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【中文期刊】 张达轩 戴沈汝 等 《遗传》 2025年47卷1期 34-45页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 广袤的亚洲北部地区,包括西伯利亚、蒙古高原以及中国北方地区,不仅是欧亚大陆上人群交流的十字路口,也是连接美洲大陆的重要桥梁,这一区域对于探索人类起源、追踪人类迁移路线以及阐释演化机制具有独特且不可替代的重要性.尽管由于样本发掘数量有限、保存...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 平婉菁 刘逸宸 等 《遗传》 2022年44卷5期 362-369页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 古DNA领域首次从世界不同洞穴遗址的沉积物里提取古核基因组以揭示相关物种演化的突破性进展,标志着沉积物古DNA研究正式进入全基因组时代.近期,一种新的沉积物古核DNA富集方法成功从西班牙Estatuas洞穴沉积物里捕获多个尼安德特人的核DN...
- 概要：
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【中文期刊】 杨焕明 《西安交通大学学报（医学版）》 2015年6期 721-723页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 精准医学是美国总统奥巴马的智囊团经过深思熟虑所精心策划的,其用意是告诉大家精准医学的科学基础是DNA,是基于人类基因组计划的精雕细琢。DNA 双螺旋结构的发现和人类基因组计划是生命科学的第一次和第二次革命,在此基础上的 DNA 测序和基因组...
- 概要：
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【中文期刊】 王大明 何柳媚 等 《中国组织工程研究》 2013年44期 7809-7814页ISTICPKUCA
【摘要】 背景：虽然国内与国外关于新等位基因的报道较多，但是，因某些等位基因首次发现较晚，而后却再次被检测到，并且等位基因频率很低，此类相关文章报道甚少，这些等位基因往往被忽视。目的：检测与确认4例临床移植配型供受者携带的罕见等位基因。方法：采用快速...
- 概要：
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【中文期刊】 Ruth Chadwick 张殿增 《中国医学伦理学》 2009年22卷3期 5-8页ISTICPKU
【摘要】 性别问题与人类基因组有许多方面的关系:对核基因组的重视程度远大于线粒体基因组、基础科学研究的水平、临床决策和更广泛的社会影响.其中临床决策关系到两个方面:一方面是生殖决策,另一方面是诊断性和预测性检验;女权主义者为说明这些问题提供了一个有用...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘海霞 孙振球 等 《医学与哲学》 2007年28卷5期 19-21页ISTICPKU
【摘要】 DNA序列承载着生命的遗传信息,是20世纪最伟大的科学发现之一.DNA序列信息的共享是全人类的利益之所在,也可以说发展了一种新的科学精神.通过对DNA及人类基因组计划进行分析,揭示了当代科学研究的DNA精神,即共享与协作精神.科学研究的DN...
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【中文期刊】 杨丝吉 李桂源 《医学与社会》 2001年14卷6期 32-34页ISTICPKU
【摘要】 通过介绍DNA双螺旋结构模型的建立及其复制假说的提出以及它对整个生命科学尤其是遗传学、人类基因组学的作用,可以看到生命科学发展到现在的人类基因组学时刻都离不开创造性思维,尤其是其中的非逻辑思维方式--灵感和想象.作为生命科学工作者,更要善于...
- 概要：
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【中文期刊】 周忠江 叶海燕 《医学与哲学》 2000年21卷9期 22-24页ISTICPKU
【摘要】 人类基因组计划是全人类一项宏伟的生物科学工程,它使人类从分子水平认识自我、认识生命、健康和疾病的本质;它极大地推动了DNA芯片技术、生物信息技术、生命科学工业的兴起与发展;开辟了后基因组时代的新纪元.生命科学研究的模式和层次正经历一场深刻的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张庆华 茅矛 等 《生物工程进展》 2000年20卷4期 3-5页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全长cDNA的克隆是目前人类基因组研究中的一个重要方面,与大规模基因组测序相比较,cDNA测序克隆用相对较少费用获得更多的功能基因信息,故也是符合我国国情的基因组研究的主要方向.如何更加高效地获得新的全长cDNA,本文结合作者自己工作中的经...
