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            【中文期刊】 龙森  纪峰  等 《病毒学报》 2024年40卷3期 528-535页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 札如病毒(Sapovirus,SaV)具有高度的遗传多样,是引起散发或暴发病毒性胃肠炎的重要病原体之一.为了解中国东部地区人类SaV的流行情况及其基因型多样性,本研究于2020年1月至2022年12月,在山东省济南市采集并处理了 36份污水...

            【关键词】 人类札如病毒环境监测下一代测序

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            【中文期刊】 肖灵辉  谭华斌  等 《医学动物防制》 2022年38卷12期 1128-1131,封3页ISTIC

            【摘要】 目的 提高对临床极少见的结核性脑炎(tuberculous encephalitis,TBE)认识,提高对TBE诊治水平.方法 分析1例以"高热12天"住院的53岁男性患者诊治经过.经抗菌素治疗5天后,发热变为中度,但出现头痛,无恶心、呕吐...

            【关键词】 结核性脑炎下一代测序结核杆菌

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            【中文期刊】 张翠  姬晓宇  等 《中国艾滋病性病》 2025年31卷4期 365-369页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 建立下一代测序(NGS)技术检测HCV直接抗病毒药物(DAAs)耐药相关替代突变(RASs)的实验流程和数据分析方法,比较在不同阈值下RASs分析结果与Sanger测序所得RASs结果的关系.方法 选择基因亚型为lb和2a的12份HC...

            【关键词】 丙型肝炎病毒耐药相关替代突变直接抗病毒药物

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            【中文期刊】 朱庆东  赵春艳  等 《现代药物与临床》 2025年40卷3期 624-630页ISTICCA

            【摘要】 目的 考察靶向下一代测序分析耐药结核病使用抗结核药物后的耐药基因突变特征.方法 收集 2022 年 2 月—2023 年8 月南宁市第四人民医院结核科收治的 87 例结核病患者的菌株.以表型药物敏感性试验结果为参照标准,采用靶向下一代测序检...

            【关键词】 利福平异烟肼链霉素

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            【中文期刊】 李林鑫  秦晓红  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷3期 281-294页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)几乎参与了机体内所有重要的生物学过程,在细胞的基本生命过程中扮演了至关重要的角色,开发高通量的PPI检测新方法具有重要的生物学意义.目前,下一代测序技术...

            【关键词】 蛋白质-蛋白质相互作用核酸条形码检测技术下一代测序技术

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            【中文期刊】 燕晗  聂姬婵  《中国妇幼保健》 2024年39卷10期 1936-1940页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨妇女阴道微生物环境与女性生殖健康的密切关系,直接或间接影响女性妊娠率.方法 采用PubMed,Embase、万方医学及中国知网数据库中提取出从1997年1月-2022年12月发表的英文及中文文献.使用Stata/SE 16.0软件...

            【关键词】 阴道微生物阴道微生物下一代测序不孕

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            【中文期刊】 张素华  傅丹  《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 387-391页ISTIC

            【摘要】 目的 利用基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)]的结果进一步分析及验证.方法 胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果.结...

            【关键词】 环状染色体染色体缺失下一代测序

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            【中文期刊】 刘韦萍  夏惠  等 《中国病原生物学杂志》 2021年16卷5期 614-618页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 感染性疾病仍是危害人类健康和全球公共卫生安全的重要问题.感染性疾病病原体种类繁杂,传统的检测方法检出率低、且仅可针对有限的病原体种类,难以满足临床诊断的高要求.因此,急需快速、广谱、准确的鉴定方法,满足临床感染性疾病的诊断需求.近年来,宏基...

            【关键词】 感染性疾病宏基因组下一代测序

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            【中文期刊】 王浩宇  《微生物学免疫学进展》 2022年50卷5期 6-10页ISTICCA

            【摘要】 猴痘病毒(monkeypox virus,MPXV)是一种能引起人畜共患病的正痘病毒(orthopoxvirus,OPXV),与天花病毒(variola virus,VARV)同属,其宿主范围较广,人与动物的感染率都比较高.目前,MPXV在...

            【关键词】 正痘病毒猴痘病毒人畜共患病

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            【中文期刊】 黄荷凤  徐晨明  等 《中国实用妇科与产科杂志》 2020年36卷1期 10-15页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1].罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突...

