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【中文期刊】 李宜川 《实用医技杂志》 2007年14卷33期 4630-4631页
【摘要】 苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传.疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍.但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐楚蓉 苟格 等 《生理科学进展》 2024年55卷5期 458-464页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 铜参与调控细胞能量代谢、线粒体呼吸和抗氧化等过程.细胞内铜代谢稳态依赖于铜的输入、存储和输出的动态平衡.铜代谢障碍(copper metabolic disorders)会影响细胞功能和生存.在多种神经退行性疾病和癌症中观察到铜含量增加,相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
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【中文期刊】 陈峻逸 杨翔 等 《浙江大学学报（医学版）》 2020年49卷1期 44-57页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 铁死亡是近年发现的一种铁依赖的新型细胞死亡方式,其特征是脂质过氧化物和活性氧簇的过量蓄积.大量研究表明,铁死亡不仅在重大慢性疾病的发生发展过程中发挥重要作用,而且在不同的疾病背景下扮演不同角色.目前认为,铁死亡可抑制肿瘤生长并增加多种肿瘤对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄啸君 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 490-499页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病.常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性.目前共明确10种亚型的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晨 张涛 等 《光明中医》 2021年36卷14期 2456-2460页
【摘要】 随着生活水平的提高,糖尿病的发病率也在大幅度攀升,今已经成为严重威胁人类健康的常见病、多发病.糖尿病前期是发展为糖尿病的高危阶段,从未病先防理念出发,对该阶段进行指导,即可有效控制糖尿病的发生发展.现阶段预防糖尿病的主要方法是生活方式及药物...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王洋 毕鸿雁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2011年11卷6期 647-650页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脑组织铁沉积性神经变性(NBIA)疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病,虽然其发病率尚无确切的统计学资料,但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异[1].1922年,Hallervorden和Spatz[2]首先...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王苏悦 蔡永亮 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年17卷19期 3052-3055页ISTIC
【摘要】 目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点.方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料.结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50％),...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周树梅 李映刁 等 《中国医学创新》 2020年17卷22期 48-51页CA
【摘要】 目的:探讨妊娠期糖尿病孕妇血糖、血脂水平及对妊娠结局的影响.方法:选取2018年9月-2019年9月在本院就诊及分娩的妊娠期糖尿病患者30例作为研究组.选取同时期健康产妇30例作为对照组.收集所有孕产妇临床资料,比较对照组与研究组孕28周时...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾经章 刘琴 等 《贵阳医学院学报》 2005年30卷4期 380-381页ISTIC
【摘要】 <篇首> 原发性血色病是一种临床上少见的遗传性疾病,在我国仅有零星个案报道[1].我院2003年12月收治疑似病例1例,报告如下.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赖梅生 杨柳 《四川中医》 2003年21卷9期 23-25页ISTIC
【摘要】 色素代谢障碍性疾病,发病率高,严重影响患者的生活质量.随着生活水平的提高,人们更加重视这类疾病的防治.本文从影响色素代谢的中药、方剂的研究,治疗色素病的其他疗法,中医治疗色素病基础理论的研究等四个方面进行综述,总结了中医药研究色素病的进展及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敏 朱晓琴 《中国畜禽种业》 2012年8卷10期 148-148页
【摘要】 脂肪肝综合症也称脂肝病。是一种体内脂肪代谢障碍，肝脏异常脂肪变性，以产蛋量突然下降．死亡率增高为特点的代谢性疾病。
- 概要：
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【会议论文】李霄 2020中国中西医结合麻醉学会麻醉与围手术期专业委员会年会暨广东省中西医结合学会麻醉分会年会 2020年
【摘要】 红景天苷(Salidroside)是藏药红景天(Rhodiola roseaL)的主要活性成分,红景天苷对于许多疾病均有一定的效果,包括心脑血管疾病、代谢障碍性疾病、神经系统疾病及肿瘤,现将红景天苷在各类疾病中的作用及作用机制总结如下,为红...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘子君导师：杨柳 南方医科大学 中西医结合 中西医结合临床（博士） 2019年
【摘要】
目的：
总结杨柳教授运用调和气血法与中药色象理论治疗黑素代谢障碍性疾病的临床经验;研究调和气血法指导下的配伍中药对实验模型斑马鱼的黑素代谢影响;研究色象中药对人黑色素HEM-d细胞的黑素代谢影响;从整体角度研究刺蒺藜对黑素代谢调节...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：沈明月导师：张焱 长春中医药大学 中医学 中医基础理论（硕士） 2016年
【摘要】
目的：梳理人类膳食结构形成历程，通过对中医古籍及现代文献中所载“五谷”种类及食养相关理论进行探析，探究“五谷为养”膳食的中医学思想内涵；归纳五谷与营养代谢障碍性疾病的相互关系，为当代健康饮食提供参考。
方法：本课题运用文献研究法和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】肖江喜 中华医学会放射学分会第十四届全国神经和头颈部放射学学术会议暨重庆市医学会第七届放射学学术会议 2012年
【摘要】 Menkes病是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，发病率低，国内外对Menkes病的影像表现报道较少。本文通过回顾性分析7例确诊为Menkes病的患儿的头颅MRI/MRA表现，并复习相关文献，总结国内外所报道的Menkes病的MR的...
