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【中文期刊】 王峥 陈大鹏 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷5期 281-282页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿, 对其发病情况, 临床表现, 实验室检查, 治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状...
【关键词】 Bartter综合征；低钾血症；低氯性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何健平 周美华 《昆明医学院学报》 2010年31卷5期 129-130页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 内科急重症病人的诊治中常遇到电解质紊乱的问题,致病情和临床处理复杂化,且在电解质紊乱的治疗中,往往强调的是高钾、低钾、低钠的治疗,很少关注低氯的治疗,而在实际工作中,低氯的治疗跟低钠、低钾、高钾的治疗一样重要,笔者通过对106例低氯性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王正康 李官英 《四川医学》 2002年23卷11期 1133-1133页ISTICCA
【摘要】 目的通过14例低氯性碱中毒的分析,总结基层医院对该病诊治经验.方法14例低氯性碱中毒患者,分析其发生原发病因、诱发因素、临床表现及治疗.发现低氯性碱中毒可能导致心律失常和其他严重的临床症状.结果盐酸精氨酸治疗效果明确.结论加强基层对低氯性碱...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施会敏 黄玉萍 等 《山东医药》 2019年59卷36期 76-78页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法.方法 2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒.经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序.结果 患...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晶 《现代中西医结合杂志》 2005年14卷3期 323-323页ISTICCA
【摘要】 目的观察盐酸精氨酸治疗肺源性心脏病(肺心病)并发呼吸性酸中毒(呼酸)合并低氯性代谢性碱中毒的疗效.方法将慢性肺心病并发呼酸合并低氯性代谢性碱中毒的患者80例随机分为治疗组和对照组.对照组采用常规治疗;治疗组在常规治疗基础上加用盐酸精氨酸20...
【关键词】 盐酸精氨酸；肺源性心脏病；呼吸性酸中毒合并低氯性代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁婉丽 胡节惠 等 《现代中西医结合杂志》 2005年14卷2期 176页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 自1995年以来,笔者采用从肾论治方法治疗肺源性心脏病(肺心病)合并低氯性代谢性碱中毒患者23例,效果满意,现报道如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓美慧 黄玉辉 等 《江西医药》 2016年51卷7期 689-691页CA
【摘要】 目的：探讨儿童巴特综合征（Bartter syndrome，BS）的临床特征及实验室检查特点。方法回顾性分析江西省儿童医院2013年1月至2016年5月收治的4例BS患儿临床资料。结果⑴4例患儿均为男性，就诊年龄3个月-1岁4月，病程0.5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴天慧 刘舒蕾 等 《中国中西医结合儿科学》 2013年5卷6期 553-554页
【摘要】 目的 分析Bartter综合征(BS)的临床表现,进一步掌握BS的临床表现及分型、诊断及治疗.方法 对25例BS患儿的临床资料进行分析.结果 诊断为BS的25例患儿中,男12例,女13例;年龄2个月至4岁1个月,临床主要表现为腹泻、呕吐、抽...
【关键词】 Bartter综合征/诊断；低钾血症；低氯血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁睿 《中国当代医药》 2010年17卷15期 160,164页CA
【摘要】 目的:探讨碱中毒患者的有效治疗措施.方法:通过问诊,鉴别诊断进行即时处理.结果:经积极抢救,患者好转出院.随访3个月,心电图、肝肾功能等均无异常.结论:必须明确诊断并治疗引起代谢性碱中毒的病因.严重代谢性碱中毒在危重病患者的死亡率很高,没有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何健平 周美华 《云南医药》 2010年31卷2期 245-246页CA
【摘要】 <篇首> 内科急重症病人的诊治中常遇到电解质紊乱的问题,致病情和临床处理复杂化,且在电解质紊乱的治疗中,往往强调的是高钾、低钾、低钠的治疗,很少关注低氯的治疗,而在实际工作中,低氯的治疗跟低钠、低钾、高钾的治疗一样重要,笔者通过对106例低氯性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹辉 陈晓波 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 166-170页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样，进行基因检测，并通过Sanger测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海婷 罗钢 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷10期 815-816页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Bartter综合征是一种以常染色体隐性遗传为主的肾小管功能异常疾病,临床少见.主要发病机制为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及前列腺素系统激活为主,低血压或血压正常为主要临床要点.目前认为与钾离子通道基因突变有关[1]...
