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【外文期刊】 Brucker, William J. ; Prensner, Jonathan R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 257-258页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sacharow, Stephanie J. ; Dudenhausen, Elizabeth E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷3期 317-325页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino acids; Metabolism; Inborn errors;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Brucker, William J. ; Prensner, Jonathan R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 292-292页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kury, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 352-363页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuery, Sebastien ; Besnard, Thomas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 689-689页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Burton, Barbara K. ; Hermida, Alvaro ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷1/2期 114-126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phenylketonuria; PKU; Adolescent;
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