- 概要：
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【中文期刊】 任衍钢 白冠军 等 《生物学通报》 2019年54卷6期 55-58页ISTICCA
【摘要】 线粒体是真核细胞内半自主性的细胞器,具有自己的遗传信息表达和蛋白质合成体系,该体系的发现经历了线粒体遗传现象的发现、线粒体DNA的发现和线粒体基因组的揭示及应用的过程.在发现和揭示过程中,模式生物酵母菌对线粒体研究的贡献尤为显著;应用方面,...
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【中文期刊】 张少校 吴瑛 《临床军医杂志》 2017年45卷10期 1018-1021页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨DNA损伤诱导转录样蛋白4(DDIT4L)在人脑多形性胶质母细胞瘤(GBM)中的表达与患者预后的关系及相关机制.方法 分别从癌症基因组图谱(TCGA)和人类肿瘤相关基因表达汇编(GEO)数据库下载GBM的RNASeqV2数据,以及...
【关键词】 人类肿瘤相关基因表达汇编；多形性胶质母细胞瘤；DNA损伤诱导转录样蛋白4；
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【中文期刊】 余波 《生物学教学》 2003年28卷10期 1-3页PKU
【摘要】 生物信息学是生物科学中的一门新兴的交叉学科,它运用现代信息技术,在对DNA测序、功能基因组等大量的数据进行分析的基础上,进行蛋白质结构的模拟与预测,并用于药物设计,将对生命科学的发展起巨大的推进作用.
- 概要：
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【中文期刊】 罗祎敏 王淑敏 等 《中南医学科学杂志》 2011年39卷6期 643-645页ISTICCA
【摘要】 目的 从健康人的外周静脉血中获得人类基因组DNA,扩增出抗菌肽LL-37的全长基因,插入原核表达载体pQE-30以获得重组表达载体pQE-30/LL-37. 方法 用Nal法从健康人外周静脉血中提取人类基因组DNA,然后以它为模板PCR扩增...
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【中文期刊】 唐斯 李桢 等 《现代检验医学杂志》 2006年21卷3期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的建立从无限增殖化人类B淋巴细胞提取基因组DNA的方法,并评价提取DNA的质量和产量.方法用DNA提取试剂盒提取基因组DNA;用紫外分光光度法测定DNA样本的纯度和产量;用琼脂糖电泳法测定DNA样本的完整性.结果 (1～2)×107个B淋...
【关键词】 基因组DNA；无限增殖化人类B淋巴细胞；HLA基因分型；
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【中文期刊】 郭丽 孙中芙 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷9期 21-22页ISTIC
【摘要】 目的对于人类基因组的研究,寻求快速、经济地从外周血中提取高产量、高纯度的DNA的试剂盒及切实有效的实验方案.方法应用PUREGENE DNA提取试剂盒(Gentra Systems,Minneapolis,MN,USA)快速提取全血DNA的...
【关键词】 人类基因组DNA提取；PUREGENE；DNA；
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【中文期刊】 黄庆 郭颖 等 《生命的化学》 2004年24卷2期 101-103页ISTIC
【摘要】 DNA甲基化所致基因表观遗传学转录失活已经成为肿瘤表观基因组学研究的重点内容.基因组水平上研究DNA甲基化模式对于肿瘤疾病的诊断、治疗和预后判断具有重要的实用价值.为此,人类表观基因组协会(HEC)于2003年宣布正式启动为期五年的人类表观...
- 概要：
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【中文期刊】 张树庸 《实验动物科学与管理》 2003年20卷3期 33-36页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1953年,美国遗传学家沃森(Wetson)和英国物理学家克里克(Crick)在英国<自然>(Natare)杂志上于4月25日发表论文,提出DNA双螺旋结构模型.这个发现宣告了分子生物学的诞生,在生命科学史上翻开了划时代的一页.给人类...
- 概要：
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【中文期刊】 张树庸 《实验动物科学与管理》 2003年20卷2期 41-43页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 人类基因组计划产生的背景1986年3月7日美国科学家杜尔贝科(Dulbecco)在美国<科学>(Science)杂志上发表一篇题为"癌症研究的转折点--测定人类基因组序列".他提出"癌症研究最重要的成果是使我们认识到,癌症与其他疾...
