更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 作者:(Valérie,Delague)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    作者:(Valérie,Delague)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共52条结果
    资源类型收起
    • 52
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 2
    • 2
    • 2
    • 2
    • 2
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 作者:(Valérie,Delague)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            作者:(Valérie,Delague)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /2
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共52条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot–Marie–Tooth disease 4H

            【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Adeline,Ghata ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.5期 1844-1858页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot–Marie–Tooth; myelin outfoldings; endocytic trafficking;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. SOX11-related syndrome: report on a new case and review.

            【外文期刊】 Victor,Wakim ; Pratibha,Nair ; 等 《Clinical dysmorphology》 2021年30卷1期 44-49页 SCIMEDLINE

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients. oa

            【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies.

            【外文期刊】 Rafaëlle,Bernard ; Annachiara,De Sandre-Giovannoli ; 等 《Neuromolecular medicine》 2006年8卷1-2期 87-106页 SCIMEDLINECA

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H. oa

            【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Adeline,Ghata ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷5期 1844-1858页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Charcot–Marie–Tooth; NRG1/ERBB2/3; endocytic trafficking;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation. oa

            【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Amel Ben,Chehida ; 等 《Genetics research》 2019年101卷 e6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; RAF1 mutation; RAS/MAPK pathway;

            OA
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Non-syndromic recessive deafness in Jordan: mapping of a new locus to chromosome 9q34.3 and prevalence of DFNB1 mutations.

            【外文期刊】 Myrna,Medlej-Hashim ; Mirna,Mustapha ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2002年10卷6期 391-4页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Screening for subtelomeric rearrangements using automated fluorescent genotyping of microsatellite markers: a Lebanese study.

            【外文期刊】 Valérie,Delague ; Myrna,Souaid ; 等 《European journal of medical genetics》 117-26页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. COQ8A and MED25 Mutations in a Child with Intellectual Disability, Microcephaly, Seizures, and Spastic Ataxia: Synergistic Effect of Digenic Variants? oa

            【外文期刊】 Pratibha,Nair ; Maher,Lama ; 等 《Molecular syndromology》 2019年9卷6期 319-323页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cerebellar ataxia; Dysmorphology; Whole exome sequencing;

            OA
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. Behavioral and molecular exploration of the AR-CMT2A mouse model Lmna (R298C/R298C).

            【外文期刊】 Yannick,Poitelon ; Serguei,Kozlov ; 等 《Neuromolecular medicine》 2012年14卷1期 40-52页 SCIMEDLINECA

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Familial Mediterranean fever (FMF) in Lebanon and Jordan: a population genetics study and report of three novel mutations.

            【外文期刊】 Myrna,Medlej-Hashim ; Jean-Louis,Serre ; 等 《European journal of medical genetics》 412-20页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. CAMOS, a nonprogressive, autosomal recessive, congenital cerebellar ataxia, is caused by a mutant zinc-finger protein, ZNF592. oa

            【外文期刊】 Elsa,Nicolas ; Yannick,Poitelon ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2010年18卷10期 1107-13页 SCIMEDLINEBP

            OA
            浏览：22 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia. oa

            【外文期刊】 Rebekah K,Jobling ; Mirna,Assoum ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 6期 1505-17页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PMPCA; ataxia; cerebellar atrophy;

            OA
            浏览：52 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. A novel EXT2 mutation in a consanguineous family with severe developmental delay, microcephaly, seizures, feeding difficulties, and osteopenia extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive EXT2-related syndrome (AREXT2).

            【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Alexandre,Atkinson ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷4期 259-264页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AREXT2; EXT2; Homozygous;

            LinkOut
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features.

            【外文期刊】 Hager,Jaouadi ; Lilia,Kraoua ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷10期 1077-1082页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement.

            【外文期刊】 Jean-Baptiste,Noury ; Thierry,Maisonobe ; 等 《Muscle & nerve》 2018年57卷2期 330-334页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BAG3; CMT; Charcot-Marie-Tooth disease;

            LinkOut
            浏览：116 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies.

            【外文期刊】 Solenne,Correard ; Jocelyn,Plassais ; 等 《Human genetics》 2019年138卷5期 455-466页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort.

            【外文期刊】 Andre,Megarbane ; Sami,Bizzari ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷1期 193-210页

            【关键词】 CMT; DMD; FSHD;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Mutations in TREM2 lead to pure early-onset dementia without bone cysts.

            【外文期刊】 Eliane,Chouery ; Valérie,Delague ; 等 《Human mutation》 2008年29卷9期 E194-204页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：26 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.

            【外文期刊】 Cherine,Charfeddine ; Hamza,Dallali ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷4期 397-410页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. A whole-genome scan in a large family with leukodystrophy and oligodontia reveals linkage to 10q22.