            【关键词】 植入前胚胎遗传学检测技术单基因病下一代测序技术

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            【中文期刊】 窦安华  韩崇旭  等 《病毒学报》 2020年36卷1期 130-137页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 病毒宏基因组学(Viral metagenomics,VM)无需知晓核酸序列,直接以环境中的病毒群落为研究对象,对研究环境中病毒的多样性、快速鉴定出已知和未知病毒,实时监测特定病毒的动态变化等具有重要价值.下一代测序(Next-genera...

            【关键词】 病毒宏基因组学(VM)下一代测序(NGS)cDNA文库

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            【中文期刊】 郑惠萍  《中国国境卫生检疫杂志》 2021年44卷2期 149-152页ISTICCA

            【摘要】 由呼吸道病毒引起的传染病是人类感染性疾病中最常见的一类,从常见的流感病毒、呼吸道合胞病毒到大规模暴发的严重急性呼吸综合征冠状病毒、中东呼吸综合征冠状病毒,以及新型冠状病毒等,对人类健康和社会安全造成巨大威胁.快速准确的病毒检测对于呼吸道传染...

            【关键词】 呼吸道病毒病毒分离下一代测序

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            【中文期刊】 徐罡  戴兵  等 《中国卫生检验杂志》 2021年31卷2期 141-144页ISTIC

            【摘要】 目的 基于下一代测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术检测献血人群血液16S rDNA宏基因组,用于分析无偿献血者血液中细菌的分布情况.方法 收集20例无偿献血者抗凝全血并制备相应血浆标本,分别作为待测标本...

            【关键词】 16S rDNA片段下一代测序技术献血人群

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            【中文期刊】 周建霞  许爱国  《医药论坛杂志》 2021年42卷11期 44-47页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术在肺部感染患者病原体检测中的应用价值.方法 纳入2018年3月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的90例疑诊肺部感染患者的临床资料,取所有患者的...

            【关键词】 下一代测序技术肺部感染真菌

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            【中文期刊】 于春荣  袁泰昌  等 《中国新药杂志》 2018年27卷13期 1476-1482页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 生物技术的进步和成本的降低激发了下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术应用范围的扩大.尽管基因组学、转录组学及表观遗传研究表现的是不同方面,但是它们都可以使用测序来进行研究.随着NGS技术发展,使其在...

            【关键词】 下一代测序遗传毒性突变

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            【中文期刊】 毛华伟  《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 491-496页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病.由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要.Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具.前者是检...

            【关键词】 原发性免疫缺陷病分子诊断Sanger测序

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            【中文期刊】 赵惠  陈建华  《肿瘤》 2020年40卷6期 409-420页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨中国食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)患者的基因变异(genomic alterations,GAs),以明确ESCC的遗传背景;探讨ESCC患者临床病理特征与GAs...

            【关键词】 食管鳞状细胞癌DNA突变分析病理学,临床

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            【中文期刊】 郭永辉  张桂丽  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷10期 1177-1179页ISTIC

            【摘要】 目的 研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值.方法 纳入从2017年4月~2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq检测的样本1600例作为研究对象.分析所有...

            【关键词】 高龄孕妇产前诊断下一代测序

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            【中文期刊】 董丽娜  赵烁贤  等 《中国卫生检验杂志》 2019年29卷16期 1924-1927,1931页ISTIC

            【摘要】 目的 统计分析NGS法进行HLA-A、HLA-B基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例.方法 对369例浙江省脐带血库标本采用NGS法检测HLA-A、HLA-B位点,并同步对其中94例标本采用PCR-SBT测序法测定HLA-A、HLA-B位...

            【关键词】 下一代测序HLA-Ⅰ类基因模棱两可

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            【中文期刊】 赵欣  胡孔新  《中国国境卫生检疫杂志》 2019年42卷4期 301-304,封3页ISTICCA

            【摘要】 空气中存在着各种各样的微生物,称为生物气溶胶,包括活的或死的细菌、病毒、真菌及其次生代谢物等,与人类的健康密切相关,采集、定量分析并监测空气中的微生物,确定相关风险暴露阈值等问题亟待解决.本文对环境生物气溶胶的研究和新技术做了调查,希望对相...

            【关键词】 生物气溶胶微生物宏基因组

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            【中文期刊】 韩璐好  陈晓丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷7期 4-7页ISTIC

            【摘要】 产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查.侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),绒毛膜取样(chorionic villus sampling,...