【关键词】 Bartter综合征；低钾血症；低氯血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：于迎 导师：陈楠 上海交通大学 临床医学 内科学(肾脏病学)（博士） 2007年
【摘要】 Bartter综合征是一组临床表现为低血钾、肾性失盐、代谢性碱中毒、高肾素、醛固酮血症和正常血压的遗传性肾小管病,遗传方式主要为常染色体隐性遗传.随着分子遗传研究的进展,Bartter综合征目前分五型,Na-K-2C1共转运蛋白NKCC2基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭卓瑶 时艳艳 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 471-473页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患儿女,9个月,因"反复咳嗽4个月"于2017年8月入住复旦大学附属儿科医院(我院). 患儿自5月龄起出现反复咳嗽伴发热,喉中有痰,精神萎靡,纳差. 于当地医院就诊,X线胸片示"双肺纹理模糊". 血电解质( mmol·L-1 )...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雪 魏祎 等 《临床肾脏病杂志》 2019年19卷7期 546-548页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome ,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病 ,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低 ,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活 ,...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；SLC12A3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许金腾 马凯 等 《临床荟萃》 2019年34卷10期 933-936页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替...
【关键词】 Gitelman综合征；低血钾；矮小症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冀 张岩 等 《山东医药》 2017年57卷4期 48-50页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等，并复习相关文献。结果患儿女，16个月，临床表现为反复呼吸道感染伴发...
【关键词】 囊性纤维化；Bartter综合征；囊性纤维化穿膜传导调节因子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨静 叶玉燕 等 《中国乡村医药》 2019年26卷11期 54-55页
【摘要】 Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素- 血管紧张素- 醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病.患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分患者伴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李庆川 《中国误诊学杂志》 2008年8卷22期 5458-5459页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨肾病综合征高度水肿的合理治疗方法.方法:对37例肾病综合征高度水肿患者根据循环血容量高低分别给于低分子右旋糖苷和(或)速尿治疗.并对其疗效和并.发症进行分析.结果:痊愈率16.22%,有效率64.86%,总有效率81.08%,无效...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐盛 《海南医学》 2007年18卷12期 182,181页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素一血管紧张素及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1],"1962年B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于海涛 孙维 等 《职业与健康》 2006年22卷18期 1461-1462页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 布美他尼为髓袢利尿药,具有高效、速效、短效和低毒的特点,对近曲小管有明显作用,还可能有扩张肾血管作用.但长时间服用可引起低血钾症、低氯性碱中毒及高尿酸血症[1].由于中药见效比较慢,所以一些生产者违法在中药中掺入布美他尼以加快药物的效...
【关键词】 中成药；布美他尼；液相色谱-质谱测定法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王璇 钟建庭 等 《中国现代医学杂志》 2005年15卷5期 767-768,771页ISTIC
【摘要】 目的探讨成人Bartter综合征临床特点.方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析.结果成人Bartter综合征其临床特点有:水、电解质及酸碱失衡;血清肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮明显增高,血压...
【关键词】 Bartter综合征；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田春莉 黄向慧 等 《辽宁中医学院学报》 2005年7卷5期 432-433页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童Bartter综合征临床特点及诊断.方法:收集本院1例及其他地区16例Bartter综合征患儿,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行综合分析.结果:儿童Bartter综合征以男性为多(12例).首发症状14例为...
