更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Smedley, Damian)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Smedley, Damian)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共169条结果
    资源类型收起
    • 169
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 8
    • 6
    • 5
    • 4
    • 4
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Smedley, Damian)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Smedley, Damian)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /5
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共169条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Using association rule mining to determine promising secondary phenotyping hypotheses

            【外文期刊】 Oellrich, Anika ; Jacobsen, Julius ; 等 《Bioinformatics》 2014年30卷12期 52-59页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): a functional catalogue of the mammalian genome that informs conservation (vol 19, pg 995, 2018)

            【外文期刊】 Munoz-Fuentes, Violeta ; Cacheiro, Pilar ; 等 《Conservation genetics》 2019年20卷1期 135-136页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

            【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Use of Model Organism and Disease Databases to Support Matchmaking for Human Disease Gene Discovery

            【外文期刊】 Mungall, Christopher J. ; Washington, Nicole L. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 979-984页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 rare disease; informatics; ontology;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases

            【外文期刊】 Smedley, Damian ; Koehler, Sebastian ; 等 《Bioinformatics》 2014年30卷22期 3215-3222页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. An Improved Bioinformatics Tool for Rare Disease Variant Prioritization: The Exomiser 9.0.1 in Clinical Practice

            【外文期刊】 Cipriani, Valentina ; Pontikos, Nikolas ; 等 《Human Heredity》 2017年83卷1期 5-6页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen

            【外文期刊】 Wotton, Janine M. ; Peterson, Emma ; 等 2022年163卷6期 1139-1157页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pain; Nociception; Nocifensive behavior;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease

            【外文期刊】 Smedley, Damian ; Schubach, Max ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 595-606页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data

            【外文期刊】 Jacobsen, Julius O. B. ; Baudis, Michael ; 等 2022年40卷6期 817-820页

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. Primary ciliary dyskinesia: a big data genomics approach.

            【外文期刊】 Hannah M,Mitchison ; Damian,Smedley ; 《The Lancet. Respiratory medicine》 2022年10卷5期 423-425页

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. Cre recombinase resources for conditional mouse mutagenesis.

            【外文期刊】 Damian,Smedley ; Ekaterina,Salimova ; 等 《Methods (San Diego, Calif.)》 2011年53卷4期 411-6页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：26 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen. oa

            【外文期刊】 Janine M,Wotton ; Emma,Peterson ; 等 《Pain》 2022年163卷6期 1139-1157页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：5 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Computational identification of disease models through cross-species phenotype comparison. oa

            【外文期刊】 Pilar,Cacheiro ; Diego,Pava ; 等 《Disease models & mechanisms》 2024年17卷6期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cross-species phenotype comparison; Mendelian disorders; Mouse models;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. A gene expression resource generated by genome-wide lacZ profiling in the mouse. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Tuck ; Jeanne,Estabel ; 等 《Disease models & mechanisms》 2015年8卷11期 1467-78页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gene expression; Mouse; Resource;

            OA
            浏览：75 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts.

            【外文期刊】 Bret A,Moore ; Brian C,Leonard ; 等 《Communications biology》 2018年1卷 236页

            LinkOut
            浏览：28 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. An overview of Ensembl. oa

            【外文期刊】 Ewan,Birney ; T Daniel,Andrews ; 等 《Genome research》 2004年14卷5期 925-8页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species. oa

            【外文期刊】 Kent A,Shefchek ; Nomi L,Harris ; 等 《Nucleic acids research》 2020年48卷D1期 D704-D715页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.

            【外文期刊】 Sarah L,Stenton ; Melanie,O'Leary ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            【关键词】 Best practices; Genome interpretation; Genome sequencing;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. BioMart Central Portal: an open database network for the biological community. oa

            【外文期刊】 Jonathan M,Guberman ; J,Ai ; 等 《Database : the journal of biological databases and curation》 2011年2011卷 bar041页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. Systematic benchmarking demonstrates large language models have not reached the diagnostic accuracy of traditional rare-disease decision support tools.

