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【中文期刊】 胡宇慧 韩连书 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 105-112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡宇慧 刘麟 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 561-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异.方法 回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果.结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡宇慧 陈淑丽 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 217-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴非霏 崔冬 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 339-342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗.方法 回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料.结果 先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等.血涂片均...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷4期 375-380页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差.该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点.3例患儿均表现为断乳后...
【关键词】 赖氨酸尿性蛋白耐受不良；尿素循环障碍；肺部疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 449-453页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床特点、基因突变及产前基因诊断.方法 回顾分析8例原发性肉碱缺乏症患儿的临床资料、基因突变分析结果,以及1例患儿母亲再次妊娠羊水细胞产前基因诊断结果.结果 6例男性、2例女性患儿,发病年龄5个月～3岁,以呕吐、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦道建 唐宗生 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷8期 872-876页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清中性粒细胞CD64和降钙素原(PCT)联合检测在新生儿细菌感染早期诊断中的价值.方法 将37例细菌感染新生儿依据出院诊断分为败血症组(n=15)和一般感染组(非败血症患儿;n=22);并选取同期住院非感染新生儿作为对照组(n=...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温鹏强 陈占玲 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷3期 208-214页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点,并分析其SLC22A5基因突变类型.方法 对12例患者病历资料进行回顾性分析;SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术.结果 在12例患者中,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈淑丽 何颜霞 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷8期 565-569页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一.IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病.在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐根 陈黎 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 611-614页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员(2代共...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭卫群 刘麟 等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷12期 927-931页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨外源性左卡尼汀对心肌病(CM)患儿血浆游离肉碱水平及心功能的影响.方法 将2010年1月至2013年6月就诊于深圳市儿童医院的88例CM患儿,分为治疗组和对照组.对照组给予常规治疗.治疗组在常规治疗基础上缓慢静脉注射左旋卡尼汀10...
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【中文期刊】 崔冬 陈淑丽 等 《中华儿科杂志》 2010年48卷6期 469-472页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法 对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为...
- 概要：
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【中文期刊】 魏红 李智毅 等 《中国医院药学杂志》 2010年30卷24期 2062-2067页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)与三磷酸肌苷焦磷酸酶(ITPA)遗传多态性与6-巯基嘌呤在儿童急性淋巴细胞白血病维持治疗中药物不良反应关系.方法:运用等位基因特异性PCR(ASPCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP...
- 概要：
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【中文期刊】 陈黎 陈淑丽 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 479-480,506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识.方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊.确诊后接受相应饮食和药物治疗.结果治疗后5例有机酸血症...
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑丽 袁泉 等 《实用儿科临床杂志》 2005年20卷2期 107-107页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,12岁,因发热、头痛13 d,伴呕吐、腹痛5 d入院.13 d前无明显诱因出现发热,体温39 ℃左右,同时诉头痛剧烈,无咳嗽、流涕和抽搐.7 d出现恶心、呕吐10余次每天,非喷射样.全腹痛,结膜红,颜面出现少许红色皮疹.
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑丽 杜敏联 等 《中华儿科杂志》 2004年42卷8期 616-616页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,5岁8个月,因头晕头痛l周,加重2 d入院.头痛剧烈,伴呕吐,行走无障碍,无抽搐.查体:体温36.5℃,呼吸25次/min,脉搏85次/min,血压90/60mmHg(1 mmHg=0.133kPa),体重20 kg,身高11...
- 概要：
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【中文期刊】 陈淑丽 李若馨 等 《实用儿科临床杂志》 2004年19卷3期 216-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,5岁,因乏力、呕吐3 d入院.患儿3 d前出现乏力,精神不振,呕吐2～3次/d,伴腹痛,无头痛、发热.给予青霉素和利巴韦林治疗3 d,上述症状未见缓解.8 d前有发热和双侧腮腺肿痛,5 d前发热及腮腺肿痛消失.查体:体温38...
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【中文期刊】 陈淑丽 廖建湘 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷11期 862-862页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,女,2岁8个月,因生长缓慢2年入院.2年前出现生长缓慢,身高较异卵双生的妹妹明显矮小,身高年增长率<4 cm/年.
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【中文期刊】 崔冬 胡宇慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 228-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征,探讨其分子遗传学发病机制.方法 收集患儿的临床资料,串联质谱分析血液酰基肉碱,提取患儿及父母...
【关键词】 肉碱棕桶酰转移酶1A缺乏症；串联质谱；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代东伶 文飞球 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 191-194页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sange...
