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【中文期刊】 刘山梅 蒙淑红 等 《当代医药论丛》 2023年21卷7期 66-69页
【摘要】 冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种常见的心血管疾病.现阶段,本病已成为严重危害人类健康的生活质量的主要疾病之一.本文简要总结了近年来国际上全基因组关联研究(GWAS)在冠心病方面取得的重要进展,以期为进一步探索冠心病的遗传机制提供指导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞铂实 钱强 等 《中国比较医学杂志》 2020年30卷1期 81-87页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 以自发突变导致的先天性晚发白内障小鼠为模型,进行遗传方式鉴定和白内障相关基因定位分析.方法 首先通过显微镜观察组织切片鉴定白内障病理状态,其次通过构建家系确定先天性晚发白内障在FVB小鼠中的遗传方式,其次利用多重PCR靶向测序进行10...
【关键词】 先天性晚发白内障；FVB小鼠；全基因组扫描连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕智涵 姬云熙 《黑龙江医学》 2022年46卷7期 884-888页
【摘要】 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康.其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开.本研究着重从复杂疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宏伟 徐凌洋 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷12期 4232-4243页
【摘要】 单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequi-librium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值.为了评估单倍型标记在基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵璐 李霞 《精神医学杂志》 2021年34卷4期 367-370页ISTIC
【摘要】 自2010年以来,中国已成为世界上老龄化最严重的国家之一.2018年认知障碍患者数量在全球范围内已达到5000万,而阿尔茨海默病(AD)是最常见的认知障碍,具有一定的遗传性.然而,在过去的20年里大多数公认的AD遗传风险基因都是基于高加索人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艾嘉 张旭 《国际眼科杂志》 2021年21卷3期 436-441页ISTICCA
【摘要】 近年来青光眼,特别是原发性开角型青光眼(POAG)的研究取得了很大进展.一方面,通过遗传连锁分析和全基因组关联研究(GWAS)发现并确定了一系列POAG相关基因,极大地推进了青光眼遗传学的研究.另一方面,最新的观点认为青光眼是一种中枢神经系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈蕊雯 王勇 等 《遗传学报》 2005年32卷10期 1108-1114页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种常见的高度遗传的风湿类疾病.至20世纪70年代以来,越来越多的证据表明HLA-B27是AS最主要的易感基因.然而,全基因组扫描和关联分析等研究发现在HLA以外的区域仍存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张正华 牛振民 等 《遗传学报》 2005年32卷7期 667-674页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区...
【关键词】 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)；全基因组扫描；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾鸣敏 袁文涛 等 《遗传学报》 2004年31卷3期 217-220页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 为了寻找中国人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感基因位点,采用全基因组扫描法对9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析.在参数连锁分析中,D6S276位点的最大LOD值为3.88...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈开旭 王为兰 等 《遗传》 2015年8期 741-755页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 人类身高是由环境和遗传因素共同决定的，遗传学研究发现遗传因素对身高差异的影响更大。身高是典型的多基因遗传性状，科研人员试图运用传统的连锁分析和关联分析寻找和发现对人类身高具有显著影响的常见 DNA 序列变异，但进展缓慢。近年来，随着基因分型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王珺 苟兴庆 等 《生殖医学杂志》 2020年29卷11期 1483-1492页ISTICCA
【摘要】 目的 尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎.方法 基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比(LRR)、B等位频率(BAF)、单体型连锁分析(PGH)和基因型识别两对夫妇...
【关键词】 全基因组单体型连锁分析；芯片分析；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立 徐颜美 等 《遗传》 2014年36卷9期 857-863页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 心血管病已成为威胁我国人群健康的首要疾病,而胆固醇代谢紊乱是心血管病发生发展的重要危险因素之一.近年来高通量技术的推广和群体基因组学的发展极大地促进了复杂性状(或疾病)易感基因或突变的发现,为深入解析胆固醇代谢紊乱的遗传学病因提供了机会.文...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李勰家 肖力 等 《中南大学学报（医学版）》 2011年36卷11期 1120-1124页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 IgA肾病(immunoglobulin A nephropathy,IgAN)是最常见的原发性肾小球肾炎,也是引起终末期肾脏疾病的一个重要原因.其具体的发病机制尚不明确,许多研究证实其与遗传易感性有关,属于多基因病.连锁分析发现IgAN与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艺 朱玉华 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷2期 188-193页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix 5.0 SNP(Single Nucleotide Polymo...
