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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于春冬 宋红 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1068-1070,1074页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟孕酮；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷8期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症；高血压；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛新梅 井淼 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷8期 698-701页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解宁夏地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率和随访治疗情况。方法对宁夏地区所有助产机构（136家）2014年7月至2016年3月出生的160046名新生儿进行CAH筛查的资料进行分析总结。结果160046名接受CAH筛查...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙首悦 叶蕾 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 607-610页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 已经报道的胆固醇侧链裂解酶(P450cc)缺陷症均表现为肾上腺皮质功能不全。本文报道了1例以不育为主诉的成人男性极轻型P450cc缺陷症。患者曾因不育就诊于泌尿外科，有双侧睾丸间质细胞瘤手术病史。入住本院内分泌科后进一步病理学分析提示睾丸残...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；P450cc缺陷症；睾丸残余肾上腺瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 马华梅 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 631-634页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病,其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育,过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象.研究发现,CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；代谢综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗飞宏 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 564-569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；进展；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑞敏 李云斐 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 570-574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 薛萌 周仁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年8期 664-667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析和相关基因测序。结果同一家系6人中有3例先后被诊断为先天性肾上腺皮质增生症，其中2例男孩的骨龄已接近或达到最高值。基...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓嫒嫒 唐彬秩 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷20期 1551-1554页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床症状、检查结果及治疗方法,探讨CAH的早期诊断和氧化可的松的治疗效果.方法 同顾性分析2006年2月-2010年8月诊断为CAH的14例住院患儿,总结其主要临床表现、实验室检查结果和影像学...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；失盐型；皮质醇；
- 概要：
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【中文期刊】 孙文鑫 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷8期 569-571页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症的主要类型,即使长期治疗仍不能很好地解决终身高矮小和性发育、生育力损害的问题,糖皮质激素替代治疗仍是目前主要的治疗方法.在儿科如何更合理地应用皮质激素治疗或加用其他药物,以改善治疗效果提高生活质量,值...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张星光 吕肖锋 等 《中国热带医学》 2009年9卷9期 1832页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d入院.入院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3～4次/d,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38.5度,门诊以"新生儿腹泻、脱水"收入院.查体:体温38....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；临床分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷20期 1563-1564,1582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化.方法 对天津市儿童医院1970年1月-2008年1月诊治的SV患儿,确诊后主要予醋酸可的松或氢化可的松口服治疗,之后...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏症；青春发育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李雪琴 杨镇林 《预防医学情报杂志》 2019年35卷11期 1286-1289,1293页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据.方法 采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎兴盛 卢雪 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷24期 5841-5843页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况.方法 对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；新生儿疾病筛查；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦文莉 张坡 等 《江苏医药》 2018年44卷10期 1115-1117页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(C A H)的筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法,对全市88829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP).对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊....
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏症；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗春玉 蒋涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 832-835页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据.方法 应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；CYP21A2基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰天 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 872-876页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；遗传；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田丽萍 卜晓萍 《中国妇幼保健》 2012年27卷11期 1666-1668页ISTICCA
【摘要】 目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况.方法:选择2003年12月～2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象.结果:该筛查显示CAH的发生率为1/8 ...
【关键词】 济南地区；先天性肾上腺皮质增生症；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖慧文 《国际儿科学杂志》 2011年38卷3期 210-215页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏(21-...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；生长；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑瑞芝 赵志刚 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2010年24卷4期 399-402页ISTIC
【摘要】 目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平.方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料.结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压,低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症.1例表现为假性性早熟,余5例表现为...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21α-羟化酶缺陷症；17β-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘冬年 高志红 《国外医学(内分泌学分册)》 2002年22卷5期 301-303页ISTIC
【摘要】 使用氢化可的松治疗21羟化酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 已经50余年,但雄激素过多所致的多毛症、生长发育异常、不育症、医源性Cushing综合征等并发症则较常见.本文介绍了一些新的临床试验方案和一些有前途的前临床研究:减少氢化可...
【关键词】 21-羟化酶缺陷；先天性肾上腺皮质增生症；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秀敏 韩蓓 等 《中华医学遗传学杂志》 2001年18卷3期 231-232页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究21-羟化酶基因(CYP21)第1外显子27 insCTG(10insL)的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)不同临床分型的关系。方法 PCR扩增，KpnⅠ限...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶基因；遗传多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵毅 叶军 等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷3期 156-159页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)患者21-羟化酶基因启动子区域的突变.方法 用PCR、SSCP、内切酶酶谱分析及测序分析方法对12例CAH患者的21-羟化酶基因启动子...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万志丹 黄湘 等 《国际医药卫生导报》 2012年18卷4期 448-452页
【摘要】 目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；新生儿筛查；17羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周迪晶 《按摩与康复医学（中旬刊）》 2011年02卷8期 135-136页
【摘要】 目的:总结先天性肾上腺皮质增生症的观察要点及护理措施.方法:对8例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果:8例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现得到纠正、未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论:对先天性肾上腺皮质增生症...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺失；护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闵娟 郭辉 等 《国际医药卫生导报》 2010年16卷22期 2699-2700页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；双重杂合突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石惠英 杨长仪 等 《海峡预防医学杂志》 2009年15卷6期 84-86页CA
【摘要】 [目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认识.[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析.[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型(SW)11例,单纯男性化型(SV)2例.失盐型患儿激素治疗后血钾...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛维玉 郭辉 等 《国际医药卫生导报》 2008年14卷7期 11-14页
【摘要】 目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)结果的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度.结果 体重<1500g的早产新生儿17-OHP均...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；新生儿筛查；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭辉 闵娟 等 《国际医药卫生导报》 2007年13卷10期 34-36页
【摘要】 目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；新生儿疾病筛查；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余丽蓉 杜香平 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷8期 843-847页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据.方法 采用PedsQL4.0调查江西省儿童医院2013年1月-2018年12月间48例诊断为CAH的5～18岁儿童及青少年和家...
【关键词】 儿童青少年；先天性肾上腺皮质增生症；PedsQL量表；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 552-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献...
【关键词】 肾上腺疾病；21-羟化酶缺乏；非经典型先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 张玲玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷3期 240-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学...
【关键词】 不孕；高雄激素血症；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙琪琛 张天娇 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷12期 1172-1180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟孕酮作为先天性肾上腺皮质增生症的筛查、治疗监测和特异性诊断指标，其准确测定在先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断和早期治疗中尤为重要。17α-羟孕酮的常规测定方法分为免疫学方法和液相色谱串联质谱法。液相色谱串联质谱法克服了免疫分析特异...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；液相色谱串联质谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 颜玉 张星星 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1561-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法:采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；Achenbach儿童行为量表；行为问题；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨泽胜 王世城 等 《中华超声影像学杂志》 2020年29卷5期 411-415页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究和比较高频超声下横截面积测量法与宽度测量法在婴儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)诊断中的价值。方法:回顾性分析2013年11月至2018年8月经天津市儿童医院收治并临床...
【关键词】 高频超声检查；先天性肾上腺皮质增生症；婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1014-1019页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1].按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxyla...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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