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【中文期刊】 王朝鲁 周玉娟 等 《中医杂志》 2016年57卷20期 1741-1745页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对家族性拇外翻相关基因进行初步定位,为中医治疗拇外翻提供理论依据.方法 通过流行病学调查,确定该病遗传因素群体的诊断指标,收集目前已知样本量最大的一个足拇趾外翻家系样本,对其进行全基因组扫描和连锁分析,并对这些区域包含的基因的特点进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡诞宁 周翔天 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2010年12卷2期 81-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 有关近视病因和分子遗传学的研究结果,己在人民卫生出版社出版的<近视眼学>第六章及第七章内作了总结.本文系回顾该书截稿后,即2007年底至2010年1月15日止,有关近视病因和分子遗传学研究的文献,讨论今后研究的方向及应注意事项.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱秋谨 王玉凤 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷12期 869-871页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近10 a来,注意缺陷多动障碍(ADHD)分子遗传学的研究发展迅速.作为一种病因尚未明确的多基因遗传病,尽管候选基因关联研究和全基因组连锁分析方法 在揭示ADHD易感基因和潜在的连锁区域方面已取得进步,但是研究结果并不一致,因而无法得出确切...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 布娟 杨建军 等 《眼科研究》 2009年27卷10期 919-922页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查.方法 提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描.在 ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取37...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆莎莎 赵晨 等 《眼科研究》 2005年23卷4期 403-407页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析.方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析.结果此家系致病基因的最小可能区域(MCR)被定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金迎 滕卫平 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷2期 100-103页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的322名个体做全基因组扫描研究.分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下,各微卫星的两点LOD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马文擎 汪雯雯 《现代妇产科进展》 2012年21卷8期 651-653页ISTIC
【摘要】 子宫内膜异位症是一种激素依赖性的女性常见疾病.虽然其发病机制尚未完全清楚,但越来越多的证据表明,子宫内膜异位症是一种在多易感位点的遗传背景和环境因素作用下或环境与基因相互作用下发生的复杂性疾病.随着科学研究的逐步深入和实验技术的不断创新,子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董佳梅 布娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 263-266页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床...
【关键词】 先天性视网膜脉络膜缺损；显性遗传；连锁分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 黄薇 《国际遗传学杂志》 2009年32卷5期 366-371页ISTICCA
【摘要】 自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病.通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%.本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述,着重介绍目前的一些研究手段和分析方法,包括细胞遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙彩霞 朱大龙 等 《国际遗传学杂志》 2007年30卷5期 350-354页ISTICCA
【摘要】 2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其发病是不同基因之间相互作用,基因与环境之间相互作用的结果.利用全基因组筛查与连锁分析的方法,目前已在多条染色体上确定了比如1q21-q24、2q37、3q27、4q、5q34一q35.2、6q21-23、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄进贤 古洁若 《现代临床医学生物工程学杂志》 2006年12卷6期 454-459页ISTICCA
【摘要】 目的 综合分析强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的全基因组扫描基因定位的结果,探讨进一步研究和确定AS的遗传易感位点的思路和方法.方法 采用基因组寻证荟萃分析(genome search meta ana...
- 概要：
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【学位论文】 作者：髙涵翔导师：王凯 兰州大学 临床医学 内科学(专业学位)（博士） 2015年
【摘要】 目的:全基因组连锁分析(GWLS)筛选新的冠心病遗传易感区域,并对冠心病遗传易感性相关的研究进行系统回顾和对比.方法:本研究包括GeneQuest和GeneQuest Ⅱ两个独立的冠心病家系群.GeneQuest包括428个家系,总计161...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：陈明飞导师：张福仁 刘红 安徽医科大学 临床医学 皮肤病与性病学（博士） 2015年
【摘要】 研究背景屈侧网状色素异常症(Reticular pigmented of the flexures,RPAF,OMIM number:179850)又称为Dowling-Degos病(Dowling-Degos disease,DDD),是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白周现 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴斌 郑殿升 等 《植物遗传资源学报》 2019年20卷3期 485-495页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 燕麦是一种主要生长在温带冷凉地区的粮饲兼用作物,近年来燕麦的营养价值和降低胆固醇特性的发现使人们认识到燕麦及其制品是一种健康食品,促进了燕麦产业发展,对燕麦品种培育提出了更高要求.在此背景下,现代生物技术与常规育种技术结合是满足这一需求的重...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱鼎良 黄薇 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷5期 654-657页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的在一项全基因组扫描研究中,我们曾报道2号染色体上三个微卫星标记(D2S168、D2S151和D2 S142)与原发性高血压间存在提示连锁关系.本研究进一步验证中国人家系中上述候选区域的连锁关系.方法在有856名原发性高血压患者的240个...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杜玮南 孙红霞 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷8期 876-878页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果，我们在定位区域内选用了新的微卫星位点，并扩大了标本量，进行一轮新的分析。方法运用基因组扫描的方法，经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper...
