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            【外文期刊】 Maria Isabel,Bahamonde ; Selma Angèlica,Serra ; 等 《PloS one》 2015年10卷12期 e0146035页 SCIMEDLINECABP

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            2. PeSV-Fisher: identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data. oa

            【外文期刊】 Geòrgia,Escaramís ; Cristian,Tornador ; 等 《PloS one》 2013年8卷5期 e63377页 SCIMEDLINECABP

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            3. Genomic characterisation of clinical and environmental Pseudomonas putida group strains and determination of their role in the transfer of antimicrobial resistance genes to Pseudomonas aeruginosa. oa

            【外文期刊】 Silke,Peter ; Philipp,Oberhettinger ; 等 《BMC genomics》 2017年18卷1期 859页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Horizontal gene transfer; Pseudomonas putida; VIM;

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            4. Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor. oa

            【外文期刊】 Hyun,Hor ; Ludmila,Francescatto ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷20期 5677-86页 SCIMEDLINECABP

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            5. Jitterbug: somatic and germline transposon insertion detection at single-nucleotide resolution. oa

            【外文期刊】 Elizabeth,Hénaff ; Luís,Zapata ; 等 《BMC genomics》 2015年16卷 768页 SCIMEDLINEBP

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            6. Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome: mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity. oa

            【外文期刊】 Gemma,Bullich ; Daniel,Trujillano ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷9期 1192-9页 SCIMEDLINEBP

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            7. Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients. oa

            【外文期刊】 Christopher,Schroeder ; Ulrike,Faust ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷10期 1139-1146页 SCIMEDLINEBP

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            8. Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples. oa

            【外文期刊】 Robin,Wijngaard ; German,Demidov ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 200-208页 SCIMEDLINEBP

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            9. Sequencing of natural strains of Arabidopsis thaliana with short reads. oa

            【外文期刊】 Stephan,Ossowski ; Korbinian,Schneeberger ; 等 《Genome research》 2008年18卷12期 2024-33页 SCIMEDLINECABP

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            10. The rate and spectrum of mosaic mutations during embryogenesis revealed by RNA sequencing of 49 tissues. oa

            【外文期刊】 Francesc,Muyas ; Luis,Zapata ; 等 《Genome medicine》 2020年12卷1期 49页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetic mosaicism; Human embryogenesis; Mosaic mutation rate;

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            11. A genomic-scale artificial microRNA library as a tool to investigate the functionally redundant gene space in Arabidopsis. oa

            【外文期刊】 Felix,Hauser ; Wenxiao,Chen ; 等 《The Plant cell》 2013年25卷8期 2848-63页 SCIMEDLINECABP

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            12. Comparative transcriptomics reveals patterns of selection in domesticated and wild tomato. oa

            【外文期刊】 Daniel,Koenig ; José M,Jiménez-Gómez ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2013年110卷28期 E2655-62页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 abiotic stress; biotic stress; domestication;

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            13. Nuclear gene proximity and protein interactions shape transcript covariations in mammalian single cells. oa

            【外文期刊】 Marcel,Tarbier ; Sebastian D,Mackowiak ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 5445页 SCIMEDLINECA

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            14. ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations. oa

            【外文期刊】 Lucia,Laugwitz ; Fubo,Cheng ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷7期 2471-2482页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 neurodevelopmental disorders; oto-facial syndrome; semicircular canal dysplasia;

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            15. Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning. oa

            【外文期刊】 Stefanie,Warnat-Herresthal ; Hartmut,Schultze ; 等 《Nature》 2021年594卷7862期 265-270页 SCIMEDLINECABP

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            16. The cis-regulatory code of Hox function in Drosophila. oa

            【外文期刊】 Sebastian,Sorge ; Nati,Ha ; 等 《The EMBO journal》 2012年31卷15期 3323-33页 SCIMEDLINECABP

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            17. Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative. oa

            【外文期刊】 Guillaume,Butler-Laporte ; Gundula,Povysil ; 等 《PLoS genetics》 2022年18卷11期 e1010367页 SCIMEDLINECABP

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            18. Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex. oa

            【外文期刊】 Ruth J,Falb ; Amelie J,Müller ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷1期 48-56页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 nervous system diseases; neuromuscular diseases;

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            19. Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse. oa

            【外文期刊】 Ronen,Durst ; Kimberly,Sauls ; 等 《Nature》 2015年525卷7567期 109-13页 SCIMEDLINECABP

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            20. Structural variant calling and clinical interpretation in 6224 unsolved rare disease exomes. oa

            【外文期刊】 German,Demidov ; Steven,Laurie ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷8期 998-1004页 SCIMEDLINEBP

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            21. Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases. oa

            【外文期刊】 Nicole,Weisschuh ; Pascale,Mazzola ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷2期 186-195页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA-seq; eye diseases; genomics;

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            22. Species-wide genetic incompatibility analysis identifies immune genes as hot spots of deleterious epistasis. oa

