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【中文期刊】 杨博文 陈明泉  等 《医学研究杂志》 2025年54卷3期 103-107页 ISTIC

【摘要】 目的 采用孟德尔随机化方法分析东亚人群和欧洲人群端粒长度与前列腺癌的因果联系.方法 利用已发表的全基因组关联数据,筛选出与端粒长度显著相关的单核苷酸多态性作为工具变量.主要研究方法采用逆方差加权法的随机效应模型进行孟德尔随机化分析.同时,使...

【关键词】 端粒长度； 前列腺癌； 孟德尔随机化研究；

【中文期刊】 高香 吕玲  等 《中华风湿病学杂志》 2010年14卷11期 750-755页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 Meta分析肿瘤坏死因子(TNF)-α-308位点多态性与东亚人群类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 在PubMed、Ebsco、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库中查询TNF-α-308...

【关键词】 Meta分析； 肿瘤坏死因子α； 关节炎,类风湿；

【中文期刊】 平婉菁 薛家旸  等 《遗传》 2025年47卷1期 18-33页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 过去10余年里,古基因组学技术和研究不断发展,极大提高了学界和公众对人类演化历史的理解和认识.2017年起,东亚,特别是中国地区早期人类古基因组研究大规模开展,使得东亚不同时间和地点人类古基因组数据得以大量涌现,为东亚数万年来人群演化历史带...

【关键词】 古基因组； 东亚南方人群； 东亚北方人群；

【中文期刊】 孙宇欣 韩炳泰  等 《协和医学杂志》 2025年16卷2期 492-505页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探究不同运动处方在东亚人群2型糖尿病患者血糖代谢中的作用,并比较人群特征和运动要素对血糖代谢影响的差异.方法 系统检索PubMed、Cochrane Library、EmBase、Web of Science、中国知网、万方数据知识服...

【关键词】 有氧运动； 抗阻运动； 联合运动；

【中文期刊】 郭丰荥 张涛  《中国现代医生》 2025年63卷9期 9-14页

【摘要】 目的 利用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法探究东亚人群肠道菌群与肝硬化之间的关联.方法 从国家基因库生命大数据平台中获取肠道菌群的全基因组关联研究(genome wide association st...

【关键词】 孟德尔随机化； 东亚人群； 肠道菌群；

【中文期刊】 孔永强 刘金凯  等 《遗传》 2022年44卷11期 1028-1043页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异.为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚...

【关键词】 法医遗传学； 祖先信息位点； 机器学习；

【中文期刊】 贾振军 高春芳  等 《法医学杂志》 2021年37卷4期 539-545页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研发东亚人群中具有较高个体识别率及族源分析能力的SNP Panal.方法 以耶鲁大学KIDD教授建立的55个SNP Panel和加利福尼亚大学戴维斯分校SELDIN教授建立的128个SNP Panel,共计170个SNP Panel(...

【关键词】 法医遗传学； 单核苷酸多态性； 主成分分析；

【中文期刊】 张亚龙 徐洪海  等 《中国医药导报》 2022年19卷25期 90-93,102页 ISTICCA

【摘要】 目的 系统评价东亚人群IL-6-572C/G基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染易感性的关系.方法 在PubMed、WebofScience、中国知网、万方数据库、维普网中搜索基于东亚人群的IL-6-572C/G(rs1800796C＞G...

【关键词】 IL-6-572基因； 乙型肝炎病毒； 东亚人群；

【中文期刊】 田娇阳 李玉春  等 《遗传》 2018年40卷10期 814-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点.遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解.越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于1...

【关键词】 mtDNA； Y染色体； 全基因组；

【中文期刊】 马咪 刘京  等 《中国法医学杂志》 2019年34卷4期 324-329页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:验证74重单核苷酸多态性位点(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)复合扩增体系用于全球十个区域亚人群(撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、西南亚、南亚、北亚、东亚、东南亚、大洋洲、美洲)推断的准确性.方法:...

【关键词】 族群推断； 东亚人群； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 安覃景 李思思  等 《国际检验医学杂志》 2019年40卷12期 1409-1412,1416页 ISTICCA

【摘要】 目的 筛选中东亚人群胃癌的易感基因,为胃癌的诊断和治疗提供新思路.方法 在基因表达数据库(GEO)中进行检索,利用在线工具GEO2R筛选胃癌的差异表达基因,并对其进行基因本体(GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号转导通路...