- 概要：
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【中文期刊】 邱勇 《中华外科杂志》 2018年56卷8期 578-582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文对青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的病因学研究进展和手术治疗的前沿理念进行了梳理和阐述.AIS病因学研究方面,通过基因连锁分析和关联分析,目前已鉴定了10余个汉族人群AIS易感基因;通过对AIS患者和健康人群进行的全基因组关联研究,目前已...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 蔡明龙 王文俊 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷10期 715-719页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 银屑病病因复杂,发病机制尚未阐明,具有明显的遗传异质性和种族差异性.遗传因素在银屑病的发病中发挥重要作用,特别是随着全基因组关联分析(GWAS)的应用,揭示了一系列银屑病易感基因和通路.一、银屑病GWAS研究1996年,Risch和Meri...
- 概要：
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【中文期刊】 任义英 崔翠 等 《植物遗传资源学报》 2018年19卷2期 314-325页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 油菜角果内籽粒着生密度影响每果粒数,对油菜产量有直接或间接影响.本研究以不同遗传背景和地理来源的213份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象,利用芸薹属60 K Illumina Infinium SNP芯片进行群体结构、亲缘关系以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱晓薇 赵翩翩 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷4期 276-284页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘祥琴 马勋泰 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷9期 705-709页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1 A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，并进...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨秀芬 徐军 等 《中华眼底病杂志》 2012年28卷3期 302-305页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病视网膜病变(DR)是多种因素共同作用所导致的一类复杂性疾病,发病机制尚未明确.糖尿病病程、血糖水平、血压、血脂等DR公认的危险因素不能完全解释其发生发展.研究发现,遗传因素在DR发生与发展中具有重要作用.连锁分析和关联分析等全基因组扫...
【关键词】 糖尿病视网膜病变/病理生理学；血管内皮生长因子类；红细胞生成素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 占明 赵双霞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷7期 602-606页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲状腺激素在机体的牛理及代谢过程巾发挥重要作用.作为评价甲状腺功能的敏感指标,血清促甲状腺素(TSH)浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定.在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后,全基因组关联分析(GWAS)在研究血清TSH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鞠宏 李宁东 等 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷5期 427-431页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性白内障约1/3的病例是由遗传所致,已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性,了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要.目的 分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征.进行已知致病基因的筛查定位.方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王柠 林毅 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化(MS)等,可能由遗传和环境因素共同作用导致发病,"常见疾病、常见变异"与"微效基因共同作用"是这类复杂疾病的主要特点,也就是说这些疾病不存在主基因效应,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢晓华 李丽芳 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷20期 1576-1579页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对单纯腭裂并全面性癫(癇)伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究.方法 对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段红蕾 胡娅莉 《中华妇产科杂志》 2009年44卷6期 469-471页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 子痫前期是常见且严重的产科并发症,至今发病原因不明,病理机制尚不完全清楚.大量的临床观察及实验研究提示,遗传因素在子痫前期的发生中起重要作用.近年来,随着一些新遗传研究手段的不断涌现,如全基因组扫描,连锁分析、单倍型分析等,使子痫前期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李长贵 陈颖 等 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷3期 243-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位.方法 收集痛风家系成员的临床资料及血液样本.选择其中一典型家系为研究对象(包括6例患者,9例正常人),抽提外周血基因组DNA,进行全基因组扫描和连锁分析,初步明确致病基因所在的染色体区段.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于志强 李月彬 等 《中华眼科杂志》 2007年43卷3期 233-238页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范华俐 叶晓茜 等 《中华口腔医学杂志》 2007年42卷5期 272-275页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polym...
【关键词】 DNA突变分析；X连锁无汗性外胚叶发育不全；ED1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁虎 韩东一 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年42卷6期 422-427页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础.方法 通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦俭 韩天权 等 《中华外科杂志》 2006年44卷7期 485-487页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的寻找中国人群胆囊结石病的致病基因.方法采用荧光标记微卫星位点,对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描;采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点.按患者发病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余志良 谢惠君 等 《中华神经医学杂志》 2005年4卷3期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置.方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象,抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄希顺 尹景岗 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷4期 239-242页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晨 陆莎莎 等 《中华眼科杂志》 2005年41卷7期 594-599页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因. 方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆莎莎 赵晨 等 《中华眼科杂志》 2005年41卷4期 305-311页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征.方法对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析,对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王震英 张莉 等 《中华皮肤科杂志》 2004年37卷10期 563-565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因.方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genesc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华内科杂志》 2001年40卷6期 430页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 据健康报2001年3月6日报道，由国家人类基因组南方研究中心、复旦大学遗传学研究所和上海市高血压研究所等多家单位联合组成的课题组，成功定位了一处高血压易感基因的精细位点。此项研究宣告了我国多基因疾病的研究实现了零的突破。 人类基因疾病可分为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晓玉 李涛 等 《中华男科学杂志》 2018年24卷5期 409-413页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至201...
- 概要：
- 方法：
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