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【中文期刊】 孙一志 吴志英 《中国卒中杂志》 2012年07卷2期 136-140页 ISTICPKU
【摘要】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADA...
【中文期刊】 赵桂萍 唐澍 等 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷2期 88-91页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy...
【关键词】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病； 眼震电图； 前庭功能检查；
【中文期刊】 李宜中 宋秉文 等 《中国卒中杂志》 2010年05卷7期 573-578页 ISTICPKU
【摘要】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADA...
【中文期刊】 郑日亮 栾兴华 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷2期 91-94页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道Notch3基因突变后微小动脉血管平滑肌细胞相关蛋白的表达特点.方法 6个CADASIL家系先证者的诊断均经过血管超微病理检查和Notch3基因检查加以证实.对6例先证者的腓肠神经标本进行免疫病理检查,第一抗体为抗α-平滑肌肌动蛋...
【中文期刊】 向瑶 周珂 等 《卒中与神经疾病》 2010年17卷3期 169-171页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例以脑出血引发的癫(癎)为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的长染色显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts an...
【中文期刊】 黄立 杨期东 等 《卒中与神经疾病》 2009年16卷4期 243-247页 ISTIC
【摘要】 目的 报道12例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的皮肤血管超微结构改变.方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、缺血性脑卒中和痴呆为主要表现.基因检查证实Notch...
【中文期刊】 陈璇 杨期东 等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷7期 1068-1071,1074页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2个CADASIL家系的临床资料,进一步提高对该病的认识.方法 收集2个经病理、基因确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,结合文献对其临床、影像学、皮肤病理改变进行分析.结果 所有患者均无偏头痛表现,患者早期常见头晕...
【中文期刊】 周瑾 白鹰 《中国医药指南》 2012年10卷15期 249-250页
【摘要】 目的 研究CADASIL 患者大脑后动脉血流动力学变化情况.方法 选取8 例CADASIL 患者为研究对象,将其设为观察组,同时选取同期的8 名健康人员为对照组,将两组人员的大脑后动脉的血流动力学指标进行比较.结果 观察组的左右两侧的血流收...
【中文期刊】 邓海霞 《医学信息（上旬刊）》 2011年24卷3期 1466-1468页
【摘要】 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcortical Infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【中文期刊】 李小红 王瑞生 《中国社区医师（医学专业）》 2011年13卷17期 54页
【摘要】 <篇首> 伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,...
【中文期刊】 陈俊玲 黄林欢 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 678-680页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM1)是以肌强直和肌无力为突出症状的罕见遗传病,可累及全身多个系统.本文报告1例中枢神经系统症状轻微,影像学检查已出现明显脑白质病变的DM1病例,以提高对DM1累及神经系统的认识...
【中文期刊】 孔秀云 代飞飞 等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...
【关键词】 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3； C260S；
【中文期刊】 甘佳乐 刘超 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷4期 329-330页 ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical in-farcts and leukoencephalopathy,CADA...
【中文期刊】 鲁明 李艳杰 《中国脑血管病杂志》 2023年20卷7期 488-492页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病,其主要临床特点包括偏头痛、皮质下缺血性卒中事件、认知功能障碍;主要影像学特点包括多发腔隙性脑梗死和脑白质脱髓鞘.通常认为...
【中文期刊】 张翌 吴志英 《遗传》 2023年45卷7期 568-579页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 发病机制； 治疗进展；
【中文期刊】 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 中华医学会神经病学分会脑血管病学组 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷11期 959-965页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 为进一步规范我国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床诊疗决策,亟需构建基于循证医学证据的临床诊疗指南.本文参考《世界卫生组织指南制订手册》以及《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)》,注册并撰写《中国伴有...
【关键词】 CADASIL； 诊疗指南； 计划书(非MeSH词)；
【中文期刊】 张惠 葛亚楠 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 553-555页 ISTICCA
【摘要】 短篇与个案报告伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-cal infarcts and leukoencephalo...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； Notch3； 影像；
【中文期刊】 孙瑗璟 范玉华 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷10期 828-833页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病.目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确.本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制,包...
