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            1. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

            【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;

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            2. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Inside the 8p23.1 Duplication Syndrome; Eight Microduplications of Likely or Uncertain Clinical Significance

            【外文期刊】 Barber, John C. K. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2052-2064页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 microduplication; 8p23.1; clinical significance;

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            4. NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia

            【外文期刊】 Johnston, Jennifer J. ; Williamson, Kathleen A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷7期 444-452页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Naa10; polyadenylation signal;

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            5. UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2

            【外文期刊】 Hanson, Helen ; Kulkarni, Anjana ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷5期 417-429页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic Carrier Screening; Gynecology; Clinical Decision-Making;

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            6. Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity

            【外文期刊】 Thomas, Quentin ; Gautier, Thierry ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1901-1911页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites

            【外文期刊】 Lord, Jenny ; Gallone, Giuseppe ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.

            【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Guillermo,Pacheco-Cuellar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 237页 SCIMEDLINEBP

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            9. Inside the 8p23.1 duplication syndrome; eight microduplications of likely or uncertain clinical significance.

            【外文期刊】 John C K,Barber ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2052-64页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 8p23.1; DNA array; GATA4;

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            10. De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Geeske M,van Woerden ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 768-788页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AMPAR; CAMK2; CAMK2A;

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            11. De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization. oa

            【外文期刊】 Anne,Gregor ; Tanja,Meerbrei ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 440-454页 SCIMEDLINECABP

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            12. Down syndrome, achondroplasia and tetralogy of Fallot.

            【外文期刊】 Tabib,Dabir ; Brian A,McCrossan ; 等 《Neonatology》 2008年94卷1期 68-70页 SCIMEDLINEBP

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            13. Novel Variants of SOX4 in Patients with Intellectual Disability. oa

            【外文期刊】 Martin,Grosse ; Alma,Kuechler ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 SOX4; high mobility group (HMG); intellectual disability;

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            14. Phenotypic delineation of a 12q21 deletion syndrome.

            【外文期刊】 Caoimhe S,McKenna ; Nivedita,Saxena ; 等 《Clinical dysmorphology》 2019年28卷4期 198-201页 SCIMEDLINE

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            15. Microduplications of ARID1A and ARID1B cause a novel clinical and epigenetic distinct BAFopathy.

            【外文期刊】 Pleuntje J,van der Sluijs ; Sébastien,Moutton ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101283页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ARID1A; ARID1B; BAF complex;

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            16. Chromatin assembly factor subunit CHAF1A as a monogenic cause for oculo-auriculo-vertebral spectrum. oa

            【外文期刊】 Véronique,Pingault ; Cécilia,Neiva-Vaz ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2025年33卷1期 131-136页 SCIMEDLINEBP

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            17. Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites. oa

            【外文期刊】 Jenny,Lord ; Giuseppe,Gallone ; 等 《Genome research》 2019年29卷2期 159-170页 SCIMEDLINECABP

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            18. Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons. oa

            【外文期刊】 Scott,Bell ; Justine,Rousseau ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 815-834页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACTL6B; genetic engineering; intellectual disability;

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            19. Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging. oa

            【外文期刊】 Aaron R,Jeffries ; Reza,Maroofian ; 等 《Genome research》 2019年29卷7期 1057-1066页 SCIMEDLINECABP

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            20. Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.

            【外文期刊】 Quentin,Thomas ; Thierry,Gautier ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 1901-1911页 SCIMEDLINEBP

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            21. UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2. oa

            【外文期刊】 Helen,Hanson ; Anjana,Kulkarni ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷5期 417-429页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Clinical Decision-Making; Delivery of Health Care; Genetic Carrier Screening;

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            22. The RET mutation E768D confers a late-onset familial medullary thyroid carcinoma -- only phenotype with incomplete penetrance: implications for screening and management of carrier status.

