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            1. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review

            【外文期刊】 Musaad,Abukhaled ; Mohammed,Al Muqbil ; 等 《European journal of pediatrics》 2023年182卷6期 2535-2545页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AADC deficiency; Delayed diagnosis; Developmental delay;

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            2. Biallelic mutations in DNA ligase 1 underlie a spectrum of immune deficiencies

            【外文期刊】 Maffucci, Patrick ; Chavez, Jose ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2018年128卷12期 5489-5504页 SCISCIEMEDLINE

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            3. SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors

            【外文期刊】 Renkema, G. Herma ; Wortmann, Saskia B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷2期 202-209页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Further Supporting Evidence for the SATB2-Associated Syndrome Found Through Whole Exome Sequencing

            【外文期刊】 Zarate, Yuri A. ; Perry, Hazel ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1026-1032页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SATB2; 2q33; 1 deletion;

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            5. Correction to: Real-World Outcomes with Lomitapide Use in Paediatric Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolaemia

            【外文期刊】 Tawfeg,Ben-Omran ; Luis,Masana ; 等 《Advances in therapy.》 2024年41卷4期 1765-1769页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder

            【外文期刊】 Tarlungeanu, Dora C. ; Deliu, Elena ; 等 《Cell》 2016年167卷6期 1481-+页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Biallelic loss of human CTNNA2, encoding alpha N-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration

            【外文期刊】 Schaffer, Ashleigh E. ; Breuss, Martin W. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷8期 1093-1101页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Using the Term Amyoplasia Loosely Can Lead to Confusion Response

            【外文期刊】 Chong, Jessica X. ; Talbot, Jared C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1188-1189页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Mutation in noncoding RNA RNU12 causes early onset cerebellar ataxia

            【外文期刊】 Elsaid, Mahmoud Fawzi ; Chalhoub, Nader ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷1期 68-78页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome

            【外文期刊】 Guemez-Gamboa, Alicia ; Nguyen, Long N. ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷7期 809-813页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Biallelic Mutations in TMTC3, Encoding a Transmembrane and TPR-Containing Protein, Lead to Cobblestone Lissencephaly

            【外文期刊】 Jerber, Julie ; Zaki, Maha S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1181-1189页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Human heterologous liver cells transiently improve hyperammonemia and ureagenesis in individuals with severe urea cycle disorders

            【外文期刊】 Meyburg, Jochen ; Opladen, Thomas ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷1期 81-90页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome

            【外文期刊】 Ben-Omran, Tawfeg ; Fahiminiya, Somayyeh ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷6期 381-390页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1-related ciliopathy

            【外文期刊】 Ben-Omran, Tawfeg ; Alsulaiman, Reem ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Clinical Exome Sequencing unravels new disease-causing mutations in the myeloproliferative neoplasms: A pilot study in patients from the state of Qatar

            【外文期刊】 Al-Dewik, Nader ; Ben-Omran, Tawfeg ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年689卷 34-42页

            【关键词】 CES; MPNs; Arab;

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            16. Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia

            【外文期刊】 Marin-Valencia, Isaac ; Gerondopoulos, Andreas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 441-450页 SCISCIEMEDLINE

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            17. The extended nationwide newborn screening program in the state of Qatar (in cooperation with the Neonatal Screening Centre in University Children Hospital Heidelberg-Germany)-10 year outcome

            【外文期刊】 Abdoh, Ghassan M. ; Ben-Omran, Tawfeg ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 146-146页 SCISCIEMEDLINE

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            18. Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice

            【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Anazi, Shams ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷4期 643-652页 SCISCIEMEDLINE

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            19. High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders

            【外文期刊】 Yavarna, Tarunashree ; Al-Dewik, Nader ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷9期 967-980页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Secondary NAD(+) deficiency in the inherited defect of glutamine synthetase

            【外文期刊】 Hu, Liyan ; Ibrahim, Khalid ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1075-1083页 SCISCIEMEDLINE

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            21. SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors. oa

            【外文期刊】 G Herma,Renkema ; Saskia B,Wortmann ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2015年23卷2期 202-9页 SCIMEDLINEBP

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            22. Genetic background of primary and familial HLH in Qatar: registry data and population study.