【关键词】 体内铜代谢障碍性疾病 ； 儿童患者 ； 影像学表现 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】王彦 第十七次全国职业病学术交流会暨《中国工业医学杂志》创刊二十周年庆祝会、西南地区第十六届职业卫生与职业病学术交流会 2007年
【摘要】 肝豆状核变性(Wilson)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,铜代谢障碍造成铜在体内各脏器沉着,尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜内皮大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床表现多种多样,归纳起来主要表现神经精神症状与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜季委 商秀丽 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷7期 535-539页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害的临床和影像学特点,并探讨其发病机制.方法与结果 男性患者,66岁,临床表现为双侧颌下部、颈部、肩部和上背部对称性无痛性脂肪团块2年,双下肢麻木无力6个月,反应迟钝、胡言乱语、右...
【关键词】 脂肪瘤样病,多发性对称性；中枢神经系统；周围神经系统；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马艳艳 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷1期 57-60页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张晓青 孙素真 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷6期 459-463页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验室特点.方法 对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析.结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓宇 秦晓松 等 《中国免疫学杂志》 2017年33卷8期 1277-1281页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性甲状腺减低症(Congenital hypothyroid-ism,CH)是最常见的新生儿代谢障碍性疾病,大约每3 000到4 000个新生儿中就有1例[1].先天性甲减的常见症状包括活动性减退、睡眠增加、便秘、长期黄疸伴有黏液性水肿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋金云 孙梅 等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷3期 609-612页ISTICPKUCA
【摘要】 Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病.胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilbert综合征发病的重要原因.UGT1 A1是UGT的同工酶,也是肝脏结合胆红素的关键酶.UGT1A1...
- 概要：
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【中文期刊】 周永慧 龚海宁 等 《中国疼痛医学杂志》 2016年22卷4期 298-300页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥胖是体内脂肪积聚过多和(或)分布异常的营养代谢障碍性疾病,已经成为全球严重的公共卫生问题.肥胖是多种疾病如糖尿病、高血压、高脂血症、心脏病等的重要危险因素,最近研究发现肥胖与多种疼痛疾病(腰痛、骨关节炎、类风湿性关节炎、纤维肌痛综合征、偏...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周玲燕 《护理研究》 2016年30卷27期 3337-3339页ISTICPKU
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称 Wilson病(Wilson’s disease),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于铜离子跨膜转运障碍而在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积,病人可出现肝...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伍玉南 彭建平 等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷4期 776-778页ISTICPKUCA
【摘要】 Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘彦玲 张巧丽 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 850-852页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。结果患儿，男，3个月，因黄疸入院，患儿血清总胆红素波动于450.1~479.3μmol/L之间，以非结合胆红素为主，光疗效果欠佳，临床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型...