            【外文期刊】 Tabib,Dabir ; Steven J,Hunter ; 等 《Familial cancer》 2006年5卷2期 201-4页 SCIMEDLINE

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            23. NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia. oa

            【外文期刊】 Jennifer J,Johnston ; Kathleen A,Williamson ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷7期 444-452页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Naa10; polyadenylation signal;

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            24. Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service. oa

            【外文期刊】 Eamonn R,Maher ; Julian,Adlard ; 等 《British journal of cancer》 2022年126卷9期 1339-1345页 SCIMEDLINEBP

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            25. Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes. oa

            【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Sanaa,Choufani ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷8期 1626-1642页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 DNA methylation; EHMT1; KMT2C;

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            26. The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.

            【外文期刊】 Katrina,Tatton-Brown ; Anna,Zachariou ; 等 《Wellcome open research》 2018年3卷 46页

            【关键词】 DNMT3A; Tatton-Brown-Rahman; intellectual disability;

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            27. DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.

            【外文期刊】 Eliane,Beauregard-Lacroix ; Guillermo,Pacheco-Cuellar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 149-154页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATP6V1B2 gene; DDOD syndrome; DOORS syndrome;

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            28. Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design. oa

            【外文期刊】 Jussi Pekka,Tolonen ; Ricardo,Parolin Schnekenberg ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷1期 141-151页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Gillespie syndrome; IP3R1; ITPR1;

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            29. Trisomy 10p with clinical features of facio-auriculo-vertebral spectrum: a case report.

            【外文期刊】 Tabib A,Dabir ; Patrick J,Morrison ; 《Clinical dysmorphology》 2006年15卷1期 25-27页 SCIMEDLINE

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            30. Identification and functional analysis of a novel oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) gene variant in two pedigrees with varying phenotypes including isolated congenital cataract.

            【外文期刊】 Ahmed K,Shalaby ; Peter,Emery-Billcliff ; 等 《Molecular vision》 2018年24卷 847-852页

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            31. Protein structure and phenotypic analysis of pathogenic and population missense variants in STXBP1.

            【外文期刊】 Mohnish,Suri ; Jochem M G,Evers ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2017年5卷5期 495-507页

            【关键词】 Epilepsy; Exome Aggregation Consortium; Munc18;

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            32. Cranio-osteoarthropathy in sibs.

            【外文期刊】 Tabib,Dabir ; A M,Sills ; 等 《Clinical dysmorphology》 2007年16卷3期 197-201页 SCIMEDLINE

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            33. Risk factors for congenital heart disease: The Baby Hearts Study, a population-based case-control study. oa

            【外文期刊】 Helen,Dolk ; Nichola,McCullough ; 等 《PloS one》 2020年15卷2期 e0227908页 SCIMEDLINECABP

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            34. Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. oa

            【外文期刊】 Katrina,Tatton-Brown ; Sheila,Seal ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷4期 385-8页 SCIMEDLINECABP

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            35. DOORS syndrome and a recurrent truncatingATP6V1B2variant

            【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Pacheco-Cuellar, Guillermo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 149-154页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DOORS syndrome; DDOD syndrome; exome sequencing;

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            36. Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons

            【外文期刊】 Bell, Scott ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 815-834页 SCISCIEMEDLINE

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            37. Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging

            【外文期刊】 Jeffries, Aaron R. ; Maroofian, Reza ; 等 《Genome research》 2019年29卷7期 1057-1066页 SCISCIEMEDLINE

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            38. De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization

            【外文期刊】 Gregor, Anne ; Meerbrei, Tanja ; 等 2022年31卷3期 440-454页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 INTELLECTUAL-DISABILITY; UBIQUITIN LIGASE; MUTATIONS;

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            39. Phenotypic delineation of a 12q21 deletion syndrome

            【外文期刊】 McKenna, Caoimhe S. ; Saxena, Nivedita ; 等 《Clinical dysmorphology》 2019年28卷4期 198-201页 SCISCIEMEDLINE

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            40. DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant (Sep, 10.1038/s41436-020-00950-9, 2020)

            【外文期刊】 Beauregard-Lacroix, Eliane ; Pacheco-Cuellar, Guillermo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 237-237页 SCISCIEMEDLINE

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