【关键词】 胃癌； 差异基因； 信号通路；

【中文期刊】 殷才湧 孙辉  等 《刑事技术》 2020年45卷2期 117-124页

【摘要】 目的 Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用.Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP.本研究期望通过现在我国...

【关键词】 法医遗传学； Y染色体单倍群预测； Y-STR；

【中文期刊】 高帆 韩睿  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年6期 1002-1006页 ISTICCA

【摘要】 2型糖尿病是一种复杂的多基因遗传性疾病，东亚人群全基因组关联研究（GWAS）使该地区2型糖尿病遗传易感性的研究进入一个崭新阶段。目前已鉴定出20余个东亚人群2型糖尿病易感基因，本文对这些参与胰岛β细胞功能维持和外周胰岛素抵抗等方面的基因作一...

【关键词】 糖尿病,2型； 东亚人群； 易感基因；

【中文期刊】 顾佳琪 江丽  等 《生物化学与生物物理进展》 2023年50卷11期 2739-2752页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 群体遗传分析； 法医遗传学； 东亚人群；

【中文期刊】 邸文佳 牛爱原  《中华老年病研究电子杂志》 2024年11卷1期 40-44页

【摘要】 目的:探讨肝硬化与骨质疏松的相关性。方法:基于全基因关联研究中的数据，以肝硬化为暴露因素，单核苷酸多态性（SNP）为工具变量，骨质疏松症为结局变量，采用MR-Egger法、加权中位数法、逆方差加权（IVW）法、简单模型法和加权模型法进行两样...

【关键词】 骨质疏松症； 肝硬化； 全基因关联研究；

【中文期刊】 刘占举  《中华消化杂志》 2023年43卷8期 528-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 炎症性肠病(IBD)是发生在胃肠道的原因不明的慢性非特异性炎症性疾病，主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。IBD的疾病表现和病情进展，如发病部位、肠道炎症严重程度、肠管狭窄和梗阻、肠外表现等方面具有高度异质性。IBD的临床分型不能准确预测其病程...

【关键词】 炎性肠疾病； 易感基因； 中国人群；

【中文期刊】 吴蕾 何耀  等 《中华流行病学杂志》 2015年36卷11期 1291-1296页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析.方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务...

【关键词】 rs2231142位点； 基因多态性； 痛风；

【中文期刊】 惠宇坚 吴东迎  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2013年33卷9期 1318-1322页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 TRAF1-C5； 关节炎； 基因；

【中文期刊】 盛桂莲 郑铭旻  等 《遗传》 2025年47卷1期 46-57页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 从古DNA视角探讨古代生物的遗传组成已有40多年历史.自2005年开始,随着高通量测序技术平台的开发应用及对小片段DNA分子提取能力的加强,古DNA研究跨入全新的深时古基因组时代,不仅解决了诸多生物谱系系统学问题,丰富了包括人类在内的多种生...

【关键词】 古DNA； 第四纪晚期； 哺乳动物；

【中文期刊】 杨成文 许欣  等 《中国法医学杂志》 2025年40卷1期 75-82页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 建立基于Ion Torrent PGM/S5 测序平台、目标片段长度<175 bp的103-plex InDel-SNP复合标记扩增体系,为法医学个体识别及亲权鉴定提供一种高效的分析工具.方法 以人类基因组GRCh38 为参考序列,使...

【关键词】 法医物证学； 二代测序； InDel-SNP复合标记；

【中文期刊】 曲志浩 王玉  等 《中南药学》 2025年23卷3期 798-802页 ISTICCA

【摘要】 CYP2C9是人体内重要的药物代谢酶,其编码基因CYP2C9的多态性已被证实对多种药物的代谢活性具有显著影响,其中包括广泛应用于高血压治疗的血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(ARBs).东亚人群中常见的CYP2C9*3变异会影响CYP2C9酶的活性,...

【关键词】 高血压； 药物基因组学； 基因多态性；

【学位论文】 作者： 王雨墨 导师：李继华  四川大学  口腔医学 口腔医学（硕士） 2021年

【摘要】 颧骨颧弓复合体对面中份的宽度及立体感起着决定性作用，因此在面部轮廓美学中地位尤为突出。东亚人群的审美青睐柔和、细致的颌面轮廓，但颧骨颧弓突出这一问题并不少见，因此降低颧骨颧弓突度或缩小颧骨体积的颧骨颧弓整形术在东亚地区成为近年来最受欢迎的轮...

