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【中文期刊】 杜雨轩 冯健明 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷5期 341-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2018年中孕期母体血清产前筛查抑制素A检测室间质量调查结果,以改进和提高产前筛查实验室抑制素A检测的质量. 方法卫生部临床检验中心于2018年3月向全国94家产前筛查实验室发放3个批号质控样本(批号201811～201813)....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕时铭 《中华检验医学杂志》 2015年8期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 产前诊断技术对出生缺陷的控制至关重要。孕妇外周血生化标志检测的产前筛查、羊水脱落细胞、绒毛、脐血细胞的细胞遗传学分析等技术的成熟应用，荧光原位杂交、核酸体外扩增、基因测序、芯片等分子生物学技术的发展，使产前诊断水平得以大幅提高。高通量基因测...
【关键词】 产前诊断；高通量核苷酸序列分析；临床实验室技术；
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【中文期刊】 蔡婷婷 乌庆友 等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷5期 209-215页ISTICCA
【摘要】 黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并自尿中排出.由于MPS呈进行性发展,因而尽早的诊断和治疗有其重要意义.MPS的实验室诊断一般...
- 概要：
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【中文期刊】 江雨 陈小露 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷2期 127-133页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联.方法 分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨...
- 概要：
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【中文期刊】 国家卫生健康委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会 《中华检验医学杂志》 2019年42卷11期 923-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR (quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术开始应用于临床[1].二十多年来,该技术以其快速...
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【中文期刊】 马京梅 《中华围产医学杂志》 2017年20卷10期 764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 国际产前诊断学会(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD)于1996年成立.多年来,ISPD致力于建立国际间产前诊断及胎儿宫内管理方面的多学科合作交流平台.特别是近年来,随着生殖及...
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【中文期刊】 荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用协作组 《中华妇产科杂志》 2016年51卷5期 321-324页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自2002年起，我国启动了以唐氏综合征等常见染色体异常为主要目标疾病的产前筛查及产前诊断，染色体核型分析技术是确诊的“金标准”。染色体核型分析技术准确、可靠，但以手工操作为主，需要进行细胞培养，存在耗时长、检测通量低、需培养专业人员及实验室...
- 概要：
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【中文期刊】 许冠群 梁茜 等 《中华血液学杂志》 2015年10期 844-848页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对1个遗传性凝血因子??（F??）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom F??试剂盒检测患者及其家系成员血浆F??活性（F??∶C），用双抗体夹心法检测F??抗原（F??∶...
【关键词】 血液凝集障碍,遗传性；因子??；基因检测；
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【中文期刊】 李庆阁 黄秋英 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 390-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 β-地中海贫血(β-地贫)是世界上最常见、对人类健康危害最严重的单基因遗传病之一.本文从临床实验室的角度,对β-地贫分子诊断技术的最新进展进行了综述,涉及反向斑点杂交、微测序、实时PCR以及无创产前诊断等技术的原理、特点和发展趋势等.
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【中文期刊】 李颀 李龙 等 《中华小儿外科杂志》 2011年32卷2期 89-92页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对产前诊断的先天性胆管扩张症的手术时机进行探讨.方法 回顾我院2006年至2010年收治的产前诊断10例先天性胆管扩张症患儿,入院手术年龄27 d至2岁,9例接受腹腔镜胆总管囊肿切除术,肝管空肠Roux-Y吻合术,1例接受开腹手术.观...
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【中文期刊】 任芸芸 李笑天 等 《中华围产医学杂志》 2007年10卷6期 408-412页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 产前诊断包括超声检查,孕妇血清学检查估计胎儿染色体异常风险度、染色体核型检查、DNA分析、实验室特殊抗体、激素的测定等.
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【中文期刊】 杨元 张思仲 《中华检验医学杂志》 2003年26卷6期 385-386页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种.在临床上,遗传病基因诊断的范围主要包括:直接针对遗传病患者的临床诊断;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断.在国外,针对部分常见遗传病已有一些...
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【中文期刊】 陈瑛 蔡光伟 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 47-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研...
【关键词】 微阵列-比较基因组杂交；产前基因诊断；拷贝数变异；
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【中文期刊】 孙淑湘 凌颖聪 《中国妇幼保健》 2009年24卷10期 1422-1423页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率.方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求.结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,...
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【中文期刊】 王昊 李海波 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷5期 538-541页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应...
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【中文期刊】 周玉球 李文典 等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷1期 17-22,47页ISTICCA
【摘要】 血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病.它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病,其中地贫是我国南方严重影响人口健康的致死性出生缺陷.我国长江以南的广大地域,特别是广东、广西和海南三省(区)则是该病的高发区,重型地贫患儿的出...
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【中文期刊】 王民 乔福元 《中华医学遗传学杂志》 2003年20卷5期 460页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> 我们对1999年1月至2002年6月在我院妇产科门诊及优生产前诊断实验室进行遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析,现报告如下.
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【中文期刊】 张田勘 《大众健康》 2014年4期 26-31页
【摘要】 近日,基因测序被国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会“叫停”.通知指出,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处.基因测序本是一种实验室研究技术手段,近年来,却因...
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