【关键词】 常染色体显性非综合征遗传性聋；单核苷酸多态性；SNP芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈英和 王治国 《中国临床心理学杂志》 2005年13卷4期 499-502页ISTICPKUCSCD
【摘要】 发展性阅读障碍是儿童中最常见的学习障碍.研究者使用连锁分析、关联分析、全基因组扫描等分子遗传学方法对阅读障碍的产生机制进行了深入的探讨.目前,有关阅读障碍的分子遗传学研究表明1、2、3、6、15、18号染色体和X染色体与阅读障碍有关,而且研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张安平 张学军 等 《疾病控制杂志》 2001年5卷2期 135-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人类疾病均直接或间接与基因有关,复杂性状的多基因疾病相关基因的定位和遗传分析是近年来医学遗传学研究的热点和难点.全基因组扫描策略在此发挥了重要作用.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李嘉琦 逄洪波 等 《福建农林大学学报（自然科学版）》 2020年49卷2期 153-158页
【摘要】 综述了全基因组关联分析(GWAS)的发展背景、影响因素和针对不同分析对象所使用的分析方法,以及GWAS的存在意义及面对的问题,以期能帮助了解GWAS分析方法在自然群体中的应用,为基于自然群体的GWAS分析提供依据.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩文靓 康雪蒙 等 《中国麻业科学》 2020年42卷4期 187-192页
【摘要】 亚麻是一种重要的经济作物,在食品业、纺织业、医疗保健、畜牧业等领域均具有重要价值.多数亚麻性状都是由数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)控制,因此QTL定位无疑有助于加快亚麻育种进程、提升亚麻产品品质、增强...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋红潮 《中国临床新医学》 2018年11卷11期 1160-1163页ISTIC
【摘要】 身高受遗传和环境因素共同影响,其中遗传因素对身高的影响更大.身高遗传学的基因研究,从家系单基因连锁分析到复杂疾病/性状的候选基因关联分析、全基因组关联研究,每一阶段都取得了重大成果.目前,已发现并鉴定了数百个与身高相关的遗传位点,解释了身高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玫 曾志羽 《山东医药》 2017年57卷1期 99-101,102页ISTICCA
【摘要】 冠心病（CHD）是导致全球人群死亡和致残的首要原因之一，其遗传发病机制一直备受关注。CHD 遗传发病机制的基因组学研究常用方法分为连锁分析、关联分析、全基因组外显子测序三种。连锁分析能发现部分CHD 的致病基因，但精确定位性差，与 CHD ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹英杰 杨剑飞 等 《核农学报》 2019年33卷8期 1508-1518页
【摘要】 全基因组关联分析(GWAS)是一种针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型,寻找某一群体内性状与分子标记或候选基因间关系的分析方法.GWAS对于连锁标记开发、目的基因挖掘和复杂性状的遗传研究具有重要作用,在作物数量性状研究和作物育种中得到了...
【关键词】 全基因组关联分析(GWAS)；连锁不平衡(LD)；作物分子标记辅助育种；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈高 万何平 等 《江汉大学学报（自然科学版）》 2019年47卷3期 197-203页
【摘要】 全基因组关联分析(GWAS)是挖掘作物重要性状遗传信息的主要手段.随着测序技术的快速发展,开发单核苷酸多态性(SNP)标记的成本大幅降低,以连锁不平衡(LD)为遗传基础的GWAS技术已被广泛用于研究作物的农艺、品质和抗性等复杂性状.近年来G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈英(综述) 叶伟萍(审校) 《海南医学》 2016年27卷22期 3719-3722页ISTICCA
【摘要】 子痫前期是妊娠期特有疾病，不仅影响妊娠期母儿安危，而且还对其存在远期影响。引起子痫前期发生的重要因素包括免疫失衡、胎盘浅着床、氧化应激及血栓形成，而基因因子影响所有这些病理生理机制。基因遗传学方面的研究可能使子痫前期在表现出临床症状前就能被...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕文国 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年31卷1期 25-29页ISTIC
【摘要】 银屑病是一种内外因素相互作用的复杂性疾病,诸多遗传学研究发现若干银屑病易感基因.除MHC区域的易感基因外,还有涉及皮肤屏障功能、NF-kb通路、INF信号通路及Thl7细胞免疫反应的众多基因,为阐明银屑病发病的内在机制奠定了良好的基础.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘齐川 徐潮 等 《中国医药》 2013年8卷11期 1527-1530页ISTIC
【摘要】 目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA.应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基...
【关键词】 心肌病,肥大性,家族性；肌钙蛋白T基因；全基因组扫描；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋旭 《医学综述》 2011年17卷16期 2408-2410页ISTICCA
【摘要】 流行病学调查证实遗传因素在人身高发育中具有重要作用.研究发现,约80%的身高与遗传因素有关,其余20%左右的影响来源于环境因素.目前有关身高的遗传学研究已得到不断的发展,但确切的机制还不明确.现回顾国内外文献,就身高相关的全基因组连锁分析、...
