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【中文期刊】 汪希珂 王予川 等 《重庆医科大学学报》 2018年43卷3期 348-352页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件.方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞海涛 吴忠 等 《眼科新进展》 2002年22卷2期 149-149页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患者,女,22岁.于1999年6月婚前常规体检.眼科检查:视力右眼0.08,左眼0.06,角膜透明,瞳孔与角膜边缘等圆大,双眼虹膜全部缺如,房角镜检查可见虹膜根部残存.直接检眼镜见:小视盘、色苍白、边缘清,黄斑部暗淡,中心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓鹤 饶慧瑛 《医学综述》 2019年25卷15期 2955-2960页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点.进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治...
【关键词】 遗传代谢性肝病；肝内胆汁淤积症；家族性肝内胆汁淤积症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秀利 武娇 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2019年13卷11期 806-810页ISTICCA
【摘要】 目的 了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况.方法 回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；家族性；新生儿筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢小华 陈英 等 《国际眼科杂志》 2018年18卷2期 367-372页ISTICCA
【摘要】 目的:研究家族性先天性眼球震颤患者的眼底病变特点.方法:对我院就诊的家族性先天性眼球震颤3个家系患者20例40眼进行眼位、屈光状态、眼前节、眼底彩色照相、光学相干断层扫描(OCT)、视网膜电生理(ERG)和视觉诱发电位(VEP)等检查.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张小杉 哈斯 等 《生物医学工程与临床》 2011年15卷6期 559-561页ISTICCA
【摘要】 目的 评价经胸超声心动图在诊断先天性主动脉瓣病变中的应用价值.方法 临床确诊的先天性主动脉瓣病变患者43例,其中男性25例,女性18例;年龄4～46岁,平均年龄234岁.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者7例,主动脉瓣二叶畸形(BAV...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建波 于翠杰 等 《中国煤炭工业医学杂志》 2005年8卷2期 193页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1病历报告患者(先证者),男,6岁,汉族.因发现双眼视物不清4年就诊.患儿系第一胎足月顺产,否认外伤及毒物接触史.右眼视力指数/80cm,左眼视力0.1,散瞳后右眼视力0.1,左眼视力0.12.双眼无充血,角膜透明,前房正常,虹膜纹理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾彬 王建权 等 《中国误诊学杂志》 2001年1卷8期 1272-1273页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告男,28岁.全身皮肤黄染1周,无消化系统症状及全身无力等.查体:t36.5℃,P78次/min,发育营养均好,巩膜及皮肤黄染,皮肤及粘膜无出血点,无蜘蛛痣及肤壁静脉怒张.浅淋巴结不肿大,心肺听诊无改变,肝脾未触及,无肤水征...
【关键词】 家族性,先天性,非溶血性黄疸；误诊；
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- 方法：
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【中文期刊】 马丽丽 陈琰 等 《宁夏医学杂志》 2012年34卷1期 27-27页CA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 c...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；家族性；
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【中文期刊】 周爱香 李保田 等 《实用医药杂志》 2010年27卷6期 518页
【摘要】 <篇首> 家族多发先天性心脏病(先心病)临床并非少见,笔者应用彩超检诊技术发现四个家族多发室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭10例,现报告如下.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐翔 曾清华 《实用临床医学》 2009年10卷7期 99-100页CA
【摘要】 目的 对先天性多囊肾的早期发现并探讨其遗传规律.方法 对B超诊断或疑似多囊肾患者,嘱其直系亲属前来普查.结果 对5个家族15例直系亲属用B超进行诊断,并定期观察其发展变化,同时对较大囊肿穿剌减压,注入无水乙醇治疗.结论 遵循遗传规律,超声对...