            【外文期刊】 Eunyoung,Chae ; Kirsten,Bomblies ; 等 《Cell》 2014年159卷6期 1341-51页 SCIMEDLINECABP

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            23. Highly specific gene silencing by artificial miRNAs in rice. oa

            【外文期刊】 Norman,Warthmann ; Hao,Chen ; 等 《PloS one》 2008年3卷3期 e1829页 SCIMEDLINECABP

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            24. Efficient hybrid de novo assembly of human genomes with WENGAN. oa

            【外文期刊】 Alex,Di Genova ; Elena,Buena-Atienza ; 等 《Nature biotechnology》 2021年39卷4期 422-430页 SCIMEDLINECABP

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            25. Tissue-specific DNA methylation loss during ageing and carcinogenesis is linked to chromosome structure, replication timing and cell division rates. oa

            【外文期刊】 Marija,Dmitrijeva ; Stephan,Ossowski ; 等 《Nucleic acids research》 2018年46卷14期 7022-7039页 SCIMEDLINECABP

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            26. Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. oa

            【外文期刊】 Birte,Zurek ; Kornelia,Ellwanger ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1325-1331页 SCIMEDLINEBP

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            27. TMB and BRAF mutation status are independent predictive factors in high-risk melanoma patients with adjuvant anti-PD-1 therapy. oa

            【外文期刊】 Julia,Eckardt ; Christopher,Schroeder ; 等 《Journal of cancer research and clinical oncology》 2023年149卷2期 833-840页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adjuvant; Anti-PD-1; Checkpoint inhibition;

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            28. Efficient and flexible Integration of variant characteristics in rare variant association studies using integrated nested Laplace approximation. oa

            【外文期刊】 Hana,Susak ; Laura,Serra-Saurina ; 等 《PLoS computational biology》 2021年17卷2期 e1007784页 SCIMEDLINECABP

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            29. Dynamics of cell-free tumor DNA correlate with early MRI response during chemoradiotherapy in rectal cancer. oa

            【外文期刊】 Kerstin,Clasen ; Cihan,Gani ; 等 《Radiation oncology (London, England)》 2024年19卷1期 153页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Adaptive radiotherapy; Biomarker; Imaging;

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            30. Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse. oa

            【外文期刊】 Suzana,Mittelstadt ; Olga,Kelemen ; 等 《British journal of cancer》 2023年128卷11期 2097-2103页 SCIMEDLINEBP

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            31. Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. oa

            【外文期刊】 Birte,Zurek ; Kornelia,Ellwanger ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1459-1461页 SCIMEDLINEBP

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            32. Reference-guided assembly of four diverse Arabidopsis thaliana genomes. oa

            【外文期刊】 Korbinian,Schneeberger ; Stephan,Ossowski ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2011年108卷25期 10249-54页 SCIMEDLINECABP

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            33. Description of Citrobacter cronae sp. nov., isolated from human rectal swabs and stool samples. oa

            【外文期刊】 Philipp,Oberhettinger ; Leonard,Schüle ; 等 《International journal of systematic and evolutionary microbiology》 2020年70卷5期 2998-3003页 SCIMEDLINEBP

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            34. eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics. oa

            【外文期刊】 Mattia,Bosio ; Oliver,Drechsel ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 865-878页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NGS diagnostics; disease variant prioritization; machine learning;

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            35. Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder. oa

            【外文期刊】 Holger,Hengel ; Shabab B,Hannan ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1069-1082页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BCAS3; UAS-Gal4; fibroblasts;

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            36. MDM2, MDM4 and EGFR Amplifications and Hyperprogression in Metastatic Acral and Mucosal Melanoma. oa

            【外文期刊】 Andrea,Forschner ; Franz-Joachim,Hilke ; 等 《Cancers》 2020年12卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EGFR; MDM2; MDM4;

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            37. Creation of a structured molecular genomics report for Germany as a local adaption of HL7's Genomic Reporting Implementation Guide. oa

            【外文期刊】 Caroline,Stellmach ; Julian,Sass ; 等 《Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA》 2023年30卷6期 1179-1189页 SCIMEDLINE

            【关键词】 FHIR?; Fast Healthcare Interoperability Resources; HL7?;

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            38. Lessons Learned from Translating Genome Sequencing to Clinical Routine: Understanding the Accuracy of a Diagnostic Pipeline. oa

            【外文期刊】 Joohyun,Park ; Marc,Sturm ; 等 《Genes》 2024年15卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 genetic diagnostics; genome sequencing; molecular diagnostics;

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            39. Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations. oa

            【外文期刊】 Francesc,Muyas ; Mattia,Bosio ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 115-126页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 allele balance; false positive variant calls; genetic variant detection;

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            40. Characterization of Genetic Heterogeneity in Recurrent Metastases of Renal Cell Carcinoma. oa

            【外文期刊】 Carolin,Sauter-Meyerhoff ; Regina,Bohnert ; 等 《Cancers》 2021年13卷24期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 metastasis; next-generation sequencing; personalized therapy;

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