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【中文期刊】 吴锦珍 谢玥 等 《中华消化内镜杂志》 2020年37卷11期 849-852页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 在信息化和智能化浪潮的推动下，计算机辅助内镜下病变的发现和鉴别因具有较高的诊断准确率而日益受到关注，特别是深度学习和卷积神经网络的出现，极大推动了智能化内镜的发展。结直肠息肉的人工智能化检测，是人工智能消化内镜应用领域中发展最快的方向，近年...
- 概要：
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【中文期刊】 陈强 邱林 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷12期 1380-1388页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨上皮间充质化在2，3，7，8-四氯二苯二噁英(2，3，7，8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin，TCDD)致胎鼠腭突融合障碍中的作用。方法:将12只C57BL/6 J孕鼠按随机数字表法分为实验组和对照组，每组...
- 概要：
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【中文期刊】 陈纯洁 许可 等 《中华眼科杂志》 2019年55卷8期 616-618页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变.本例患者女性,21岁,自幼高度近视眼、听力差,经基因测序检出COL2A1(NM_001844)基因c.C1693T,p.R565C杂合...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 由冰 许可 等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 539-543页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名...
【关键词】 NDP基因相关视网膜病变； Norrie病； 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；
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【中文期刊】 许可 孙旭光 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 153-159页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系.方法 系列病例研究.应用聚合酶链式反应(PCR)技术对63例角膜营养不良患者基因组DNA进行TGFBI基因扩增并直接测序,所有患者进行详细的眼科检查,包括最佳矫正...
【关键词】 角膜营养不良,遗传性； 表型； TGFBI基因；
- 概要：
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【中文期刊】 刘娟 廖明安 等 《植物遗传资源学报》 2015年16卷3期 618-623页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 利用ISSR分子标记对雄性猕猴桃16个材料进行遗传多样性分析.从100条引物中筛选出10条引物用于ISSR扩增,共扩增出172条带,其中多态性条带140条,多态性百分率为81.4％;经POPGENE l.32软件分析结果显示,16个雄性猕猴...
- 概要：
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【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
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【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 85-89页 ISTICCA
【摘要】 目的 报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 视神经萎缩； mtDNA突变；
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