ESR, IS3R, RANZCR, and RSNA

            【外文期刊】 Brady, Adrian P. ; Bello, Jaqueline A. ; 等 《Canadian Association of Radiologists journal》 2021年72卷2期 208-214页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 radiology; value; value-based healthcare;

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            24. Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations (vol 100, pg E1362, 2015)

            【外文期刊】 Dimitri, P. ; Habeb, A. M. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2015年100卷12期 4685-4685页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Nine patients with Xp22.31 microduplication, cognitive deficits, seizures, and talipes anomalies

            【外文期刊】 Esplin,E.D. ; Li,B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2097-2103页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomal duplication; Copy-number; Developmental delay;

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            26. Novel KIF7 missense substitutions in two patients presenting with multiple malformations and features of acrocallosal syndrome

            【外文期刊】 Tunovic, Sanjin ; Baranano, Kristin W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2767-2776页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 acrocallosal syndrome; hydrolethalus; kinesin family member;

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            27. De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia (vol 105, pg 413, 2019)

            【外文期刊】 Kanca, Oguz ; Andrews, Jonathan C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 672-674页 SCISCIEMEDLINE

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            28. ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm

            【外文期刊】 Yahyavi,M. ; Abouzeid,H. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2013年22卷16期 3250-3258页 SCISCIEMEDLINE

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            29. De novo ANKRD11 and KDM1A gene mutations in a male with features of KBG syndrome and Kabuki syndrome

            【外文期刊】 Tunovic,S. ; Barkovich,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1744-1749页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ANKRD11; Kabuki syndrome; KBG syndrome;

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            30. PHENOTYPE AND NATURAL HISTORY IN 49 INDIVIDUALS WITH SATB2- ASSOCIATED SYNDROME

            【外文期刊】 Zarate, Yuri A. ; Gambello, Michael ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1526-1527页 SCISCIEMEDLINE

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            31. Clinical report: Two patients with atelosteogenesis type I caused by missense mutations affecting the same FLNB residue

            【外文期刊】 Li,B.C. ; Hogue,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 619-625页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Atelosteogenesis type I; FLNB;

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            32. Advanced bone age in a girl with Wiedemann-Steiner syndrome and an exonic deletion in KMT2A (MLL)

            【外文期刊】 Mendelsohn,B.A. ; Pronold,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2079-2083页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Array comparative genomic hybridization; Bone age; Congenital hip dysplasia;

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            33. Congenital high airway obstruction sequence (CHAOS): A new case and a review of phenotypic features

            【外文期刊】 Sanford,E. ; Saadai,P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷12期 3126-3136页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital high airway obstruction sequence (CHAOS); Ex utero intrapartum therapy (EXIT); Laryngeal aplasia;

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            34. Exome sequencing in 32 patients with anophthalmia/microphthalmia and developmental eye defects

            【外文期刊】 Slavotinek, A. M. ; Garcia, S. T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷5期 468-473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 anophthalmia; microphthalmia; COL4A1;

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            35. The Genomic Medicine Integrative Research Framework: A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research

            【外文期刊】 Horowitz, Carol R. ; Orlando, Lori A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1088-1096页 SCISCIEMEDLINE

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            36. NONSENSE SUPPRESSION THERAPY CAN RESCUE BMP4 NONSENSE MUTATION IN VITRO AND THE BMP4(ST72) ALLELE IN VIVO IN ZEBRAFISH

            【外文期刊】 Krall, M. ; Htun, S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 701-702页 SCISCIEMEDLINE

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            37. CHARACTERIZATION AND TREATMENT OF AN EMERGING STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME WITH RENAL FAILURE AND DILATED CARDIOMYOPATHY DUE TO PATHOGENIC VARIANTS IN NUP93

            【外文期刊】 Beleford, D. ; Henry, D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 736-737页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Novel FREM1 mutations expand the phenotypic spectrum associated with manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome and bifid nose renal agenesis anorectal malformations (BNAR) syndrome

            【外文期刊】 Nathanson,J. ; Swarr,D.T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 473-478页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Bifid nose renal agenesis anorectal malformations (BNAR) syndrome; FREM1; Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome;

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            39. Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia

            【外文期刊】 Ullah, E. ; Wu, D. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷4期 371-375页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anophthalmia; BMP4; coloboma;

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            40. Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations

            【外文期刊】 Dimitri, P. ; Habeb, A. M. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2015年100卷10期 E1362-E1369页 SCISCIEMEDLINE

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