【关键词】 儿童；Bartter综合征；临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马海侠 黄立新 等 《中国医刊》 2004年39卷6期 56-56页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 本例水、电解质紊乱的诊断根据病史患儿呕吐半个月,体检精神萎靡,前囟、眼窝凹陷,皮肤弹力差,可诊断为中等度脱水.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈新才 黄文广 等 《中国现代医学杂志》 2002年12卷5期 105,107页ISTIC
【摘要】 <篇首> 胃瘘分为外瘘及内瘘,外瘘是体表与胃之间形成的通道,多因手术、外伤、感染以及胃本身的病变,引起小的胃瘘多经保守治疗自愈,较大的胃瘘由于大量胃液及唾液丢失,患者可能发生严重的水电解质失衡,导致低钾、低氯性碱中毒,出现消瘦、营养不良,甚至死...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范浩 《临床内科杂志》 2000年17卷1期 56-56页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 我院自1980年以来收治肾综合征出血热(HFRS)3 551例,其中并发严重低钾、低氯性碱中毒308例.现对308例的临床资料分析如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈仕生 《广东医学院学报》 2003年21卷6期 575-576页
【摘要】 目的:分析慢性肺心病急性期心律失常的类型及引起心律失常的原因.方法:对我院1996年3月至2002年12月住院的慢性肺心病急性发作期126例患者做常规12导联心电图,床旁连续血氧饱和度、心电监测,每日晨做血电解质和动脉血气分析.结果:心律失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麦水强 黄仍颂 等 《广东医学院学报》 2001年19卷2期 105页
【摘要】 例1，女，5个月，因发热、腹泻2 d入院。无呕吐、抽搐。无多尿多饮及慢性腹泻病史。查体：体温38℃，血压10／7 kPa，体重6 kg。发育营养稍差，精神差，皮肤弹性稍差，前囟及眼窝略陷。心音尚好，律齐，腹稍胀，肠鸣音减弱，肌张力正常，双膝...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张继燕 孙林军 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷5期 506-511页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识.方法 回顾性分...
【关键词】 囊性纤维化；假性Bartter综合征；CFTR基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈蓉 王曦 等 《协和医学杂志》 2024年15卷2期 456-461页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1 例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者.其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低 5 年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3 致病性突变,确诊为Gitelman综合征.予以氯化钾、镁剂治疗后,患者...
【关键词】 低钾血症；低镁血症；Gitelman综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭晓艳 陈朝英 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 124-130页
【摘要】 Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化.BS 1 型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有...
【关键词】 Bartter综合征1型；产前型Bartter综合征；肾功能损害；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建军 任燕军 等 《中国中西医结合消化杂志》 2022年30卷8期 598-602页ISTICCA
【摘要】 低钠血症对终末期肝病患者多器官毒性作用是指在非病理条件下血清钠、氯丢失及渗透压下降,肾素-血管紧张素-醛固酮系统、血管升压素、内皮素及B型利钠肽等血管活性物质合成与释放增加或失衡,内源性与外源性血管活性物质抵抗、酸碱平衡失调及低氯性碱中毒,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓悟 董丽群 等 《四川大学学报（医学版）》 2017年48卷5期 804-805页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童Bartter综合征临床特征,探讨临床极易忽视的不典型表现,从而达到早期诊断、早期干预的目的,改善其预后.方法 收集1999年1月至2016年12月四川大学华西第二医院儿科收治的26例儿童Bartter综合征的病例资料,分析其...
【关键词】 儿童Bartter综合征；临床特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨博 徐明智 《浙江医学》 2023年45卷2期 194-196,202页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病.本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征...
【关键词】 氯离子清除试验；Gitelman综合征；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢辉 朱耀明 《中华小儿外科杂志》 2002年23卷5期 444页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿:女,40d.生后2d出现呕吐,每次进奶后半小时呕吐,大便一日一次或数日一次,量少.外院以幽门痉挛给予阿托品口服治疗无缓解,转来我院.入院时患儿有严重营养不良、脱水.体重2.5kg,巩膜和皮肤无黄染,上中腹可见肠型,并触及4.0c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王峥 陈大鹏 等 《实用儿科临床杂志》 2000年15卷2期 85-86页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Bartter综合征临床特点及诊断。方法收集本院1例及全国其他34例，对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果儿童以男性为多，成人则以女性为多。特点：1.水、电解质及酸碱失衡，包括低钾和低钠血症、低氯性碱中毒及...
【关键词】 Bartter综合征临床特点诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵乐平 陈楠 《国际泌尿系统杂志》 2007年27卷5期 691-694页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈楠 潘晓霞 《中国医师进修杂志》 2006年29卷16期 6-8页ISTIC
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1].1962年B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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