            【外文期刊】 Elkhansa,Elgaali ; Massimo,Mezzavilla ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1326489页

            【关键词】 QGP; familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH); genetics;

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            23. Mutations in zinc finger 407 [ZNF407] cause a unique autosomal recessive cognitive impairment syndrome. oa

            【外文期刊】 Marios,Kambouris ; Rachid C,Maroun ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 80页 SCIMEDLINEBP

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            24. Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number. oa

            【外文期刊】 Wen F,Hu ; Oz,Pomp ; 等 《Neuron》 2014年84卷6期 1240-57页 SCIMEDLINECABP

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            25. Clinical Exome Sequencing unravels new disease-causing mutations in the myeloproliferative neoplasms: A pilot study in patients from the state of Qatar.

            【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Tawfeg,Ben-Omran ; 等 《Gene》 2019年689卷 34-42页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Arab; CES; MPNs;

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            26. Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome. oa

            【外文期刊】 Alicia,Guemez-Gamboa ; Long N,Nguyen ; 等 《Nature genetics》 2015年47卷7期 809-13页 SCIMEDLINECABP

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            27. Hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome: novel mutations in the GLUD1 gene and genotype-phenotype correlations. oa

            【外文期刊】 Ritika R,Kapoor ; Sarah E,Flanagan ; 等 《European journal of endocrinology》 2009年161卷5期 731-5页 SCIMEDLINECABP

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            28. Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotypic Heterogeneity Underlying Mendelian disease in Qatar.

            【外文期刊】 Khalid A,Fakhro ; Amal,Robay ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷23期 3970-3981页 SCIMEDLINECABP

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            29. Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism. oa

            【外文期刊】 Joshi,Stephen ; Sateesh,Maddirevula ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷6期 948-967页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRISPR-Cas9; Tmem94 knockout mice; congenital heart defects;

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            30. European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis. oa

            【外文期刊】 Melita,Irving ; Moeenaldeen,AlSayed ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 219页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Achondroplasia; Detection; European Achondroplasia Forum;

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            31. Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.

            【外文期刊】 Annemieke,Aartsma-Rus ; Madhuri,Hegde ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年204卷 305-313.e14页 SCIMEDLINEBP

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            32. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in countries in the Middle East: a case series and literature review. oa

            【外文期刊】 Musaad,Abukhaled ; Mohammed,Al Muqbil ; 等 《European journal of pediatrics》 2023年182卷6期 2535-2545页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AADC deficiency; Case report; Delayed diagnosis;

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            33. De novo POGZ mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly.

            【外文期刊】 Yizhou,Ye ; Megan T,Cho ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2015年1卷1期 a000455页

            【关键词】 intellectual disability, severe; microcephaly; severe global developmental delay;

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            34. Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.

            【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Alaa,Ali ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 818-830页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Qatar; classical homocystinuria; consanguinity;

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            35. European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia. oa

            【外文期刊】 Svein,Fredwall ; Moeenaldeen,AlSayed ; 等 《Advances in therapy》 2024年41卷7期 2545-2558页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Achondroplasia; Adult; Assessment;

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            36. Further delineation of the Van den Ende-Gupta syndrome.

            【外文期刊】 Rehab,Ali ; Mariam,Almureikhi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2010年152A卷12期 3095-100页 SCIMEDLINEBP

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            37. Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience. oa

            【外文期刊】 Nader,Al-Dewik ; Howaida,Mohd ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷6期 927-935页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Arab; Mendelian diseases; Middle East;

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            38. A Middle Eastern Founder Mutation Expands the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Mitochondrial MICU1 Deficiency: A Report of 13 Patients.

            【外文期刊】 Sara,Musa ; Wafaa,Eyaid ; 等 《JIMD reports》 2019年43卷 79-83页

            【关键词】 Arabs; Creatine kinase; Learning disability;

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            39. Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1-related ciliopathy.

            【外文期刊】 Tawfeg,Ben-Omran ; Reem,Alsulaiman ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2478-80页 SCIMEDLINEBP

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            40. W44X mutation in the WWOX gene causes intractable seizures and developmental delay: a case report. oa

            【外文期刊】 Loai,Elsaadany ; Mahmoud,El-Said ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷1期 53页 MEDLINE

            【关键词】 Developmental delay; Encephalopathy; Seizure;

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