- 概要：
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【中文期刊】 贾弘( ) 《生命的化学》 2000年2期 49-49页ISTIC
【摘要】 <篇首> 最初估计,人类基因组约含6万个基因,近几年流行的估计数是10万个左右,究竟多少?据今年9月23日出版的<自然>报道[1],最新估计逾14万.在9月20日美国迈阿密举行的年度DNA序列学术会议上,生物技术公司─Incyte制药董事长兼首...
【关键词】 人类基因组；人类全长cDNA序列资料库；
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【中文期刊】 孙毅 《科技情报开发与经济》 2005年15卷22期 封二,142页
【摘要】 简述了当代生物工程技术开发和应用的现状,归纳了我国在生物工程领域研究开发所取得的成就,并展望了生物工程技术的未来发展.
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【中文期刊】 张咸宁 郭俊明 《自然杂志》 2001年23卷6期 325-328页
【摘要】 2001年2月12日人类基因组DNA全序列数据的公布,标志着现代医学的发展已逐步进入"基因组医学"时代.基因组医学对疾病诊治的首要贡献是"预测医学"或"分子诊断",即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查,以识别出疾病基因或发病风险基因的...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾鹏 武晓茸 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷3期 331-336页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎干细胞具有显著的增殖和分化发育能力，因此在细胞治疗、疾病建模和药物研发方面具有巨大的潜力。但高效的全能性却导致其往往伴随基因组的不稳定性，尤其在DNA损伤方面更加凸显。人类胚胎干细胞拥有特殊的修复机制，用以避免这类损伤在细胞内的积累或向...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷8期 637-646,中插1-中插4页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:研究与丙型肝炎病毒(HCV)基因RNA序列同源的人染色体外环状DNA(eccDNA)序列.创新点:首次从HCV阴性者eccDNA中检测到HCV 5'-非编码区(5'-NCR)基因组RNA序列,验证了我们的假设:HCV同源DNA序列存在...
【关键词】 丙型肝炎病毒(HCV)；5'-非编码区；人类基因组；
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【中文期刊】 顾丰 《生命科学》 2020年32卷5期 515-521页ISTICCSCD
【摘要】 人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)不仅极大地提高了人类对基因组和相关遗传信息的认识水平,而且促进了生命科学研究技术的发展和应用.正是在这样的历史背景下,焦磷酸光化测序技术(pyrosequencing)由瑞典...
- 概要：
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【中文期刊】 高原 周剑涛 等 《现代生物医学进展》 2009年9卷2期 365-367页ISTICCA
【摘要】 表观遗传学已被用来描述许多生物学过程,成为生物学与医学领域中热点的学科之一.本文简要介绍表观遗传学与表观遗传基因组学的概念、人类表观基因组计划研究的目标与意义,并阐述DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码微小RNA等表观遗传学调控基因...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张春意 导师：焦文标 华中农业大学 药学 生物与医药（硕士） 2023年
【摘要】 单体型是个体中完全遗传自父母双方中一个亲本的一系列遗传变异位点的组合，又称单倍体型或者单倍型。单倍型基因组组装即获取两套同源染色体的DNA序列，以弥补常规基因组组装中被忽视的等位序列变异信息。单倍型信息在等位差异分析、连锁和关联分析、群体遗...
- 概要：
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【学位论文】 作者：程远 导师：章张 刘凡 中国科学院大学 生物学 生物信息学（硕士） 2022年
【摘要】 人类衰老受遗传和环境等多因素影响，表观遗传是其中的一个重要因素。作为最早被发现的表观遗传修饰现象，DNA甲基化与实足年龄具有高度相关性。研究发现DNA甲基化的表观遗传漂移(以下简称为表观漂移)现象，即个体的DNA甲基化水平随年龄增长而呈现不...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 汪璟 赵韦 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷3期 385-391页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建稳定敲除G蛋白偶联受体107(GPR107)基因的人类角质形成细胞系(HaCaT),并初步探究GPR107的缺失对HaCaT细胞生物学行为的影响.方法 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,构建敲除GPR107基因的HaCaT细...
