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            1. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

            【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts

            【外文期刊】 Jenkinson, Emma M. ; Rodero, Mathieu P. ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷10期 1185-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A

            【外文期刊】 Lepelley, Alice ; Della Mina, Erika ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2021年218卷10期 SCISCIEMEDLINE

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            4. Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.

            【外文期刊】 Emma M,Jenkinson ; Mathieu P,Rodero ; 等 《Nature genetics》 2017年49卷2期 317页 SCIMEDLINECABP

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            5. Wireless sEMG-Based Body-Machine Interface for Assistive Technology Devices.

            【外文期刊】 Cheikh Latyr,Fall ; Gabriel,Gagnon-Turcotte ; 等 《IEEE journal of biomedical and health informatics》 2017年21卷4期 967-977页

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            6. 8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH.

            【外文期刊】 John C K,Barber ; Viv K,Maloney ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2008年16卷1期 18-27页 SCIMEDLINEBP

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            7. High salt-induced morphological and glycocalyx remodeling of human vascular smooth muscle cells is reversible but induces a high sodium salt-like sensitive memory.

            【外文期刊】 Yanick,Simon ; Danielle,Jacques ; 等 《Canadian journal of physiology and pharmacology》 2023年101卷9期 437-446页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 calcium; diet and nutrition; glycocalyx;

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            8. Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency. oa

            【外文期刊】 Siddharth,Banka ; Henk J,Blom ; 等 《American journal of human genetics》 2011年88卷2期 216-25页 SCIMEDLINECABP

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            9. Vascular smooth muscle remodeling in health and disease.

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Nadia,Abou Abdallah ; 等 《Canadian journal of physiology and pharmacology》 2021年99卷2期 171-178页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 aging; cellules musculaires lisses vasculaires; contractile phenotype;

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            10. Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.

            【外文期刊】 Beverley H,Anderson ; Paul R,Kasher ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷3期 338-42页 SCIMEDLINECABP

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            11. A de novo TLR7 gain-of-function mutation causing severe monogenic lupus in an infant. oa

            【外文期刊】 Jarmila,Stremenova Spegarova ; Praisoody,Sinnappurajar ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2024年134卷13期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Autoimmunity; Immunology; Lupus;

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            12. Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response. oa

            【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Jacquelyn,Bond ; 等 《Nature genetics》 2009年41卷7期 829-32页 SCIMEDLINECABP

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            13. Expanding the clinical spectrum of SLC29A3 gene defects.

            【外文期刊】 Ronen,Spiegel ; Simon T,Cliffe ; 等 《European journal of medical genetics》 309-13页 SCIMEDLINEBP

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            14. Severe neonatal-onset panniculitis in a female infant with Prader-Willi syndrome.

            【外文期刊】 Muthukumar,Sakthivel ; Stephen M,Hughes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷12期 3087-9页 SCIMEDLINEBP

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            15. Cardiopulmonary Bypass Suppresses Forkhead Box O3 and Downstream Autophagy in the Diabetic Human Heart.

            【外文期刊】 Qianqian,Zhang ; Ruby,Feng ; 等 《The Annals of thoracic surgery》 2021年111卷3期 937-944页 SCIMEDLINE

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            16. Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling. oa

            【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Yoandris,Del Toro Duany ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷5期 503-509页 SCIMEDLINECABP

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            17. Taurine and cardiac disease: state of the art and perspectives.

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Ashley,Jazzar ; 等 《Canadian journal of physiology and pharmacology》 2020年98卷2期 67-73页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 calcium; heart failure; hypertension;

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            18. ExerG - an exergame-based training device for the rehabilitation of older adults: a functional model usability study. oa

            【外文期刊】 Jane,Muheim ; Isabella,Hotz ; 等 《BMC geriatrics》 2024年24卷1期 1029页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Exercise rehabilitation; Exergaming; Geriatrics;

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            19. Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts. oa

            【外文期刊】 Emma M,Jenkinson ; Mathieu P,Rodero ; 等 《Nature genetics》 2016年48卷10期 1185-92页 SCIMEDLINECABP

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            20. Short Communication: Taurine Long-Term Treatment Prevents the Development of Cardiac Hypertrophy, and Premature Death in Hereditary Cardiomyopathy of the Hamster Is Sex-Independent. oa

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Yanick,Simon ; 等 《Nutrients》 2024年16卷7期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cardiomyopathy; early death; heart failure;

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            21. Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature. oa

            【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Paul R,Kasher ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷11期 1243-8页 SCIMEDLINECABP

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            22. High Na+ Salt Diet and Remodeling of Vascular Smooth Muscle and Endothelial Cells.