- 概要：
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【中文期刊】 德吉央宗 《西藏科技》 2004年5期 28-29页
【摘要】 遗传病不但种类多,发病率也高,而且也传递给后代.我国人口基数大,患遗传病的人相应就多,在我国人口中,估计有20%-25%的人患有遗传病.但很多时候,人们都认为先天性疾病和家族性疾病,就是遗传性疾病.许多人往往把这三种疾病的病因和发病机理弄混...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯孟婷 戴婧 《中国医药导报》 2025年22卷3期 20-24页ISTICCA
【摘要】 目的 探究Sig-1R在胰岛β细胞中的调控作用.方法 利用慢病毒转染技术构建稳定敲减Sig-1R和空载对照的MIN6细胞株.采用基因转录物组测序技术,筛选Sig-1R敲减MIN6细胞与空载对照组细胞之间的差异表达基因,并对差异表达基因进行I...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何蓓 章庆国 《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷3期 375-377页ISTICCA
【摘要】 问号耳是一种以耳廓中下部形态异常为主的先天性畸形,典型表现为耳轮下缘和耳垂之间的自然延续中断,存在不同程度的切迹或完全分离,还可以伴随耳廓上部的明显外突,所以又称之为蝶形耳.问号耳可以以散发性、家族性和耳髁突综合征特征之一等三种形式存在.该...
- 概要：
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【中文期刊】 李春阳 杨岳云 《中国临床医学影像杂志》 2023年34卷6期 447-449页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 男,1 月 4 天,出生后即发现双手拇指缺如,目前发现先天性心脏病 5d,发热 9h入院. 查体:双手拇指缺如,左上肢自然状态下腕部背伸 120°,左掌不可触及面部.
- 概要：
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【中文期刊】 刘玉清 程佶 《临床荟萃》 2023年38卷1期 71-74页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后.方法 对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因.结果 患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片...
【关键词】 Holt-Oram综合征；先天性心脏病；上肢畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李怡 蔡婵慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷3期 27-30页
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征的临床表现及分子遗传学分析.方法 约5月龄女性患儿因运动障碍,精神发育迟缓,先天性肛门闭锁阴道瘘,先天性外斜视,家族性渗出性玻璃体视网膜病变就诊,采患儿外周血行染色体微阵列分析(chromo...
【关键词】 染色体微阵列分析；Pallister-Killian综合征；12p三体；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘香丽 马素平 等 《河南医学研究》 2022年31卷23期 4225-4229页CA
【摘要】 目的 分析先天性非溶血性黄疸的临床表现及病理特征,探讨中医证候、肝穿刺活检病理对临床诊断的指导意义.方法 收集2014年4月至2019年10月河南中医药大学第一附属医院及北京佑安医院收治的以血清胆红素异常为主要表现的32例非病毒性、非溶血性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温文慧 匡泽民 等 《中国全科医学》 2019年22卷5期 495-500页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王丽旻 荆春丽 等 《中国医学影像学杂志》 2018年26卷8期 625-626页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例简介女,38岁,G2P1,第一胎正常,于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查.无家族性遗传病史.孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等.产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘...
【关键词】 Goldenhar综合征；超声检查,产前；胎儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王宗润 张骞 等 《中国全科医学》 2018年21卷z1期 290-291页ISTICPKUCA
【摘要】 克鲁宗综合征又称遗传性家族性颅面骨发生不全,发病率为活产儿的1/25000,约占先天性颅缝早闭症的4.8％,该病临床表现为颅脑、面孔异常,突眼畸形,部分患者可合并其他器官功能障碍,如呼吸暂停、颅内高压、自发性小脑扁桃体疝和智力发育迟缓等.本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张江 田现杰 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2018年20卷12期 1286-1289页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果.方法 采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴华哲 朱天琦 等 《临床小儿外科杂志》 2017年16卷1期 103-104页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肝囊肿是肝脏的良性病变,临床上常见于成人,发病率约 5%[1].新生儿肝囊肿罕见,目前国内文献仅有 1例报道[2].我们近期收治 1 例新生儿巨大肝囊肿患儿,现报道如下:患儿,男,2 d,因产前彩超发现腹部包块6 个月,生后腹胀2d ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高元丰 陈红 《中华老年心脑血管病杂志》 2016年18卷7期 780-782页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15 mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病.多数FH患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏苏宁 苏雪莹 等 《生理科学进展》 2015年5期 347-353页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 脂肪营养不良症以选择性脂肪组织缺失为特征，伴随糖尿病、血脂紊乱、脂肪肝和黑棘皮症，女性患者还伴随多囊卵巢综合征。现已知脂肪营养不良症主要分为三类，分别是基因突变造成的先天性全身脂肪营养不良症、家族性部分脂肪营养不良症，及药物使用造成的后天获...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋凤碧 张勇 等 《护理研究》 2015年9期 1149-1149页ISTICPKU
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷[1]。双胎同患 CAH 的发病率极低，报道较少[24]。我科2012年10月收治双胎...
