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          【中文期刊】 阙青敏  欧阳昆唏  等 《植物生理学报》 2019年55卷11期 1555-1562页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)是近几年发展起来的解析人类、动物或植物表型多样性遗传基础的有效分析手段.GWAS具有高通量、高精度和高速度等显著优点,其在林木遗传育种中的作用日益凸...

          【关键词】 全基因组关联分析(GWAS)连锁不平衡林木育种

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          【中文期刊】 王玲  彭蓉  《华西医学》 2017年32卷5期 688-693页ISTICCA

          【摘要】 特发性震颤(essential tremor,ET)是最常见的成年起病的神经系统变性疾病之一.ET分为家族性和散发性2种,约一半以上患者存在家族史,遗传因素可能发挥着重要作用.目前,大量研究致力于寻找ET发病的风险位点及致病基因.进行ET遗...

          【关键词】 特发性震颤基因连锁分析

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          【中文期刊】 王丹虹  逯军  《中国热带医学》 2023年23卷2期 210-214页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后.方法 女性患儿,20d,因"皮肤黄疸20d,针刺部位难止血"入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍7...

          【关键词】 血友病X连锁隐性遗传病染色体偏移失活

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