            【外文期刊】 Eliane,Chouery ; Valérie,Delague ; 等 《Neurogenetics》 2011年12卷1期 73-8页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. A new autosomal recessive non-progressive congenital cerebellar ataxia associated with mental retardation, optic atrophy, and skin abnormalities (CAMOS) maps to chromosome 15q24-q26 in a large consanguineous Lebanese Druze Family.

            【外文期刊】 Valérie,Delague ; Corinne,Bareil ; 等 《Neurogenetics》 2002年4卷1期 23-7页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. Further delineation of the odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome.

            【外文期刊】 Hala,Mégarbané ; May,Haddad ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年129A卷2期 193-7页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. An unknown autoinflammatory syndrome associated with short stature and dysmorphic features in a young boy.

            【外文期刊】 André,Mégarbané ; Agnès,Sanders ; 等 《The Journal of rheumatology》 2002年29卷5期 1084-7页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：20 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H. oa

            【外文期刊】 Valérie,Delague ; Arnaud,Jacquier ; 等 《American journal of human genetics》 2007年81卷1期 1-16页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：67 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Familial Mediterranean fever in a large Lebanese family: multiple MEFV mutations and evidence for a Founder effect of the p.[M694I] mutation.

            【外文期刊】 Myrna,Medlej-Hashim ; Eliane,Chouery ; 等 《European journal of medical genetics》 50-4页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia. oa

            【外文期刊】 Cybel,Mehawej ; Agnès,Delahodde ; 等 《PLoS genetics》 2014年10卷5期 e1004311页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：18 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. Molecular study of WISP3 in nine families originating from the Middle-East and presenting with progressive pseudorheumatoid dysplasia: identification of two novel mutations, and description of a founder effect.

            【外文期刊】 Valérie,Delague ; Eliane,Chouery ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年138A卷2期 118-26页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：28 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Altered action potential waveform and shorter axonal initial segment in hiPSC-derived motor neurons with mutations in VRK1.

            【外文期刊】 Rémi,Bos ; Khalil,Rihan ; 等 《Neurobiology of disease》 2022年164卷 105609页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Action potential waveform; Axonal initial segment; Firing pattern;

            LinkOut
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. A novel mutation in FGD4/FRABIN causes Charcot Marie Tooth disease type 4H in patients from a consanguineous Tunisian family.

            【外文期刊】 Chokri,Boubaker ; Inès,Hsairi-Guidara ; 等 《Annals of human genetics》 2013年77卷4期 336-43页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Charcot‐Marie‐Tooth disease; FRABIN; disease gene;

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients.

            【外文期刊】 Abir,Ben Haj Ali ; Olfa,Messaoud ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 610050页

            【关键词】 FANCA; Fanconi anemia; North Africa;

            LinkOut
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. VarAFT: a variant annotation and filtration system for human next generation sequencing data. oa

            【外文期刊】 Jean-Pierre,Desvignes ; Marc,Bartoli ; 等 《Nucleic acids research》 2018年46卷W1期 W545-W553页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：7 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. Developmental delay, intellectual disability, short stature, subglottic stenosis, hearing impairment, onychodysplasia of the index fingers, and distinctive facial features: A newly reported autosomal recessive syndrome.

            【外文期刊】 André,Mégarbané ; Sayeeda,Hana ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷8期 1865-1872页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 consanguinity; dysmorphology; intellectual disability;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Store-operated calcium entry dysfunction in CRAC channelopathy: Insights from a novel STIM1 mutation.

            【外文期刊】 Benedicte,Alary ; Pascal,Cintas ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2024年265卷 110306页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CRAC channelopathy; Immunodeficiency; STIM1;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1.

            【外文期刊】 Lara,El-Bazzal ; Khalil,Rihan ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷14期 2378-2394页 SCIMEDLINECABP

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. A new dominant branchiogenic-deafness syndrome with internal auditory canal hypoplasia and abnormal extremities.

            【外文期刊】 André,Mégarbané ; Simon,Rassi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2003年120A卷2期 276-82页 SCIMEDLINEBP

            LinkOut
            浏览：34 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Clinical and Molecular Update on the Fourth Reported Family with Hamamy Syndrome. oa

            【外文期刊】 André,Mégarbané ; Sayeeda,Hana ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷6期 342-350页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysmorphology; Exome sequencing; Hamamy;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy. oa

            【外文期刊】 Geneviève,Bernard ; Eliane,Chouery ; 等 《American journal of human genetics》 2011年89卷3期 415-23页 SCIMEDLINECABP

            OA
            浏览：26 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Report on a Case with Moreno-Nishimura-Schmidt Overgrowth Syndrome: A Clinically Delineated Disease Yet of an Unknown Origin! oa

            【外文期刊】 Cybel,Mehawej ; Eliane,Chouery ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷3期 219-224页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Clinical genetics; Epigenetics; Moreno-Nishimura-Schmidt overgrowth syndrome;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 2
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