【关键词】 双胎；先天性肾上腺皮质增生症；护理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁远仲 普福顺 等 《中国临床医学影像杂志》 2015年26卷6期 436-438页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨家族性Fahr病的CT诊断及鉴别诊断.方法:回顾分析一家系3代6例患者的临床资料及头颅CT表现,并结合文献复习对家族性Fahr病进行探讨分析.结果:临床表现头昏3例,伴进行性反应迟钝、记忆力减退1例,无症状3例;6例CT表现双侧基...
【关键词】 脑疾病,代谢性,先天性；体层摄影术,螺旋计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：蒲美君导师：黄小勇 陆军军医大学 临床医学 眼科学（硕士） 2018年
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy，FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常，病变特征类似于早产儿视网膜病变，但没有早产和吸氧史。儿童及青少年男性多见，早期可无任何症状，仅...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 ； 先天性黄斑发育异常 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬梅 杨小红 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年10期 856-858页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇23岁，孕1产0，孕22周，非近亲结婚，无传染病及家族性遗传病史，孕期无感冒、发热及服药史，孕妇血糖及血压正常。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢竞前 吕云 等 《中国全科医学》 2013年16卷8期 940-941页ISTICPKUCA
【摘要】 本文回顾了近年来发现的3例家族性先天性心脏病患者的临床资料,并结合文献进行分析,发现家族性先天性心脏病可为同一类型的先天性心脏病,亦可表现为不同类型的先天性心脏病.国内多省均可见类似散发报道,提示医生在接诊先天性心脏病时要重视其家庭成员的体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐胤 韩增强 等 《中国循环杂志》 2013年28卷3期 211-214页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制.方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建福 阳菊华 等 《中国全科医学》 2012年15卷12期 1372-1374页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础.方法 对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡开艳 《中国全科医学》 2012年15卷20期 2357-2359页ISTICPKUCA
【摘要】 Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见.诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查...
【关键词】 Von Hippel-Lindau综合征；遗传性疾病,先天性；诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张炘 段传志 等 《中国神经精神疾病杂志》 2012年38卷6期 378-381页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性颅内动脉瘤(familial intracranial aneurysm,FIA)被认为是一种与遗传有关的先天性疾病.与散发颅内动脉瘤相比,FIA破裂率高[1].随访研究发现,在复发动脉瘤患者中,30％的患者其家族中有一个或多个家族成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷彩欣 杜娜 等 《护理研究》 2012年26卷11期 1055-1056页ISTICPKU
【摘要】 新生儿先天性后鼻孔闭锁是新生儿期较少见的严重鼻部畸形,属家族性遗传疾病,可引起新生儿缺氧、窒息甚至死亡,易于其他呼吸系统疾病混淆.它在活产婴儿中的发生率为1/5000～1/7000,单侧闭锁与双侧闭锁之比为2:1,新生儿出生后以鼻呼吸为主动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左路杰 《听力学及言语疾病杂志》 2011年19卷6期 576-578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Pendred综合征又称耳聋—甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道.有报道...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽 蔡艺灵 等 《中国卒中杂志》 2011年06卷3期 202-205页ISTICPKU
【摘要】 目的 回顾性分析一家系4例中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(cavernous malformations,CMs)的临床特点,以提高对此病的认识.方法 对一家系4例中枢神经系统多发性CMs患者进行详细的病史询问、查体、颅脑影像学、脑电图检查...
【关键词】 血管瘤,海绵状,中枢神经系统；遗传性疾病,先天性；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王洪如 秦永文 等 《中国全科医学》 2011年14卷6期 656-657页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式.方法 对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式.结果 家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马永寿 金建弼 《实用医学杂志》 2011年27卷20期 3655页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,3个月,因反复抽搐1d而入院.患儿系C1P1母孕41+4周剖宫产,否认窒息史,出生体重3 200 g,生后一般情况良好.入院前1 d出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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