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Yanick,Simon ; 等 《Biomedicines》 2021年9卷8期

            【关键词】 Na+ salt; Na+ salt sensitive hypertension; Na/Ca exchanger;

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            23. Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency causes a bone dysplasia with autoimmunity and a type I interferon expression signature. oa

            【外文期刊】 Tracy A,Briggs ; Gillian I,Rice ; 等 《Nature genetics》 2011年43卷2期 127-31页 SCIMEDLINECABP

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            24. Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. oa

            【外文期刊】 Gillian,Rice ; Teresa,Patrick ; 等 《American journal of human genetics》 2007年81卷4期 713-25页 SCIMEDLINECABP

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            25. Active clearance of chest tubes is associated with reduced postoperative complications and costs after cardiac surgery: a propensity matched analysis. oa

            【外文期刊】 Yvon,Baribeau ; Benjamin,Westbrook ; 等 《Journal of cardiothoracic surgery》 2019年14卷1期 192页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cardiac surgery; Chest tube; Costs;

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            26. Autosomal dominant ADAR c.3019G>A (p.(G1007R)) variant is an important mimic of hereditary spastic paraplegia and cerebral palsy.

            【外文期刊】 Hannah F,Jones ; Marion,Stoll ; 等 《Brain & development》 2022年44卷2期 153-160页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADAR; Aicardi-Goutières syndrome; Cerebral palsy;

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            27. Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A. oa

            【外文期刊】 Alice,Lepelley ; Erika,Della Mina ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2021年218卷10期 SCIMEDLINECABP

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            28. The inhibitory action of the chaperone BRICHOS against the α-Synuclein secondary nucleation pathway. oa

            【外文期刊】 Dhiman,Ghosh ; Felix,Torres ; 等 《Nature communications》 2024年15卷1期 10038页 SCIMEDLINECA

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            29. Short-Communication: Short-Term Treatment with Taurine Prevents the Development of Cardiac Hypertrophy and Early Death in Hereditary Cardiomyopathy of the Hamster and Is Sex-Dependent. oa

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Yanick,Simon ; 等 《Nutrients》 2022年14卷16期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cardiomyopathy; early death; heart failure;

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            30. High salt-induced hypertrophy of human vascular smooth muscle cells associated with a decrease in glycocalyx.

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Yanick,Simon ; 等 《Journal of molecular and cellular cardiology》 2018年125卷 1-5页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Glycocalyx; Human vascular smooth muscle; Hypertrophy;

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            31. Inflammatory profiles across the spectrum of disease reveal a distinct role for GM-CSF in severe COVID-19.

            【外文期刊】 Ryan S,Thwaites ; Ashley,Sanchez Sevilla Uruchurtu ; 等 《Science immunology》 2021年6卷57期

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            32. Intracellular Free Calcium Measurement Using Confocal Imaging.

            【外文期刊】 Ghassan,Bkaily ; Johny,Al-Khoury ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2017年1527卷 177-187页

            【关键词】 Calcium probe; Confocal microscopy; Fluo-3;

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            33. Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2.

            【外文期刊】 Christopher J A,Duncan ; Benjamin J,Thompson ; 等 《Science immunology》 2019年4卷42期

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            34. Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study. oa

            【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Gabriella M A,Forte ; 等 《The Lancet. Neurology》 2013年12卷12期 1159-69页 SCIMEDLINE

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            35. Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement. oa

            【外文期刊】 Leslie,Naesens ; Josephine,Nemegeer ; 等 《Journal of clinical immunology》 2022年42卷5期 962-974页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AGS; Aicardi-Goutières syndrome; IFN-α;

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            36. High salt-induced hypertrophy of human vascular smooth muscle cells associated with a decrease in glycocalyx

            【外文期刊】 Bkaily, Ghassan ; Simon, Yanick ; 等 《Journal of Molecular and Cellular Cardiology》 2018年125卷 1-5页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Salt-sensitive hypertension; Human vascular smooth muscle; Glycocalyx;

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            37. Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts (vol 48, pg 1185, 2016)

            【外文期刊】 Jenkinson, Emma M. ; Rodero, Mathieu P. ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷2期 317-317页 SCISCIEMEDLINE

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            38. Autosomal dominant ADAR c.3019G > A (p.(G1007R)) variant is an important mimic of hereditary spastic paraplegia and cerebral palsy

            【外文期刊】 Jones, Hannah F. ; Stoll, Marion ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷2期 153-160页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ADAR; Aicardi-Goutie'res syndrome; Interferonopathy;

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            39. Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement

            【外文期刊】 Leslie,Naesens ; Josephine,Nemegeer ; 等 2022年42卷5期 962-974页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; AGS; Type I interferon;

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