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【外文期刊】 Brucker, William J. ; Prensner, Jonathan R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 257-258页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sacharow, Stephanie J. ; Dudenhausen, Elizabeth E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino acids; Metabolism; Inborn errors;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Hiba,Risheg ; Romela,Pasion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷5期 1110-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shawn E,Christ ; Hayley E,Clocksin ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷1期 107579页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Executive function; Motor ability; NIH Toolbox;
【外文期刊】 Renzo,Guerrini ; Davide,Mei ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷8期 2687-2703页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6V1A; developmental delay; epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Ayman W,El-Hattab ; Julia,Wang ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chen-Han Wilfred,Wu ; Martin,Caha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷3期 107626页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biochemical genetics; Metabolism;
【外文期刊】 Marja K,Puurunen ; Jerry,Vockley ; 等 《Nature metabolism》 2022年4卷9期 1214页
【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Thomas,Besnard ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷4期 689页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marja K,Puurunen ; Jerry,Vockley ; 等 《Nature metabolism》 2021年3卷8期 1125-1132页
【外文期刊】 Yue,Huang ; Kristy L,Jay ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷11期 101218页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epigenetic; H3K4 methylation; Microcephaly;
【外文期刊】 Parisa,Hemati ; Anya,Revah-Politi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2259-2275页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNB1; developmental disabilities; hypotonia;
【外文期刊】 Anthony J,Griswold ; Deqiong,Ma ; 等 《Autism research : official journal of the International Society for Autism Research》 2011年4卷3期 221-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Barbara K,Burton ; Álvaro,Hermida ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 114-126页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Adolescent; Consensus recommendations; Modified Delphi;
【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Thomas,Besnard ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷2期 352-363页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PSMD12; RPN5; intellectual disability;
【外文期刊】 Teresa,Campbell ; Jesse,Slone ; 等 《Genetics in medicine open》 2024年2卷 100841页
【关键词】 Carrier screening; FDXR; Ferredoxin reductase;
【外文期刊】 Teerin,Liewluck ; Stephanie J,Sacharow ; 等 《Journal of child neurology》 2011年26卷8期 1005-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Stephanie J,Sacharow ; Elizabeth E,Dudenhausen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Amino acids; Brain dysfunction; Inborn errors;
【外文期刊】 Brucker, William J. ; Prensner, Jonathan R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 292-292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kury, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 352-363页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuery, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 689-689页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Burton, Barbara K. ; Hermida, Alvaro ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷1/2期 114-126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phenylketonuria; PKU; Adolescent;
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