- 概要：
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【中文期刊】 徐汪洋 丁晓毅 等 《诊断学理论与实践》 2011年10卷2期 117-121页ISTIC
【摘要】 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1...
【关键词】 多发性骨性连接综合征；家系分析；全基因组扫描；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王俊妨 张明华 等 《武警医学院学报》 2010年19卷9期 685-688页ISTICCA
【摘要】 [目的]对汉族原发性高度近视家系进行全基因组扫描及遗传连锁分析,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因,以确认原发性高度近视新的致病位点及基因.[方法]收集汉族原发性高度近视家系,选取382个微卫星标记物对家系进行全基因组扫描,采用二点连锁...
- 概要：
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【中文期刊】 钟文昭 吴一龙 《循证医学》 2009年9卷4期 201-205页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1951年,英国所有男医生都收到了来自Doll的邀请,共计40 710人加入了一项为期5年的吸烟和非吸烟人群肺癌发病率的队列研究,1957年,英国医学研究委员会宣布:世纪初肺癌激增的始作俑者是吸烟,从而使"吸烟有害健康"写上了烟盒[1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾鸣敏 袁文涛 等 《诊断学理论与实践》 2004年3卷5期 361-364页ISTIC
【摘要】 目的:比较分析中国人群与欧美人群在强直性脊柱炎(AS)易感基因定位方面的异同点.方法:采用全基因组扫描法对中国9个AS家系101份DNA样本进行基因分型和连锁分析;采用比较分析法对国外3个课题组殚的基因定位数据作统计学处理.结果:两群均在H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘宁生 严明 等 《南京铁道医学院学报》 2000年19卷2期 75-78页ISTICCA
【摘要】 目的:从分子遗传学角度对1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究.方法:使用365对常染色体全基因组扫描标记(STRPs),应用DNA pooling方法对该家系进行全基因组扫描.结果:通过比较患者pool与患者亲属pool及对照p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑勇 邱长春 等 《中国科学C辑》 2000年30卷6期 621-626页
【摘要】 原发性高血压(essential hypertension, EH)被认为是多基因、多因素相互作用引起的复杂疾病. 过去10年中, 高血压相关基因研究虽然已取得令人高兴的进展, 但究竟有多少基因参与发病, 及其之间的相互作用仍不清楚. 以北...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝菊澧 梁静思 等 《微生物学通报》 2020年47卷3期 952-966页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 马铃薯致病疫霉(Phytophthora infestans)属卵菌纲(Oomycetes)霜霉目(eronosporales)腐霉科(Pythiaceae)疫霉属(Phytoph thora),是马铃薯和番茄晚疫病病原菌.由于晚疫病对马铃...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阙青敏 欧阳昆唏 等 《植物生理学报》 2019年55卷11期 1555-1562页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的解析人类、动物或植物表型多样性遗传基础的有效分析手段.GWAS具有高通量、高精度和高速度等显著优点,其在林木遗传育种中的作用日益凸...
【关键词】 全基因组关联分析(GWAS)；连锁不平衡；林木育种；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王朝鲁 周玉娟 等 《中医杂志》 2016年57卷20期 1741-1745页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对家族性拇外翻相关基因进行初步定位,为中医治疗拇外翻提供理论依据.方法 通过流行病学调查,确定该病遗传因素群体的诊断指标,收集目前已知样本量最大的一个足拇趾外翻家系样本,对其进行全基因组扫描和连锁分析,并对这些区域包含的基因的特点进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赫红丹 王丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 150-151页ISTIC
【摘要】 目的 定位一个先天性全白内障家系的致病基因.方法 收集一个先天性全白内障家系中1 0个成员的外周血样本,提取基因组DNA.应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对此家系进行全基因组扫描.MLINK软件进行两点连锁分析.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡诞宁 周翔天 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2010年12卷2期 81-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 有关近视病因和分子遗传学的研究结果,己在人民卫生出版社出版的<近视眼学>第六章及第七章内作了总结.本文系回顾该书截稿后,即2007年底至2010年1月15日止,有关近视病因和分子遗传学研究的文献,讨论今后研究的方向及应注意事项.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱秋谨 王玉凤 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷12期 869-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近10 a来,注意缺陷多动障碍(ADHD)分子遗传学的研究发展迅速.作为一种病因尚未明确的多基因遗传病,尽管候选基因关联研究和全基因组连锁分析方法 在揭示ADHD易感基因和潜在的连锁区域方面已取得进步,但是研究结果并不一致,因而无法得出确切...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 布娟 杨建军 等 《眼科研究》 2009年27卷10期 919-922页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查.方法 提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描.在 ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取37...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆莎莎 赵晨 等 《眼科研究》 2005年23卷4期 403-407页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析.方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析.结果此家系致病基因的最小可能区域(MCR)被定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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