            【外文期刊】 Justin T,Reese ; Leonardo,Chimirri ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Automatic concept recognition using the human phenotype ontology reference and test suite corpora. oa

            【外文期刊】 Tudor,Groza ; Sebastian,Köhler ; 等 《Database : the journal of biological databases and curation》 2015年2015卷 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：8 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction. oa

            【外文期刊】 Michael R,Bowl ; Michelle M,Simon ; 等 《Nature communications》 2017年8卷1期 886页 SCIMEDLINECA

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Navigating the Phenotype Frontier: The Monarch Initiative. oa

            【外文期刊】 Julie A,McMurry ; Sebastian,Köhler ; 等 《Genetics》 2016年203卷4期 1491-5页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 comparative medicine; data integration; disease diagnosis;

            OA
            浏览：21 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project. oa

            【外文期刊】 William S,Oetting ; Peter N,Robinson ; 等 《Human mutation》 2013年34卷4期 661-6页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Mendelian gene identification through mouse embryo viability screening. oa

            【外文期刊】 Pilar,Cacheiro ; Carl Henrik,Westerberg ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 119页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. Using association rule mining to determine promising secondary phenotyping hypotheses. oa

            【外文期刊】 Anika,Oellrich ; Julius,Jacobsen ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2014年30卷12期 i52-59页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：16 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. TRACER: a resource to study the regulatory architecture of the mouse genome. oa

            【外文期刊】 Chao-Kung,Chen ; Orsolya,Symmons ; 等 《BMC genomics》 2013年14卷 215页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Ensembl's 10th year. oa

            【外文期刊】 Paul,Flicek ; Bronwen L,Aken ; 等 《Nucleic acids research》 2010年38卷Database issue期 D557-62页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：42 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. A corpus of GA4GH phenopackets: Case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery.

            【外文期刊】 Daniel,Danis ; Michael J,Bamshad ; 等 《HGG advances》 2025年6卷1期 100371页

            【关键词】 global alliance for genomics and health; human phenotype ontology; phenopacket schema;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. Lethal phenotypes in Mendelian disorders. oa

            【外文期刊】 Pilar,Cacheiro ; Samantha,Lawson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷7期 101141页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Essential genes; Lethal mouse knockouts; Lethal phenotypes;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. Application of eVOC: controlled vocabularies for unifying gene expression data.

            【外文期刊】 Winston,Hide ; Damian,Smedley ; 等 《Comptes rendus biologies》 1089-96页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. GANESH: software for customized annotation of genome regions. oa

            【外文期刊】 Derek,Huntley ; Holger,Hummerich ; 等 《Genome research》 2003年13卷9期 2195-202页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：17 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Generation of silver standard concept annotations from biomedical texts with special relevance to phenotypes. oa

            【外文期刊】 Anika,Oellrich ; Nigel,Collier ; 等 《PloS one》 2015年10卷1期 e0116040页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：42 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing. oa

            【外文期刊】 Daniel,Danis ; Julius O B,Jacobsen ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷9期 1564-1577页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Mendelian genetics; bioinformatics; cryptic splicing;

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing. oa

            【外文期刊】 Daniel,Danis ; Julius O B,Jacobsen ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷11期 2205页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Solutions for data integration in functional genomics: a critical assessment and case study.

            【外文期刊】 Damian,Smedley ; Morris A,Swertz ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2008年9卷6期 532-44页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：14 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Finding and sharing: new approaches to registries of databases and services for the biomedical sciences. oa

            【外文期刊】 Damian,Smedley ; Paul,Schofield ; 等 《Database : the journal of biological databases and curation》 2010年2010卷 baq014页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：13 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Phenotype-driven strategies for exome prioritization of human Mendelian disease genes. oa

            【外文期刊】 Damian,Smedley ; Peter N,Robinson ; 《Genome medicine》 2015年7卷1期 81页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 5
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