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          【中文期刊】 孙凤  张俊秀  等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 567-573页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2,DUOX2)基因突变情况及其遗传模式.方法 从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA,采用靶...

          【关键词】 先天性甲状腺功能减退症双氧化酶2突变

          浏览:517 被引:11 下载:144
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          【中文期刊】 吴静  孙卫华  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 292-297页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p1...

          【关键词】 毒性弥漫性甲状腺肿促甲状腺素受体基因内含子14p14

          浏览:340 被引:4 下载:128
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          【中文期刊】 范梦夏  程彤  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年1期 67-70页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 分别用棕榈酸和油酸干预NCI-H295R细胞,采用ELISA法检测类固醇合成过程中细胞色素P450c17的17α-羟化酶和17,20-裂解酶的活性。结果显示,棕榈酸在0.75 mmol/L浓度时,对17α-羟化酶的活性无明显影响,但可使17...

          【关键词】 游离脂肪酸棕榈酸油酸

          浏览:219 被引:0 下载:53
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          【中文期刊】 赵文娣  孙卫华  等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年9期 787-790页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EPI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病(GD)患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Gr...

          【关键词】 格雷夫斯病4p14Rs6832151

          浏览:220 被引:1 下载:41
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          【中文期刊】 梁军  王玉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷2期 102-107页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨SCGB3A2基因(secretoglobin family 3A member2,SCGB3 A2)启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)功能与Graves病(GD)易...

          【关键词】 格雷夫斯病SCGB3A2基因多态性,单核苷酸

          浏览:493 被引:1 下载:80
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          【中文期刊】 赵双霞  宋怀东  《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷2期 93-96页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 Graves病(GD),也称弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症,是一种由环境和遗传因素共同致病的多基因疾病.在目前公认的9个GD易感基因中,SCGB3A2是唯一一个利用标签单核苷酸多态性(tagSNP)技术、通过定位克隆策略识别鉴定的一个易感...

          【关键词】 格雷夫斯病易感基因多念性,单核苷酸

          浏览:754 被引:0 下载:84
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          【中文期刊】 占明  赵双霞  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷7期 602-606页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 甲状腺激素在机体的牛理及代谢过程巾发挥重要作用.作为评价甲状腺功能的敏感指标,血清促甲状腺素(TSH)浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定.在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后,全基因组关联分析(GWAS)在研究血清TSH...

          【关键词】 促甲状腺素易感基因全基因组关联分析

          浏览:352 被引:0 下载:93
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          【中文期刊】 梁军  王玉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷12期 989-993页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与Graves病(GD)的相关性.方法 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0 Mb区域内(上游及下游3.0 Mb范围内)的179个SNPs进行病例对照分析,筛...

          【关键词】 格雷夫斯病SCGB3A2基因启动子

          浏览:378 被引:2 下载:76
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          【中文期刊】 占明  赵双霞  等 《中华医学杂志》 2012年92卷12期 801-805页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 研究磷酸二酯酶8B(PDE8B)基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素(TSH)血症的相关性.方法 采用病例-对照的研究方法,用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者(H-TSH组)及1300名健康对照者(对...

          【关键词】 高甲状腺素血症磷酸二酯酶8B多态性,单核苷酸

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          【中文期刊】 孙寒晓  赵琳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷8期 641-646页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨基因多态性以及基因-基因交互作用对骨密度及骨质疏松性骨折的影响.方法 选取与骨密度或骨质疏松性骨折相关的23个基因的39个单核苷酸多态性(SNP)位点,在683名上海汉族绝经后女性中通过TaqMan SNP Genotyping ...

          【关键词】 多态性,单核苷酸骨密度骨质疏松

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          【中文期刊】 吴佳君  乔洁  等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 498-501页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反...

          【关键词】 Prader-Willi综合征基因组印迹甲基化特异性聚合酶链反应

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          【中文期刊】 杨邵英  刘威  等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷6期 478-481页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体(TSHR)基因内含子1 上单核苷酸多态性位点(SNP)rs179247和rs12101261与Graves病的关系.方法应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对1 066...

          【关键词】 格雷夫斯病TSHR基因内含子1TSH受体抗体

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          【中文期刊】 乔洁  郑翠霞  等 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷4期 367-371页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 以原核表达的小鼠肾上腺蛋白AD-004为免疫原,制备抗AD-004的兔多克隆抗体,并明确其在肾上腺、睾丸组织中的分布.方法 将小鼠AD-004 cDNA克隆于原核表达载体PET28,经IPTG诱导AD-004的表达.用Ni2+-NTA...

          【关键词】 AD-004蛋白原核表达腺苷酸激酶

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          【中文期刊】 邵莉  李荣英  等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷3期 265-268页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的探讨不同饥饿时段及长期高脂饮食对大鼠胃壁组织胃促生长素(ghrelin)表达的影响.方法应用Northern印迹法观察不同饥饿时段及长期高脂饮食时大鼠胃壁组织ghrelin表达的变化.结果在常规饮食喂养大鼠饥饿72 h以内(短期饥饿),...

          【关键词】 饥饿高脂饮食大鼠,Sprague-Dawley

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