【关键词】 颧骨颧弓整形手术； L型骨切开内推术；

【学位论文】 作者： 朱熙杰 导师：荆志成  中国医学科学院北京协和医学院  临床医学 临床医学（博士） 2020年

【摘要】 背景:静脉血栓栓塞症是一种系统性的复杂问题，易栓症是一种先天性的血液异常状态，先天性易栓症在静脉血栓栓塞症患者人群中的患病情况存在较大的区域和人群差异。
　　方法:两名独立的研究者检索了所有东亚地区，包括日本、韩国、中国、香港、台湾、...

【关键词】 静脉血栓栓塞症； 先天性易栓症；

【学位论文】 作者： 刘杨 导师：李彩霞 刘京  山西医科大学  基础医学 法医学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　构建适合法医学应用的74-plexSNPs复合检测体系，实现全球十个地理区域人群(撒哈拉以南的非洲，北非，欧洲，美洲，大洋洲，西南亚，南亚，北亚，东亚，东南亚)的区分。利用该体系对31个中国人群3077份样本进行基因分型，...

【关键词】 法医遗传学； 祖源SNP；

【学位论文】 作者： 王宇辰 导师：徐书华  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2018年

【摘要】 群体遗传学是研究群体的遗传结构、群体中基因频率的维持和变化的一门学科。随着近年来全基因组芯片和二代测序技术的蓬勃发展，在人类群体遗传学领域诞生了一大批新方法、新成果。我们注意到这类研究在欧美人群中取得了较多的成果，而在亚洲人群特别是东亚人群...

【关键词】 遗传结构； 东亚人群；

【会议论文】许澎 第十二届东方心脏病学术会议 2018年

【摘要】 2013年,ACC/AHA公布了高脂血症治疗指南更新聚焦众多关于降低LDL-C水平研究,新的版本强调预防冠状动脉粥样硬化性心脏病并推荐他汀作为一线治疗.他汀可降低LDL-C和三酰甘油,升高高密度脂蛋白,而LDL-C水平治疗达标已被新的指南移...

【关键词】 冠状动脉粥样硬化性心脏病； 东亚人群； 疾病预防；

【学位论文】 作者： 吴思杰 导师：汪思佳  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2018年

【摘要】 晚期智人在距今大约5-10万年前开始走出非洲，逐渐扩散迁徙至欧亚澳美各个大陆进行独立的适应性进化，在自然选择与遗传漂变的作用下最终产生了明显的人群分化。外表特征由于受到直接的环境暴露，更容易受到环境影响，发生更加明显适应性进化，从而在不同地...

【关键词】 维族混合人群； 东亚汉族；

【中文期刊】 胡孝荣 张浩然  等 《中国循证心血管医学杂志》 2024年16卷8期 939-941,951页 ISTIC

【摘要】 目的 在观察性研究中心房颤动和心力衰竭有关,进行双样本孟德尔随机化分析,确定这些关联是否具有因果关系.方法 单核苷酸多态性(P＜5×10-8)被用作心房颤动和心力衰竭的工具变量.心房颤动和心力衰竭的遗传关联估计数来自日本生物样本库.采用MR...

【关键词】 心房颤动； 心力衰竭； 孟德尔随机化；

【学位论文】 作者： 杨召辉 导师：宿兵  中国科学院大学  基础医学 遗传学（博士） 2014年

【摘要】 人群肤色的多样性是现代人(Homo sapiens)10万年前走出非洲之后为了适应新环境而产生的表型变化。随着人类群体遗传学研究的深入开展，人们已经发现了一些色素基因与欧洲人群肤色变浅有着密切的联系。东亚人群也是研究现代人肤色进化的理想人群...

【关键词】 色素沉着； 东亚人群；

【学位论文】 作者： 杨玲 导师：金力  中国科学院大学  生物学 计算生物学（博士） 2013年

【摘要】 人群之间的性状差异在很大程度上来源于基因表达过程中的差异，研究人群基因表达图谱对理解人类的性状形成和微观进化机制，以及对将来可以预期的个体化药物开发和医疗等都有重要意义。本文主要对人群间基因表达差异进行了系统的分析。首先对亚、非、欧三大洲四...