            【关键词】 无创产前检测下一代测序非整倍体疾病

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            【中文期刊】 Petra Bencurova  Jiri Baloun  等 《癫痫杂志》 2018年4卷2期 162-173页

            【摘要】 内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS),它是与mT...

            【关键词】 内侧颞叶癫痫微小RNA分析下一代测序技术

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            【中文期刊】 Nicole G.Griffin  Yu Wang  等 《癫痫杂志》 2018年4卷1期 72-80页

            【摘要】 海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS)是难治性颞叶内侧型癫痫中最常见的神经病理学改变.在研究中,分析了伴或不伴HS的颞叶内侧癫痫患者齿状颗粒细胞的基因表达谱,揭示下一代测序方法可以从小同源细胞群收集的RNA产生可解释的...

            【关键词】 颞叶癫痫海马颞叶内侧硬化

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            【学位论文】 作者:郁春江 导师:沈百荣   苏州大学   基础医学 医学系统生物学(博士) 2019年

            【摘要】 随着计算机科学的发展,信息技术已经渗透到医学相关的各类研究和实际应用中,各种医学系统被相继开发出来,产生越来越多的医学数据。但是由于各种研究或者应用的目标不同,所采取的方法和手段也各异,这些系统所产生的数据形成了一个个信息孤岛。特别是在精准...

            【关键词】 前列腺癌数据标准化

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            【学位论文】 作者:哈木德 导师:张毅超   同济大学   计算机科学与技术 计算机技术(硕士) 2019年

            【摘要】 自1970年Wunsch和Needeman开发了第一代序列比对算法以来,测序技术的发展始终迅猛。90年代末出现的下一代测序(Next Generation Sequencing, NGS)技术,最终促成了生物信息学领域近年来的兴起。随着生物...

            【关键词】 峰值检测算法下一代测序

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            【学位论文】 作者:许虹扬 导师:金力   中国科学院大学   生物学 计算生物学(博士) 2014年

            【摘要】 相对于他其余的22对姐妹而言,Y染色体无疑是最早也是最好的被研究人员选中的研究人群历史的基因组物质。他的众多特性如“传儿不传女”,没有重组(绝大部分区域)和高突变率都使得他从众多姐妹中成功出位,成为研究人类以及同源物种的进化历史的有利武器。...

            【关键词】 人群遗传学Y染色体

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            【学位论文】 作者:陈士剑 导师:洪奕光   中国科学院研究生院   中国科学院大学   系统科学 复杂系统与控制(博士) 2012年

            【摘要】 近几十年来随着对生物系统认识的不断深化,人们不再满足于仅对生物系统内部各个单元的孤立的研究,开始以复杂系统的观点考虑系统内部各单元之间的相互作用是如何影响系统的整体行为的。这一看待生物系统的观点不仅帮助人们更好地理解生物系统整体的运行机理,...

            【关键词】 随机布尔网平均敏感度

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            【中文期刊】 武智敏  顾华丽  等 《青岛大学学报(医学版)》 2024年60卷2期 304-307页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨淋巴瘤合并新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的临床特点、诊治方法和经验.方法 报告1例滤泡淋巴瘤(FL)合并COVID-19病人,并复习相关文献,总结其临床特点、诊治经过及治疗经验.结果 病人确诊为FL,经免疫化学治疗后出现不明...

            【关键词】 淋巴瘤,滤泡新型冠状病毒感染病例报告

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            【中文期刊】 刘天娇  张晶晶  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2021年41卷11期 1585-1591页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:通过构建阴道润滑障碍(lubrication disorder,LD)女性阴道上皮组织差异表达lncRNA-mRNA共表达网络,探索LD患者的潜在发病机制.方法:利用以|Log2FC|≥2且校正后P值<0.05,鉴别LD和正常对照组之...

            【关键词】 阴道润滑障碍长链非编码RNA共表达网络

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            【中文期刊】 陈一凡  刘润芝  等 《药学进展》 2022年46卷12期 922-936页ISTICCA

            【摘要】 儿童恶性肿瘤是儿童非意外死亡的首要原因.近年来,分子靶向药物在成人肿瘤的临床治疗中取得了重要进展,也为儿童肿瘤的临床治疗带来了新手段和新希望.但是随着下一代测序技术的发展和深入应用,大量研究系统揭示了儿童肿瘤中存在更多独特的分子改变,使得儿...

            【关键词】 儿童肿瘤靶向药物临床治疗

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