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【中文期刊】 杨玲玲 黄丽贞 等 《世界中医药》 2015年9期 1461-1463,1467页ISTICPKUCA
【摘要】 痛风性关节炎是一种代谢障碍性疾病，近年来随着人们生活方式的改变，其发病率逐升高，对该病的研究也逐渐增多。为进一步研究痛风性关节炎的形成机制及防治方法，提供一个近于人类发病机理的痛风性关节炎动物模型，兹就国内外痛风性关节炎模型做一综述。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李恒 张凯 等 《中国老年学杂志》 2015年14期 4079-4081页ISTICPKUCA
【摘要】 骨质疏松是一种全身性骨代谢障碍性疾病，骨组织重建失衡，最终导致骨强度下降，骨微结构破坏，骨脆性增加，骨折风险升高〔1，2〕。骨质疏松性骨折会导致患者致死率的升高和生活质量的下降，其中髋部骨折是骨质疏松引起的最严重后果，高达50％的患者会遗留...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雪 官维果 《护理研究》 2015年27期 3455-3457页ISTICPKU
【摘要】
肝糖原累积症(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，发病率较低，为1/2.0万~1/2.5万，其中以肝糖原累积病Ⅰ型最为多见[1]。GSDⅠ型是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，是由于肝、肾等组织缺乏葡
...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨瑾 于晓玲 《医学与哲学》 2014年35卷4期 53-55,62页ISTICPKU
【摘要】 高尿酸血症是一种嘌呤代谢障碍性疾病,早期人们主要关注高尿酸血症对关节及肾脏的影响,但随着尿酸水平的升高,患心血管疾病的风险也相应的增加,近年来越来越多的研究用于证明高尿酸血症与心血管疾病之间的相互作用,人们才逐渐关注高尿酸血症对心血管疾病的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李彩英 毛毛 等 《护理研究》 2014年30期 3810-3811页ISTICPKU
【摘要】 随着社会经济的发展,人们生活水平的提高,饮食结构的改变,糖尿病(diabetes mellitus,DM)的发病率逐年升高,我国截至2010年 DM 病人已多达9000万,发病率为全国总人口的7%左右,并有逐年增加趋势,估计至2015年左右...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚献花 《中国全科医学》 2014年20期 2366-2368页ISTICPKUCA
【摘要】 引起患儿发育落后、运动异常的疾病很多，除脑性瘫痪外还可见于甲状腺功能低下、染色体异常、遗传代谢性疾病、脑白质病、肌张力障碍等。戊二酸尿症属支链氨基酸代谢障碍性疾病，除表现为发育落后及肌张力异常外，主要伴随有神经系统严重损伤（如癫痫），同时多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘凯 文刚 等 《中国骨质疏松杂志》 2013年11期 1203-1206页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症（ Osteoporosis ）是一种全身性的骨代谢障碍性疾病，以骨量减少，骨微结构退化，骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性疾病。随着社会逐渐进入老龄化，骨质疏松症也日趋成为影响健康的主要疾病，对骨质疏松治疗方面的研究就显得更加...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘海艳 顾红梅 等 《生理科学进展》 2013年44卷2期 99-104页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 糖尿病是一种常见的全身性慢性代谢障碍性疾病.在糖尿病状态下,不仅细胞色素P450酶会发生改变,也伴随着许多ABC外排转运体的变化.乳腺癌耐药蛋白(breast cancer resistance protein,BCRP)是一种重要的ABC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨娜 祁秀峰 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2013年5卷5期 452-454页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨老年人癫痫发作的临床表现、病因及其诊断与鉴别诊断.方法 回顾性分析139例患者的临床资料,其中癫痫发作125例,非癫痫发作误诊为癫痫发作14例.结果 主要病因为脑血管病(46.4%),其次为病因不详(29.6%).125例癫痫发作...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张琦 《护理研究》 2012年26卷5期 477-478页ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 糖原累积病(glycogen storage,GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.发病率较低,为 1/2.0万～1/2.5万.根据酶的缺陷可分为13型,其中以糖原累积病I型(GSD1)最为多见[1].GSD1是一组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张超 郑博文 等 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷6期 378-379页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 类脂质渐进性坏死(necrobiosis lipoidica, NL)是一种代谢障碍性疾病,由于多并发糖尿病,故又称为糖尿病性类脂质渐进性坏死,而非糖尿病性类脂质渐进性坏死(non-diabetic necrobiosis lipoi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡峰 许芳 等 《实用医学杂志》 2012年28卷6期 1015-1017页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤,其致病基因ATP7B主要在肝脏表达,药物治疗往往具有治标不治本的局限性,移植治疗可以提供正常肝组织,能够不同程度地改善...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈素清 杨丽彩 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷3期 161-164页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道.本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文静 孙琳 《中国老年学杂志》 2012年32卷2期 389-390页ISTICPKUCA
【摘要】 糖尿病是一种因胰岛素分泌绝对或相对不足,导致以血糖升高为特征的危害性较大的代谢障碍性疾病.随着人们生活水平的提高和平均寿命的延长,糖尿病发病率呈逐年上升趋势[1].糖尿病治疗目前仍以药物治疗、饮食控制为主,并大多以控制、改善症状为目的.本研...
- 概要：
- 方法：
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