【关键词】 东亚人群； 基因表达差异；

【学位论文】 作者： 彭忆 导师：宿兵  中国科学院研究生院 中国科学院大学  基础医学 遗传学（博士） 2012年

【摘要】 从达尔文时代以来,人类学家和进化生物学家的一个关注重点是人类群体的多样性是如何进化而来的。自然选择进化理论认为:环境改变是进化的主要动力。现代人自从非洲起源以来,在最近10万年的时间中已经分布到了全球几乎所有地理区域中。在这一过程中,自然环...

【关键词】 东亚人群； 适应性进化；

【学位论文】 作者： 钟华 导师：马润林 宿兵  中国科学院研究生院 中国科学院大学  基础医学 遗传学（博士） 2010年

【摘要】 东亚人群有着共同的非洲现代人祖先,那么,史前走出非洲的先民是何时、如何迁移至东亚的呢?研究人员提出了两条迁移路线:“南线”和“北线”。在过去的二十年间,人类学家从不同的角度对东亚人群的史前迁入路线做出了不懈的探索,确认了东亚人口的形成主要归...

【关键词】 Y染色体单倍群； 群体结构；

【学位论文】 作者： 蔡晓云 导师：金力  复旦大学  生物学 人类生物学（博士） 2009年

【摘要】 人类自诞生以来，从未停止过对自身的探索，现代人类的起源问题，也总能引起人们的探索热情和无休止的争论。在分子人类学的研究中，对基因组研究的深入，为人类进化的探索注入了新的活力。尤其是对人类Y染色体非重组区上突变位点的研究推动了遗传物质在进化领...

【关键词】 Y染色体； 单倍群；

【中文期刊】 王景慧 张红  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 882-889页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况....

【关键词】 肥胖； 全外显子测序； 瘦素-促黑素细胞激素通路；

【中文期刊】 李六水 栾好明  等 《山东医药》 2023年63卷18期 90-93页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析汉族急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性,并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征,以便更好地指导阿司匹林在AMI患...

【关键词】 血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2基因； 血小板内皮聚集受体1； 基因多态性；

【中文期刊】 张青林 朱紫琼  等 《中国医刊》 2022年57卷6期 676-679页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究CYP3A4*1G基因型酶活性及多态性对椎管内分娩镇痛中舒芬太尼镇痛效果的影响.方法 本研究选取30只10周龄雌性SD大鼠,根据CYP3A4*1G基因型不同分为GG基因型大鼠组、GA基因型大鼠组和AA基因型大鼠组,每组各10只.另...

【关键词】 CYP3A4*1G基因型； 酶活性； 多态性；

【中文期刊】 摇豪谧 何侠垠  等 《浙江实用医学》 2021年26卷5期 395-397页

【摘要】 目的 探讨杭州地区幽门螺杆菌(Hp)感染者CYP2C19基因多态分布特征,探讨基因型与雷贝拉唑四联疗法Hp根除率的关系.方法 选择2017年7月-2018年6月浙江省杭州市临平区第一人民医院就诊的Hp感染者216例,测序法检测CYP2C19...

【关键词】 幽门螺杆菌； 雷贝拉唑； CYP2C19；

【中文期刊】 李王霞 宁勇  等 《中国免疫学杂志》 2011年27卷1期 41-43,49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测中华骨髓库湖北分库志愿者HLA-A*02基因亚型,了解其亚型基因多态性分布特点.方法:采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应技术(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT)对分库1 364名志愿者进行HLA-...

【关键词】 骨髓； HLA-A*02； 基因多态性；

【中文期刊】 滑峰 王竞  等 《中国肺癌杂志》 2010年13卷2期 122-127页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的 关于髓过氧化物酶基因G-463A多态性与肺癌易感性关系已有广泛研究,但研究结果不一致.本研究利用meta分析的方法探讨髓过氧化物酶基因G-463A多态性与肺癌易感性的相关性.方法 全面检索公开发表的关于髓过氧化物酶基因G-463...

【关键词】 肺肿瘤； 髓过氧化物酶； 多态性；

【中文期刊】 刘武 武仙竹  等 《人类学学报》 2009年28卷2期 113-129页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 对2004-2006年在湖北省郧西县黄龙洞发现的7枚更新世晚期人类牙齿进行了观测与分析,在此基础上与相关的化石人类及近代现代人类标本进行了对比.本研究发现:黄龙洞人类牙齿总体特征与现代人接近,同时也保留部分可能属于更新世晚期人类的特点,包括...

【关键词】 黄龙洞； 人类牙齿； 更新世晚期；