【关键词】 G蛋白偶联受体107；人类角质形成细胞；CRISPR/Cas9；
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【中文期刊】 刘铮 彭鑫 等 《河南医学研究》 2025年34卷16期 2910-2916页CA
【摘要】 目的 解决白细胞(WBC)计数异常的患者从血液样本中提取基因组DNA较为困难的问题.方法 以需要进行人类白细胞抗原(HLA)基因分型检测的血液样本为研究对象,根据WBC计数,将样本分为WBC计数正常组[WBC计数(4～10)×109 L-1...
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- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐晓飞 导师：朱峰 重庆大学 药学 药学（硕士） 2017年
【摘要】 Long interspersed nuclear elements(LINE-1 or L1)目前存在于人类基因组中最活跃的一种逆转座子，也是许多动物基因组中最成功的逆转座子。通过统计分析发现，人类基因组中大约存在百分之十七点五的序列由L...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨霞 导师：张治洲 天津科技大学 公共卫生与预防医学 营养与食品卫生学（硕士） 2009年
【摘要】 PCR技术自1985年建立以来，发展到今天已经有20多年的时间了，技术不断的发展进步，使它已经成为分子生物学研究中不可缺的一项实验技术。但是在实际应用中也表现出了它所具有的不足，尤其是针对高GC含量序列的扩增就显的力不从心。针对此方面的研究...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：陈昌平 导师：刘自伟 西南科技大学 计算机科学与技术 计算机应用技术（硕士） 2009年
【摘要】
随着人类基因组计划的顺利完成，生物信息学成为开启后基因组时代的“金钥匙”，其任务就是读懂人类基因组，这一研究的关键就是了解非编码区的信息结构。因此，分析非编码区信息结构是基因组分析的重要内容，已成为生物信息学研究的前沿课题。
...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：金能智 导师：邱文元 兰州大学 化学 化学 物理化学（硕士） 2008年
【摘要】 随着人类基因组计划的完成，生物学的研究进入后基因组时代，如何从已经产生的海量数据中最大限度的挖掘有价值的信息，破解生命之谜成为理论生物学家面临的一个机遇和挑战。DNA序列的统计分析对于解读人类基因组所隐藏的结构和功能有非常重要的意义。现有多...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：刘舒 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 背景：PCR技术(Polymerase Chain Reaction)足1985年由美国Cetus公司人类遗传研究室的伟大科学家K．B．Mullis博士于1985年发明的，它是一种能够在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法，故又称为“基因...
【关键词】 Long Range PCR ； 大片段DNA ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】许国旺 2007年浙江省检验医学学术年会 2007年
【摘要】 随着人类基因组计划的基本完成，科学界迎来了以蛋白质组、转录组及功能基因组为代表的后基因组时代。各国竟相以已完成的基因框架为“人类分子解剖图谱”，开始了对功能不明的DNA序列的对号及对已知功能的基因序列变化及其与功能影响的研究。同时，代谢组学...
- 概要：
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【学位论文】 作者：王晶 导师：李松岗 北京大学 生物学 生物学(生物信息学)（博士） 2005年
【摘要】 人类基因组计划开启了基因组学研究的新时代，带动了模式生物和其他重要生物体基因组学研究的蓬勃发展。随着基因组学研究内容的不断深入和研究领域的不断拓展，基因组研究相关数据正以爆炸性的速度增长。基因组数据库作为基因组学研究和发展的必然需求，通过对...
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【学位论文】 作者：符志彦 导师：徐安龙 中山大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2003年
【摘要】 该文描述了利用生物信息学构建了一套DNA序列分析系统,并将该系统成功应用于中国1﹪人类基因组计划及海洋生物功能基因组的项目中.该系统适合于大规模DNA测序分析.可以对测序过程进行质量监控,降低成本,防止浪费.可以自动完成从测序峰图文件到FA...
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【学位论文】 作者：张君 导师：于嘉屏 第二军医大学 临床医学 临床实验诊断学（硕士） 2002年
【摘要】 人类基因组计划是生命科学领域的一项跨世纪工程,目的在于获得人类的全部基因组信息,揭示人类生命的奥妙及疾病的发生发展规律,最终探索出疾病治疗有效方法.随着分子生物学和计算机技术、生物信息学的发展,大规模测序已成为揭示细胞基因表达谱和发展新基因...
- 概要：
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