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【中文期刊】 解丽芹 王勉 等 《新乡医学院学报》 2016年33卷1期 5-8页ISTICCA
【摘要】 Janus是罗马神话中的两面神,具有左右不对称的脸孔.Janus粒子通常由性质相异的2部分组成,例如:无机物-有机物、亲水-疏水、磁性-荧光、温度敏感-酸碱度敏感等,其中具有超顺磁性的Janus粒子是重要的研究方向.由于超顺磁性Janus粒...
- 概要：
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【中文期刊】 崔冬 沈丹 等 《中国小儿急救医学》 2016年23卷11期 764-768页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈淑丽 何颜霞 《中国小儿急救医学》 2016年23卷11期 742-745页ISTICCA
【摘要】 脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及线粒体疾病等均可引起脑功能障碍。一些先天代谢性疾病相关脑病，可以通过特殊饮食、补充相关辅酶等得到良好控制，因此，在不...
- 概要：
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【中文期刊】 王勉 解丽芹 等 《新乡医学院学报》 2016年33卷1期 1-4,8页ISTICCA
【摘要】 核酸疫苗具有很多传统疫苗不能比拟的优势,是现代疫苗研发的新热点.然而,与传统疫苗相比,裸露的核酸疫苗最大的缺陷是不能引发足够强的免疫应答.因此,科学家们利用生物材料作为核酸疫苗的载体,以颗粒或非颗粒的形式帮助它克服各种人体障碍进入细胞,并保...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温鹏强 陈占玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 268-271页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变...
【关键词】 瓜氨酸血症；精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症；精氨酰琥珀酸尿症；
- 概要：
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【中文期刊】 陈占玲 温鹏强 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 565-569页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果 通过基因突变分析,证实3...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶；OTC基因；尿素循环障碍；
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【中文期刊】 温鹏强 王国兵 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 642-647页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 回顾分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿.临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行头颅计算机断层扫描(computer tomography,CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温鹏强 王国兵 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 167-171页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin...
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈淑丽 《中学生物教学》 2015年7期 31-32页
【摘要】 在“ATP的主要来源——细胞呼吸”(人教版《生物·必修1·分子与细胞》第5章第3节)的教学过程中常常会涉及O2对细胞呼吸影响的一类试题.例如,酵母菌是兼性厌氧生物,可以进行有氧呼吸,但当没有O2时,进行无氧呼吸.O2的存在,使得无氧呼吸(酒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈淑丽 方梅远 等 《工企医刊》 2014年27卷2期 684页
【摘要】 目的 分析剖宫产术后切口脂肪发生液化的主要原因,完善临床对切口脂肪液化的护理干预措施.方法 精心选取30例患者的临床资料,分为两组,进行不同的治疗和护理.结果 30例病人中需要进行二次缝合,渗出液较多,同时还有感染的风险存在.结论 剖宫产术...
- 概要：
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- 结论：
【会议论文】陈淑丽 第三届全国核素显像暨核素治疗学术交流会 2006年
【摘要】 <正>目的探讨血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测在自身免疫甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床的意义.方法 256例甲亢患者分成四组:甲亢初诊组、甲亢复发组、甲亢缓解组、治疗后转向甲减组,在治疗前及治疗后均做抗甲状腺微粒体抗体(TMAb)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陈淑丽 第三届全国核素显像暨核素治疗学术交流会 2006年
【摘要】 <正>目的对我院1999年9月~2002年10月的748例男性不育患者作性激素测定,以评价其内分泌功能,并对其中26例出现性激素水平异常进行分析.方法 1临床资料本组 26例,均为男性,年龄范围为23~38岁,结婚史2~13年.精液分析检查...
- 概要：
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【会议论文】陈淑丽 第三届全国核素显像暨核素治疗学术交流会 2006年
【摘要】 <正>目的探讨尿核基质蛋白22(NMP22)检测对膀胱癌的临床诊断价值.方法 1临床资料回顾总结2002年9月~2004年12月我院核医学科对因血尿、膀胱刺激症状、排尿困难、B超或CT提示膀胱占位、BPH及其它泌尿生殖系疾病的252例患者标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陈淑丽 福建省第十次核医学学术会议 2005年
【摘要】 目的探讨尿核基质蛋白22(NMP22)检测对膀胱癌的临床诊断价值.方法1临床资料回顾总结2002年9月-2004年12月我院核医学科对因血尿、膀胱刺激症状、排尿困难、B超或CT提示膀胱占位、BPH及其它泌尿生殖系疾病的252例患者标本行NM...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】陈淑丽 福建省第十次核医学学术会议 2005年
【摘要】 目的对我院1999年9月-2002年10月的748例男性不育患者作性激素测定,以评价其内分泌功能,并对其中26例出现性激素水平异常进行分析.方法1临床资料本组26例,均为男性,年龄范围为23-38岁,结婚史2-13年.精液分析检查示:无精子...
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