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【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邓悟 董丽群 等 《四川大学学报（医学版）》 2017年48卷5期 804-805页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童Bartter综合征临床特征,探讨临床极易忽视的不典型表现,从而达到早期诊断、早期干预的目的,改善其预后.方法 收集1999年1月至2016年12月四川大学华西第二医院儿科收治的26例儿童Bartter综合征的病例资料,分析其...
【关键词】 儿童Bartter综合征；临床特征；
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【中文期刊】 邢辉 朱耀明 《中华小儿外科杂志》 2002年23卷5期 444页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患儿:女,40d.生后2d出现呕吐,每次进奶后半小时呕吐,大便一日一次或数日一次,量少.外院以幽门痉挛给予阿托品口服治疗无缓解,转来我院.入院时患儿有严重营养不良、脱水.体重2.5kg,巩膜和皮肤无黄染,上中腹可见肠型,并触及4.0c...
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【中文期刊】 王峥 陈大鹏 等 《实用儿科临床杂志》 2000年15卷2期 85-86页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨Bartter综合征临床特点及诊断。方法收集本院1例及全国其他34例，对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果儿童以男性为多，成人则以女性为多。特点：1.水、电解质及酸碱失衡，包括低钾和低钠血症、低氯性碱中毒及...
【关键词】 Bartter综合征临床特点诊断；
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【中文期刊】 邵乐平 陈楠 《国际泌尿系统杂志》 2007年27卷5期 691-694页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低...
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【中文期刊】 陈楠 潘晓霞 《中国医师进修杂志》 2006年29卷16期 6-8页ISTIC
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是一组因髓袢升支对氯化钠的重吸收减少所致的常染色体隐性(AR)遗传病,其临床以低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮增高,血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点[1].1962年B...
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【中文期刊】 刘春峰 袁壮 《小儿急救医学》 2004年11卷5期 276-277页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 低氯性碱中毒为代谢性碱中毒的一种类型,在儿科重症抢救室较为常见.代谢性碱中毒对机体有较大危害,除引起酸碱平衡及电解质紊乱外,严重者可危及生命.由于它多发生于危重患儿,并多在其他疾病基础之上(如呼吸系统、消化系统、神经系统等),常为原发...
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【中文期刊】 孙晓茜 冯彤 等 《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷24期 54页
【摘要】 目的:研究小儿低氯性碱中毒的病因及诊治.方法:对22例儿童低氯性碱中毒患者的临床资料进行分析,研究病因、临床表现及治疗.结果:22例患者血氯全部恢复正常,碱中毒情况纠正,低氯性碱中毒引起的临床症状缓解.结论:低氯性碱中毒常并发于危重病例,没...
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【中文期刊】 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 913-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；SLC26A3基因；Bartter综合征；
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【中文期刊】 邢清 臧丽 等 《中国热带医学》 2018年18卷11期 1162-1164页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识.方法 以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果.结果 2例患者均为绝经早期女性...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷4期 281-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室...
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【中文期刊】 韩玥 林毅 等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷8期 573-581页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究.方法 通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析.分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化.结果 共确...
【关键词】 Bartter综合征；突变；CLCNKB基因；
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【中文期刊】 韩玥 王芳 等 《中华内科杂志》 2017年56卷9期 679-680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巴特综合征(BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因...
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【中文期刊】 林璐 陈文杰 等 《中国热带医学》 2017年17卷7期 740-742页ISTICPKUCA
【摘要】 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病.临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活.发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾...
【关键词】 Gitelman综合征；常染色体隐性遗传；低血钾；
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【中文期刊】 祝洁 袁晓岚 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 590-593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代...
【关键词】 Gitelman综合征；基因突变；SLC12A3基因；
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【中文期刊】 宋福英 陈晓波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 949-951页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因...
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【中文期刊】 朴玉蓉 刘敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1571-1574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童假性巴特综合征(Pseudo-Bartter syndrome,PBS)的临床特征及实验室检查特点,提高临床医师对本病的认识.方法 收取首都医科大学附属北京儿童医院2008年11月至2013年9月收治的PBS患儿9例,对患儿的...
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【中文期刊】 陆萍 韩玲 等 《中华儿科杂志》 2001年39卷12期 756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,12岁.因胸闷乏力1周,呕吐2 d入院.病初2 d曾发热、咽疼.入院前1周明显胸闷乏力、纳差,2 d来非喷射性呕吐5～8次/d,为少量胃内容物.患儿3岁起有间断手足搐搦史,曾口服钙剂治疗.平素体弱,易感疲乏,喜食泡菜,喜饮水,...
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【中文期刊】 朴玉蓉 李文京 等 《中国医师杂志》 2016年z1期 19-23页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的 NBS 患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，...
【关键词】 Bartter 综合征；新生儿巴特综合征；吲哚美辛；
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【中文期刊】 李春昌 《中国社区医师》 2010年13期 3页
【摘要】 <篇首> 我们通常认为代谢性碱中毒时尿液也应该是碱性的.事实果真如此吗?这个问题在考试中经常出现.患者,男,38岁,呕吐胃内容物已月余,血pH值7.5,血钾3.0 mmol/L,尿呈弱酸陛,应诊断为A.呼吸性酸中毒 B.呼吸性碱中毒C.低钾性碱...
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【会议论文】刘莉 全国内科护理学术交流会议、全国心脏内、外科护理学术交流会议、第9届全国糖尿病护理学术交流会议、第9届全国血液净化护理学术交流会议 2011年
【摘要】 <正>Bartter syndrome是一组因髓袢升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传病,其临床表现以低钾血症、低氯性碱中毒,肾素一血管紧张素及醛固酮增高,但血压正常并对外源性血管加压素反应低下,肾小球旁器增生等为特点.小儿巴特综合...
- 概要：
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【会议论文】陈楠 2007年浙沪两地肾脏病学术年会 2007年
【摘要】 目的 Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传病,是肾单位远曲小管重吸收 NaCl 障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙.Gitelman...
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