【中文期刊】 项华 刘含秋 《中国医学计算机成像杂志》 2021年27卷2期 87-90页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的MRI表现,以提高诊断准确率.方法:回顾性分析14例经基因检测确诊的CADASIL患者MRI资料,总结其特征表现.结果:CADASIL患者的MRI表现包括双侧对...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)； 磁共振成像； 皮质下梗死；
【中文期刊】 侯赛赛 李燕梅 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷2期 160-162页 ISTICCA
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASI...
【中文期刊】 王倩 黄莹 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2020年41卷1期 92-98页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)； 临床表现； 磁共振；
【中文期刊】 石玉芝 张晨 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷4期 210-215页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传性皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADA...
【中文期刊】 尹自长 侯晓涛 《电子显微学报》 2022年41卷3期 272-277页
【摘要】 目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据.方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)； 电镜技术； 皮肤活检；
【中文期刊】 张明杰 曹小洁 等 《长治医学院学报》 2022年36卷2期 136-138页
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arte-riopathy with subcortical infarcts and leukoencephe-lopathy,...
【中文期刊】 路延朋 李端 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷3期 166-170页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊.方法 分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料.结果 患者以发热、头痛4 d为主要表现,腰穿正常,头颅...
【中文期刊】 蔡乃青 张清香 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 8-13页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向.方法 根据筛查量表及基因检测,纳入2011年5月至2017年11月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科...
【中文期刊】 陈嫄 周玉颖 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷8期 559-566页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨遗传性脑小血管病患者认知功能变化及临床特点.方法 选择2015年1月至2018年1月收治的8例单基因遗传性脑小血管病患者的相关临床资料、影像学和神经心理学评分结果,分析其在首诊、随访6及12个月时的认知功能变化特点.结果 8例患者...
【中文期刊】 张圆和 唐宇凤 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷8期 492-494页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CAD...
【中文期刊】 孙云闯 方筱静 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷11期 925-932页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的7.0 T磁共振成像改变及其与认知损害的关系.方法 连续收集北京大学第一医院2015年6月至2018年11月通过NOTCH3基因检测确诊的CADASIL患者35例...
【中文期刊】 冯亦鸣 李美姿 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷12期 998-1003页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者女性,42岁.因突发视物模糊5月余,于2019年1月24日入院.患者5个月前(2018年8月13日)无诱因突发视物模糊、扭曲,伴嗜睡,否认视野缺损、头痛、恶心呕吐,亦无头晕、复视、肢体无力麻木、言语不利等;否认病程中有皮疹、关节肿痛、口...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2008年3卷6期 674-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 BACKGROUND: Notch3 mutations are the molecular genetic foundation for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subc...
【关键词】 CADASIL； DHPLC； Notch3 mutation；
【中文期刊】 王婉 任志霞 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷9期 712-716页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学人民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像...
【中文期刊】 王婉 任志霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷12期 743-747页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoe...
【中文期刊】 余小艳 曾丽莉 《中华神经科杂志》 2025年58卷1期 76-80页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种遗传性脑小血管疾病，表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化（MS）是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病，寡克隆区带阳性是该...
【中文期刊】 程虹 金庆文 等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年9期 542-546页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的核磁共振（MRI）特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及影像学检查，并行NOTCH3基因检测。结果本组6例...
【中文期刊】 吴昊天 张炳俊 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2020年27卷4期 334-335页 ISTICCA
【摘要】 1 病例报告 患者女,51 岁,因"进行性四肢无力 2 年"于2018 年 5 月入住中山大学附属第三医院神经内科.患者 2年前上楼梯时无明显诱因感双下肢无力,尚可独立行走,后逐渐出现四肢 无 力 感,双 下 肢 明 显,进 行 性 加 重...
【中文期刊】 刘明霞 刘梦雨 等 《中国医学影像学杂志》 2014年22卷4期 305-309页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)的MRI特点,提高对本病脑内MRI表现的认识.资料与方法 回顾性分析经临床确诊的7例CADASIL患者及其2例家系成员的颅脑MRI资料,其中5例进行Notch3基因...
【中文期刊】 李爱萍 丘东海 等 《中国神经精神疾病杂志》 2013年39卷1期 58-61页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例以先兆型偏头痛为主要临床表现的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and l...
【关键词】 CADASIL偏头痛； 核磁共振成像； Notch3基因外显子；
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